Pluošto displazija

bendrumas

Pluoštinė displazija yra gerybinis navikas, kuris paveikia kaulus ir pastarojoje skatina normalų kaulų audinį pakeisti pluoštiniu (ar randu) audiniu.

Vaizdas iš svetainės orthoinfo.aaos.org

Tai yra įgimta liga, atsiradusi dėl genetinės mutacijos, kuri vyksta po įpročio, būtent ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose.

Tipiniai klinikiniai požymiai yra: skausmas, lūžio tendencija, kaulų deformacija ir nervų suspaudimo epizodai.

Pluoštinė displazija daugiausia veikia kaukolės kaulus ir ilgus rankų ir kojų kaulus.

Specifinis gydymas fibroziniu displazija nėra, bet tik simptominis gydymas.

Trumpa, kas yra navikas

Medicinoje terminai „ auglys ir neoplazija“ nustato labai aktyvių ląstelių masę, galinčią padalinti ir nekontroliuojamai augti.

Mes kalbame apie gerybinį naviką, kai ląstelių masės augimas nėra infiltracinis (ty neužpuola aplinkinių audinių) ar net metastazės.
Mes kalbame apie piktybinius navikus, kai nenormali ląstelių masė gali augti labai greitai ir plisti aplinkiniuose audiniuose ir likusioje organizmo dalyje.
Sąvokos „piktybiniai navikai“, vėžys ir piktybiniai navikai laikomi sinonimais.

Kas yra pluoštinė displazija?

Pluoštinė displazija yra gerybinis kaulų auglys, kuriam būdingas normalių kaulų audinių pakeitimas skaiduliniais audiniais .

Todėl tiems, kurie serga pluoštine displazija, kaulai ar kaulai, kuriuos paveikė navikas, keičia ląstelių sudėtį, praranda normalų ląstelių komponentą, naudingą skaiduliniam komponentui, kuris fiziologinėmis sąlygomis būtų visiškai nebuvimas.

Kaulų rajonai, kuriuos labiausiai paveikė skaidulinė displazija, yra kaukolės kaulai ir ilgos kojų bei rankų kaulai .

KAS YRA TINKAMAS AUDINIS?

Pluoštinis audinys yra funkcinis audinys, sudarytas iš kolageno pluošto klasterio. Jo susidarymas atsiranda dėl kai kurių tam tikrų ląstelių, priklausančių jungiamojo audinio, hiperaktyvumo ir žinomas kaip fibroblastai .

Pluoštinis audinys taip pat vadinamas rando audiniu .

FIBROUS DYSPLASIA TIPAI

Patologai pripažįsta, kad egzistuoja dviejų tipų skaidulinės displazijos: monostozinės skaidulinės displazijos ir poliostotinės skaidulinės displazijos .

Monostatinė skaidulinė displazija paveikia tik žmogaus kaulų kaulą ir yra labiausiai paplitęs pluošto displazijos tipas.
Poliostotinė skaidulinė displazija veikia daugiau kaulų nei žmogaus skeletas. Visi paveikti kaulai gali priklausyti tai pačiai galūnei arba skirtingoms galūnėms.

Tarp dviejų pluoštinių displazijos tipų, rimčiausia iš medicininio-klinikinio požiūrio yra poliostotinė skaidulinė displazija.

epidemiologija

Pluoštinė displazija yra būklė, kuri paveikia daugiausia paauglius ir vadinamuosius jaunus suaugusiuosius: remdamasis ką tik pranešta, statistinis tyrimas parodė, kad vos 75% žmonių, kuriems yra pluoštinė displazija, yra jaunesni nei 30 metų.

priežastys

Pluoštinė displazija atsiranda dėl genetinės DNR mutacijos, kuri skeleto lygmeniu keičia kaulinio audinio ląstelių gamybą ir diferenciaciją.

Pirmiau minėta genetinė mutacija yra įvykis, kuriuo vietoj normalaus kaulinio audinio susidaro pluoštinis audinys.

KAS YRA SKIRTAS GENE?

Genų mutacija, sukelianti skaidulinę displaziją, veikia GNAS geną . GNAS genas koduoja tą patį pavadinimą turintį GNAS baltymą, kuris vaidina esminį vaidmenį gaminant ir diferenciauojant ląstelių, sudarančių kaulinį audinį, procesus.

KAD VEIKIA MUTACIJA?

Pluoštinė displazija yra įgimta liga - tai yra, nuo gimimo, bet ne paveldima - tai nėra vienas iš dviejų tėvų.

Tai reiškia, kad mutacija, kuri ją sukelia vaisiaus vystymosi metu, po to, kai atsiranda gimdymas ir kada būsimas ligonis yra gimdos gimdoje.

Moksliniai tyrimai parodė, kad mutacija, atsakinga už skaidulinę displaziją, vyksta ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose.

Simptomai ir komplikacijos

Švelnios pluoštinės displazijos formos nesukelia jokių simptomų ar ypatingų požymių; kita vertus, rimtos formos yra atsakingos už:

Kaulų skausmas
Kaulų deformacijos;
Paveikto kaulo ar kaulų lūžiai;
Nervų suspaudimo epizodai.

ASOCIACIJOS

Apskritai, pluošto displazija atsiranda kaip vieniša sąlyga.

