bendrumas
Neurofibromatozė yra genetinė liga, dažnai perduodama paveldima, o tai sukelia keleto navikų atsiradimą nervų sistemos lygiu.
Šie navikai dažniausiai yra gerybiniai, nors jie kartais gali išsivystyti ir tapti piktybiniais.
Simptomai ir požymiai yra labai daug ir priklauso nuo neurofibromatozės tipo: iš tikrųjų yra trys skirtingos ligos formos, kurias sukelia specifinė genetinė mutacija.
Paveikslas: 1 tipo neurofibromatozė: pacientas, turintis pakankamai daug neurofibromų. Deja, yra blogų sąlygų sergantiems žmonėms. Iš svetainės: //gudhealth.com
Neurofibromatozės diagnozė pagrįsta tiksliu objektyviu tyrimu ir instrumentiniais testais.
Terapija, nors ir ne išgydanti nuo sutrikimo, yra labai svarbi, nes ji riboja simptomus ir neleidžia sunkiausioms komplikacijoms.
Trumpa nuoroda į kai kurias pagrindines sąvokas
Prieš aprašant neurofibromatozę, naudinga trumpai paminėti kai kurias pagrindines sąvokas.
Kas yra DNR? Tai genetinis paveldas, kuriame rašomi somatiniai bruožai, polinkiai, fizinės dovanos, charakteris ir pan. gyvo organizmo. Jis yra visose kūno ląstelėse, turinčiose branduolį, nes jis yra jo viduje.
Kokios yra chromosomos? Pagal apibrėžimą chromosomos yra struktūriniai vienetai, kuriuose yra organizuota DNR. Žmogaus ląstelėse branduolyje yra 23 homologinių chromosomų porų (iš viso 46 chromosomos); kiekviena pora skiriasi nuo kitos, nes ji turi specifinę genų seką.
Kas yra genai? Jie yra trumpi DNR, turintys pagrindinę biologinę reikšmę, ruožai arba sekos: iš tiesų iš jų gaunami baltymai arba biologinės molekulės, kurios yra gyvybiškai svarbios. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.
Kas yra genetinė mutacija? DNR seka, kuri sudaro geną, yra klaida. Dėl šios klaidos gautas baltymas yra defektas arba jo visiškai nėra. Abiem atvejais poveikis gali būti žalingas tiek ląstelės, kurioje vyksta mutacija, tiek ir viso organizmo gyvybei.
Įgimtos ligos ir navikai (ty navikai) yra susiję su viena ar daugiau genetinių mutacijų.
Kas yra neurofibromatozė?
Neurofibromatozė yra paveldima genetinė liga, kuri keičia įprastinius nervų sistemos ląstelių augimo ir vystymosi procesus. Dėl šių anomalijų atsiranda keletas smegenų, nugaros smegenų ir nervų (tiek kaukolės, tiek periferinių) navikų .
Neoplazmos beveik visada yra gerybinės, tačiau negalima atmesti galimybės, kad jie gali vystytis ir tapti piktybiniais.
Skirtumas tarp gerybinio naviko ir piktybinio naviko?
Apskritai, auglys laikomas gerybiniu, kai auglio ląstelių masės augimo tempas yra lėtas. Priešingai, auglys laikomas piktybiniu, kai auglio masės augimo greitis yra didelis.
SKIRTINGI NEUROFIBROMATOSIO IR EPIDEMIOLOGIJOS TIPAI
Yra trys skirtingi neurofibromatozės tipai: 1 tipo neurofibromatozė (NF1), 2 tipo neurofibromatozė (NF2) ir Schwannomatosis.
- 1 tipo neurofibromatozė ( NF1 ): yra labiausiai paplitusi neurofibromatozės forma, kai vienas atvejis yra kas 3000 asmenų.
- 2 tipo neurofibromatozė ( NF2 ): ji yra mažiau paplitusi nei 1 tipo, vienu atveju - apie 35 000 žmonių.
- Schwannomatosis : neseniai atrasta, tai yra reti forma, su vienu atveju apie 40 000 žmonių. Jis gali būti laikomas 2 tipo neurofibromatozės variantu; šiame tekste, atsižvelgiant į skirtumus tarp Schwannomatosis ir NF2, pirmasis bus traktuojamas kaip neurofibromatozė.
