apibrėžimas
Creutzfeldt-Jakob liga yra žmogaus spongiforminės encefalopatijos forma, dėl kurios greitai progresuoja ir mirtina demencija.
Liga priklauso nuo netinkamai sulankstyto ir agreguoto tam tikro baltymo, vadinamo PrP (priono baltymas), kaupimosi.
Paprastai PrP randamas ant išorinio plazmos membranos paviršiaus, ypač neuronų, ir yra gaila, kad ji yra konvertuojama į labai anomalinę izoformą. Ši pakeista konformacija iš tikrųjų yra ne tik atspari proteolizei ir yra linkusi lengvai kauptis, bet ir rodo infekcinį gebėjimą, nes ji konvertuoja PrP molekules, kurios paprastai sulankstomos į tą pačią pakeistą formą. Ši savybė sukuria užburtą ratą, kuris lemia nenormalios PrP formos plitimą ir leidžia jam plisti iš vienos ląstelės į kitą smegenis.
Modifikuoti baltymai (prionai) veda prie progresuojančio neuronų praradimo ir ligos metu lemia baltymų agregatų (amorfinių nuosėdų ir amiloidų plokštelių) susidarymą ir smegenų audinio mikrovakuliaciją, kuri užima spongišką struktūrą.
Dauguma atvejų yra atsitiktiniai; Tai reiškia, kad Creutzfeldt-Jakob liga pasireiškia pirmą kartą pacientui, paprastai daugiau kaip 40 metų amžiaus (vidutiniškai patiria 60 metų amžiaus asmenis) dėl dar nežinomų priežasčių.
Kita vertus, 5-15% atvejų yra šeimos kilmės. Tiesą sakant, Creutzfeldt-Jakob liga gali būti įgyta naudojant autosominę dominuojančią transliaciją per geniją, kuri koduoja priono baltymą (PRNP), mutaciją. Šeimos forma prasideda anksčiau, o klinikinė eiga yra ilgesnė.
Taip pat yra iatrogeninė Creutzfeldt-Jakob liga, susijusi su atsitiktiniu sąlyčiu su užteršta biologine medžiaga. Iatrogeninė forma gali pasireikšti po tam tikrų medicininių-chirurginių procedūrų, po ragenos ar dural transplantacijos iš karkasų, užterštų neurochirurginių instrumentų naudojimo ir stereotaksinių intracerebrinių elektrodų naudojimo. Kita pripažinta iatrogeninė priežastis yra augimo hormono, paruošto žmogaus hipofizės būdu, vartojimas, kuris dabar yra nebenaudojamas dėl rekombinantinės technologijos atsiradimo.
Žmogus taip pat gali susirgti šia liga, vartodamas neapdorotas arba nevirškintas gyvūnų dalis, užkrėstas Creutzfeldt-Jakob ligos variantu, vadinamu galvijų spongiformine encefalopatija (arba proto karvės liga ).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- afazija
- agnozija
- haliucinacijos
- apraksija
- astenija
- ataksija
- Atrofija ir raumenų paralyžius
- Raumenų atrofija
- traukuliai
- Korėja
- demencija
- depresija
- Sudėtingumo sunkumai
- Kalbos sunkumas
- dizartrija
- disfagija
- Laikinas ir erdvinis dezorientavimas
- Nuotaikos sutrikimai
- nemiga
- Hipokinezija
- mioklonusas
- nistagmas
- Atminties praradimas
- Judėjimo koordinavimo praradimas
- Balanso praradimas
- mieguistumas
- Klaidinanti būsena
- drebulys
- svaigulys
- Dvigubas matymas
- Neryškus matymas
Kitos kryptys
Demencija, ataksija ir mioklonus yra būdingiausi Creutzfeldt-Jakob ligos simptomai.
Po ilgo visiškai besimptominio inkubavimo laikotarpio liga pasireiškia galvos svaigimu, neryškiu matymu ar diplopija, kuri per kelias dienas greitai pablogėja. Pradžioje atsiranda atminties praradimas, elgesio pokyčiai, dirglumas, depresija, nuovargis ir miego sutrikimai.
Per tarpinius Creutzfeldt-Jakob ligos etapus atsiranda apatija, sumišimas, kalbos sutrikimai, postūrinis standumas, pusiausvyra ir koordinavimo disfunkcija (ataksija). Refleksiškas mioklonas, kurį sukelia triukšmas ar kiti sensoriniai stimulai, išsivysto per pirmuosius 6 mėnesius ir išlieka iki pažengusios Creutzfeldt-Jakob ligos. Kiti CNS trūkumai pasireiškia traukuliais, regos agnozija, haliucinacijomis ir įvairiais motoriniais sutrikimais (pvz., Hipokinezija, dystoninėmis pozomis, choreo-atetiniais judesiais ir drebuliu).
Mirtis paprastai pasireiškia per 1 ar 2 metus dėl komplikacijų, tokių kaip pneumonia ab ingestis.
Creutzfeldt-Jakob ligos diagnozė gali būti sunki. Smegenų magnetinio rezonanso tyrimas gali įrodyti bazinių ganglijų ir žievės anomalijų, be smegenų atrofijos, buvimą. Cerebrospinalinio skysčio analizė paprastai yra normali, tačiau būdingas 14-3-3 baltymas. Elektroencefalograma yra netipinė ir gali rodyti būdingus trifazinius smailes.
Šiuo metu Creutzfeldt-Jakob ligos gydymui nėra veiksmingo gydymo.