Tačiau kai kuriomis retomis aplinkybėmis dėl dar visai nesuprantamų priežasčių jis pasirodo kartu su:

McCune-Albright sindromas ;
Kai kurios endokrininės sistemos ligos, įskaitant: hipertirozę, hiperparatiroidizmą, akromegaliją, cukrinį diabetą ir Kušingo sindromą;
Mazabraudo sindromas .

KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?

Kaulų skausmas - kaip tai, kas gali kilti iš pluoštinės displazijos - turi būti skiriamas gydytojams, kai:

Padidėja važiavimo, vaikščiojimo, šokinėjimo ir kt. Metu;
Tai trukdo naktinis miegas;
Jis neveikia poilsiui;
Tai yra pasibjaurėjimo priežastis (jei, žinoma, skausmas susijęs su viena iš dviejų apatinių galūnių).

komplikacijos

Sunkios pluoštinės displazijos formos gali sukelti daug komplikacijų, įskaitant:

Tęsiami kaulų ar kaulų lūžiai ir dideli deformacijos, susiję su naviku.
Regėjimo sumažėjimas / praradimas ir klausos praradimas / praradimas. Tai yra dvi komplikacijos, būdingos sunkiems pluoštinės displazijos epizodams, esantiems kaukolės kauluose.
Jų atsiradimas gali būti dviejų priežasčių: jis gali būti dėl optinio ir akustinio nervo suspaudimo, naviko masės arba dėl kaulų deformacijų, atsiradusių dėl naviko, kuris keičia regos ir klausos organų anatomiją.,
Artritas. Tai tipiška sunkių pluošto displazijos epizodų, esančių šalia kelio sąnarių, alkūnės ir tt, komplikacija.
Artrito atsiradimas atsiranda dėl kaulų deformacijų, atsirandančių dėl naviko.
Piktybinių navikų pokyčiai. Nors tai yra labai nutolusi galimybė, pluoštinė displazija gali sukelti piktybinių kaulų navikų konotacijas.

diagnozė

Norint tiksliai diagnozuoti skaidulinę displaziją, būtini šie dalykai: fizinis tyrimas, medicininė istorija, diagnostiniai testai (pvz., Rentgeno, branduolinio magnetinio rezonanso, CT nuskaitymo, kaulų nuskaitymo ir kt.) Ir naviko biopsija.

ASMIKINIŲ ATVEJŲ DIAGNOZĖ

Apskritai, lengvo pluoštinio displazijos atvejų nustatymas vyksta visiškai atsitiktinai, pavyzdžiui, atliekant rentgeno tyrimus dėl kitų priežasčių.

gydymas

Būdama genetine liga, pluoštinė displazija yra būklė, nuo kurios neįmanoma išgydyti.

Visa tai neužkerta kelio gydytojams kurti gydymo, galinčio sumažinti simptomus ir komplikacijų tikimybę.

GYDYMAS LYRE FIBROUS DYSPLASIA atveju

Apskritai, lengva pluoštinė displazija nereikalauja jokio gydymo, nes - kaip patvirtinta kelis kartus - tai yra besimptomė būklė ir kad dažniau nei nepastebima.

Vienintelis gydytojų rekomendavimas pacientams, sergantiems lengvu fibroziniu displazija, yra periodiškai atliekamas rentgeno tyrimas, siekiant kontroliuoti neoplastinę būklę ir pastebėti bet kokius pastarojo pokyčius.

GYDYTOJAI, KURIEMS NEPRIKLAUSOMAS STIPRINTAS PLUOŠIMAS

Tarp gydymo, skirto sunkios fibrozės displazijos atvejais, yra:

Tam tikrų osteoporozės vaistų, ypač pamidronato (bisfosfonato), vartojimas. Šie vaistai nėra būdingi pluoštinei displazijai, tačiau, stiprindami kaulus, jie atrodo apsaugantys pastaruosius nuo lūžių ir deformacijų;
Apsauginės petnešos, naudojamos ant kaulų ar kaulų, paveiktų naviko, naudojimas, siekiant išvengti lūžių ir apriboti deformacijų progresavimą;
Chirurginės intervencijos, skirtos:

Teisingi deformacijos;
Nustatyti arba lūžti;
Pašalinkite kaulų sekcijas, kurias paveikė navikas, kad sumažėtų lūžių epizodai ir skausmas. Tokiose situacijose taip pat numatytas kaulų persodinimas;
Išspauskite optinius ir akustinius nervus, kai pluoštinė displazija sėdi ant kaukolės kaulų lygio.

KITOS MEDICINOS PATARIMAI

Gydytojų nuomone, pacientai, ypač jaunesni, gali geriau priimti pacientų, sergančių pluoštu, displazijos būklę, jei jie viską sužino apie ir dalyvauja paramos grupėje žmonėms, turintiems tą pačią genetinę patologiją.

prognozė

Pluoštinės displazijos prognozė priklauso nuo simptomų buvimo ar nebuvimo.

Nors tai yra nuolatinė būklė, lengvas pluoštinis displazija yra būklė, su kuria galima gyventi kartu ir kuri neturi įtakos nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybei.

Priešingai, sunkių pluošto displazijos formų atvejai yra skirtingi: jie iš tikrųjų dažnai sukelia komplikacijų ir neleidžia pacientams normaliai gyventi.