Nors jie visi yra vienodai laikomi priklausančiais neurofibromatozės grupei, šios trys formos yra labai skirtingos priežastys ir simptomai.
priežastys
Neurofibromatozę sukelia genetinė mutacija, kurią tėvai gali perduoti ar atsirasti spontaniškai embriono vystymosi metu (ty po to, kai spermatozoidas apvaisina kiaušinį). Dėl šios priežasties neurofibromatozė laikoma genetine liga, kartais paveldima .
Kiekvienai iš trijų skirtingų neurofibromatozės formų būdinga specifinė genetinė mutacija, kuri paaiškina, kodėl šios trys ligos nėra tokios pačios.
1 TIPO NEUROFIBROMATOSZĖ
Genas, kuris, mutavus, lemia 1 tipo neurofibromatozę, yra 17 chromosomoje ir vadinamas NF1. Įprastinė NF1 funkcija yra gaminti neurofibrominą, baltymą, kuris yra labai gausus nervų sistemoje ir yra atsakingas už ląstelių augimą.
Mutacija atima neurofibrominos nervų ląsteles ir keičia normalų vystymąsi: visa tai lemia neoplazmų atsiradimą.
2 TIPO NEUROFIBROMATOSZĖ
Genas, atsakingas už 2 tipo neurofibromatozę, yra 22 chromosomoje ir vadinamas NF2. Jis gamina baltymą, vadinamą merlin (arba Schwannomina ), kuris normaliomis sąlygomis reguliuoja nervų ląstelių augimą.
Nesugebėjimas gaminti sveikų merlinų sukelia nekontroliuojamą ląstelių vystymąsi, o tai padidina auglių augimo galimybę.
SCHANNOMATOSI
Schannomatozė yra susijusi su SMARCB1 geno mutacija, esanti 22 chromosomoje . Tačiau atrodo, kad yra ir kitų genetinių pokyčių. Tyrimai šiuo klausimu tebevyksta.
PERDAVIMAS IR EREDIARAI
Maždaug pusė 1 tipo ir 2 tipo neurofibromatozės kenčiančių tėvų turi tą pačią ligą, o tai reiškia, kad šeimos komponentas (ty paveldėjimas) yra labai svarbus.
Be to, NF1 ir NF2 patenka į vadinamąsias autosomų dominuojančias ligas : tai reiškia, kad paveldimo lygio sergančio tėvo vaikas turi 50% tikimybės susirgti.
Visi likusieji ne šeiminiai NF1 ir NF2 atvejai yra susiję su spontaninėmis mutacijomis, kurios atsiranda netikėtai embriono vystymosi metu.
Galiausiai, kalbant apie Schwannomatosis, dar nėra pakankamai aišku, kiek ir kaip veikia šeimos komponentas.
Simptomai ir komplikacijos
Gilinti: neurofibromatozės simptomai
Kiekviena neurofibromatozės forma pasižymi ryškiais skirtingais simptomais ir požymiais. Iš trijų tipų 1 tipo neurofibromatozė, be abejo, yra labiausiai išplėtota ir sudėtingiausia simptomologija; iš tiesų, jis pasireiškia daugelyje kūno dalių su navikais (dažniausiai gerybiniais), mokymosi trūkumais, fiziniais defektais, širdies ir kraujagyslių sutrikimais ir pan.
Kita vertus, 2 tipo neurofibromatozę ir Schwannomatosis pasižymi siauresniu, bet dramatiškesniu simptominiu spektru; pagrindinės apraiškos daugiausia yra gerybiniai Schwannomos tipo navikai.
Kas yra Schwannomi?
Schwannomos yra gerybiniai navikai, kilę iš periferinės nervų sistemos Schwann ląstelių . Schwanno ląstelės priklauso vadinamosioms glia ląstelėms, kurios suteikia stabilumą ir palaiko daugelį žmogaus organizme esančių nervų.
1 TIPO NEUROFIBROMATOSZĖ
Jau pirmaisiais gyvenimo metais simptomai ir požymiai, būdingi 1 tipo neurofibromatozei, yra šie:
- Odos pakitimai . Jie yra visiškai būdingi NF1 požymiai. Tai daugiausia yra kavos spalvos dėmės, kurios yra nuo gimimo (su retomis išimtimis, kuriose jos atsiranda aplink trečius gyvenimo metus). Matmenys yra maždaug 5 mm pločio, o galimas didelis skaičius (palyginti su mažesniu skaičiumi) nereiškia, kad liga yra sunkesnė.
Be caffelatte spalvotų dėmių, apie 4–5 metų amžiaus pėdkelnėse ir gerklėse atsiranda strazdanos, o suaugusiųjų amžiuje atsiranda viršutinės ir žemesnės odos, neurofibromos . Neurofibromos yra gerybiniai kintamo dydžio augliai, kurie, kol jie neapima nervų ( plutiforminių neurofibromų ), nesukelia ypatingų trikdžių, o ne diskomfortas estetiniu požiūriu.
- Fiziniai-skeleto defektai . Tai yra skoliozė, arkos kojos, trumpas augimas ir galva, didesnė už įprastą . Pirmieji trys iš tikrųjų sukelia nenormalus kaulų augimas ir mažas kaulų mineralų tankis. Paskutinis, didelė galva, neturi aiškios etiologijos.
- Mokymosi deficitas . Paprastai (60% atvejų) pacientai kenčia nuo lengvo kognityvinių sutrikimų (visų pirma mokymosi sunkumų). Tarp vaikų lengva stebėti vadinamąjį dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sindromą .
- Neurologinės problemos . Juos sudaro epilepsija (7% atvejų), hidrocefalija ir gerybiniai smegenų augliai. Pastarasis sukelia staigius asmenybės pasikeitimus ir momentinį pusiausvyros ir koordinavimo praradimą.
- Hipertenzija . Jis pasireiškia 20% atvejų ir, atrodo, dėl gerybinių navikų, kurie veikia inkstus, todėl jie yra neveiksmingi. Hipertenzija padidina insulto ar širdies priepuolių atsiradimo tikimybę.
Galimos komplikacijos, kurios atsiranda daugiau ar mažiau, yra šios:
- Osteoporozė . Nenormalus kaulų augimas ir sumažėjęs kaulų mineralų tankis ilgainiui skatina šio sutrikimo išsivystymą. Kojų lūžiai yra gana dažni.
- Padidėjęs neurofibromų skaičius ir raida . Šie navikai dažniausiai didėja sutampa su brendimu, nėštumu ir menopauze. Be to, kai pacientas yra apie 20-30 metų, jie gali vystytis ir augti, tapdami tikrais piktybiniais nervų navikais.
- Nerimas ir depresija . Jie atsiranda suaugusiųjų amžiuje dėl estetinių defektų (defektų, kurie kai kuriais atvejais linkę akcentuoti).
2 TIPO NEUROFIBROMATOSZĖ
Tipiniai 2 tipo neurofibromatozės simptomai ir požymiai pasirodo paauglystės pabaigoje ir susideda iš:
- Palaipsnis klausos praradimas ir pusiausvyros stoka . Jie atsiranda dėl gerybinių smegenų navikų, žinomų kaip akustinė neurinoma (arba vestibulinė Schwannoma ). Šis navikas paveikia VIII galvos nervą, vestibolocochlear, kuris kontroliuoja pusiausvyros ir klausos gebėjimą. Kiti klasikiniai pasireiškimai yra spengimas ausyse ir galvos svaigimas. Akustinė neurinoma yra labiausiai paplitęs ženklas tarp NF2 pacientų.
- Odos plokštės . Jie yra gerybiniai odos navikai, maždaug 2 cm pločio ir tamsios spalvos. Jie randami maždaug pusėje pacientų.
- Meningiomos . Tai smegenų navikai ( meningės ), šiuo atveju gerybiniai, kurie atsiranda maždaug pusėje pacientų. Paprastai jie nesukelia simptomų, tačiau kai jie nustato: galvos skausmas, vėmimas, epilepsija, dvigubas matymas, asmenybės pokyčiai, regėjimo problemos, kalbos sunkumai, atminties stoka ir pan. (simptomologija priklauso nuo smegenų srities, kurią paveikė neoplazija).
- Ependymomas . Jie yra gerybinio smegenų navikai, turintys maždaug pusę NF2 pacientų. Jie gali sukelti nugaros skausmą ir raumenų silpnumą.
Galimos komplikacijos, kurios atsiranda daugiau ar mažiau, yra šios:
- Bendras kurtumas . Tai yra dėl blogėjančios akustinės neurinomos.
- Veido paralyžius . Akustinės neurinomos pablogėjimas taip pat paveikia VII smegenų nervą, veidą, kuris yra labai arti VIII. Dėl to prarandama veido raumenų kontrolė.
- Vizijos problemos . Jie atsirado dėl gerybinių tinklainės navikų, kurie senatvėje sukelia kataraktos epizodus.
- Periferinė neuropatija . Tai sukelia periferinės nervų sistemos pažeidimas. Galima kilti dėl gerybinių periferinių nervų navikų. Tipiški požymiai yra plačiai paplitęs skausmas ir dilgčiojimas galūnėse ir raumenų silpnumas.
schwannomatosis
Schwannomatosis simptomai pasireiškia nuo 20 iki 30 metų. Pagrindiniai sutrikimai (plačiai paplitę lėtiniai skausmai visam kūnui ir raumenų silpnumas) kyla iš navikų (vadinamųjų Schwannomų), daugiausia gerybinių, turinčių įtakos kai kuriems kaukolės, stuburo ir periferiniams nervams.
Tarp tikslinių kaukolės nervų nėra VIII ir tai išskiria Schwannomatosis nuo NF2.
Tuo pačiu būdu, kaip ir NF2, tarp Schwannomatosis pacientų nėra kognityvinių trūkumų.
KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?
Gerai pasikonsultuoti su savo gydytoju, kai pastebite pirmiau aprašytus kiekvieno neurofibromatozės požymius. Tai reiškia, kad NF1 yra kavos spalvos dėmių; NF2 atveju - klausos ir balanso praradimas; Schwannomatosis, plačiai paplitę lėtiniai skausmai ir raumenų silpnumas.
diagnozė
Bet kokios formos neurofibromatozės diagnozė prasideda objektyviu tyrimu, kuriame gydytojas analizuoja būdingiausių požymių buvimą ir tiria paciento šeimos istoriją.
Po to pacientui atliekama specifinė kontrolė, skirta įvertinti: regėjimą ir akis, klausą (jei įtariama NF2), gerybinių navikų, išsklaidytų per kūną, padėtį ir, galiausiai, DNR.
TIKSLAS PAGRINDAS IR ŠEIMOS ISTORIJA
Be būdingų požymių įvertinimo, gydytojui labai svarbu žinoti paciento šeimos istoriją . Jei pastarasis iš tikrųjų turi arba turėjo tėvą, kenčiantį nuo neurofibromatozės, diagnozė jau yra nusistovėjusi, nes paveldimos ligos perdavimo tikimybė yra didelė.
KONKRETŪS AKIŲ IR AUDITO TYRIMAS
Akių tyrimai yra būtini norint atpažinti Lischo mazgus ir kataraktą, du neabejotinus NF1 ir NF2 požymius. Šių kontrolių atveju pacientas turi kreiptis į oftalmologą, nes šie požymiai nėra objektyviam tyrimui.
Kita vertus, audiometriniai bandymai yra būtini išskirtinei NF2 diagnozei, nes, kaip matėme, akustinė neurinoma sukelia klausos praradimą. Yra keletas tikslinių testų, kuriais siekiama patvirtinti, kurie garsai vis dar suvokiami ir kurie nėra.
RADIOLOGINIAI TYRIMAI
Radiologiniai tyrimai, kuriems pateikiamas įtariamas neurofibromatozė, yra kompiuterinė ašinė tomografija ( TAC ) ir branduolinė magnetinė rezonancija ( NMR ). Šie tyrimai suteikia aiškų vaizdą apie įvairių gerybinių navikų, veikiančių smegenis, akis, nugaros smegenis, periferinius nervus ir pan.
Kai kuriais atvejais neurofibromatozės požymiai yra tokie akivaizdūs, kad nei TAC, nei MRT nereikia, tačiau šie bandymai yra vienodai naudingi, nes jie rodo, ar vystosi navikai. Tai naudinga gydant.
DNR ANALIZĖ
Yra keletas genetinių testų, kurie, analizuodami DNR, identifikuoja mutacijas, atsakingas už įvairias neurofibromatozes. Tai patikimi testai, kuriuos galima atlikti net ir prieš gimdymą, jei įtarimas dėl neurofibromatozės yra konkretus (pavyzdžiui, kai tėvą paveikia liga).
gydymas
Deja, nėra išgydymo, kad galiausiai atsigautų nuo neurofibromatozės. Vienintelė terapinė atsakomoji priemonė, kurią galima įgyvendinti, yra simptomų mažinimas ir sunkesnių komplikacijų prevencija. Siekiant geriausių rezultatų, labai svarbu periodiškai stebėti paciento sveikatos būklę, ypač paauglystės metų, kai gerybiniams navikams lengva keisti ir keisti.
Savalaikiškumo? GYDYMAS IR PERIODINIS STEBĖSENA
Greitai pradėti gydymą (todėl kuo anksčiau) sumažėja nemalonių pasekmių tikimybė. Pavyzdžiui, hipertenzijos (vieno iš NF1 simptomų) palaikymas nedelsiant gali užkirsti kelią dramatiškoms aplinkybėms, pvz., Insultui ir širdies priepuoliui.
Reguliariai stebint situaciją, komplikacijų prevencija yra veiksmingesnė. Tiesą sakant, tik tokiu būdu gydytojas gali atpažinti bet kokias ligos evoliucijas: nuo naujų gerybinių navikų (optinių takų gliomų, neurofibromų ir kt.) Susidarymo iki jau egzistuojančių (plutiforminių neurofibromų) pasunkėjimo nuo anomalijų blogėjimo fizinis-skeleto iki pažinimo ir neurologinių sutrikimų aštrinimas.
Svarbiausias etapas, kurį reikia nuolat kontroliuoti, yra ankstyvasis jaunimas ir paauglystė, nes per šį laikotarpį sveikatos būklės pokyčiai yra dažnesni.
CHIRURGIJA
Chirurgija naudojama pašalinti visus navikus, kurie kelia grėsmę nervams ir apskritai nervų signalo laidumui. Pašalinimas gali būti visiškas arba dalinis, priklausomai nuo neoplazmos įsiskverbimo vietos ir laipsnio. Vėžys, kuris iš gerybinio yra piktybinis, turi būti skubiai naudojamas.
Klasikinė chirurginė procedūra yra tokia, kuri skirta NF2 sergantiems pacientams pašalinti akustinę neurinomą. Privalumai turi būti vertinami prieš pradedant veikti, nes operacija taip pat gali pakenkti veido kaukolės nervui (kuris, kaip jau minėjome, yra artimoje VIII smegenų nervo vietoje).
radiosurgery
Radiochirurgija - tai sprendimas gydytojams, kuriems sunku pasiekti gydytoją. Jis naudoja sudėtingą prietaisą, per kurį spinduliuotės koncentratas yra nukreiptas tiesiai į navikų ląstelių masę. Tokiu būdu, be tiesioginio poveikio navikui, taip pat ribotas šalutinis poveikis dėl radioaktyvaus poveikio.
Radiochirurgija ypač nurodoma prieš Schwannomas ir akustines neurinomas.
Paveikslas: akustinė neurinoma arba vestibulinė Schwannoma. Galima pastebėti, kad navikas auga vestibulokochlearinės kaukolės nervo lygiu, bet taip pat ir šalia veido veido. Iš svetainės: //baptisthealth.net/
prognozė
Kadangi neurofibromatozė yra nepagydoma ir sunkiai kontroliuojama liga, ji niekada neturi teigiamos prognozės.
Labai sumažėja paciento gyvenimo kokybė, net jei gydymas pradedamas anksti.
Šeimos palaikymas yra labai svarbus, ypač paciento paauglystėje: šeimos artumas, iš tikrųjų, riboja dramatišką komplikacijų ir palaikymo poveikį depresijos laikais, būdingais 1 tipo neurofibromatozei.
