Kas yra Arlecchino Ichtyosis
Harlequin ichtyosis - taip pat žinoma kaip "difuzinė vaisiaus keratozė" arba "Harlequin fetus" - tai labai reta genodermatozė, kuri paveiktų ligonių kūną paverčia groteskomis ir baisiomis formomis. Deja, būtent dėl šios priežasties „Hailikinas“ „pritraukia“ daug žmonių, kuriuos vis labiau intriguoja ligos patologiniai atradimai.
dažnumas
Harlequin ichtyosis yra tokia reta liga, kad ji ne visada įtraukta į ichtyosis sąrašą: statistika parodė, kad ši įgimta ichtyotic forma paveikia naujagimį kas vieną milijoną. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad trūksta tam tikrų epidemiologinių duomenų, apskaičiuota, kad patologija hipotetiškai gali atsirasti kas 500 000 žmonių.
Deja, Harlequin ichtyosis turi tokių rimtų pasekmių organizmui daugeliu atvejų sukelti naujagimio mirtį po kelių gimimo dienų.
priežastys
Harlequin ichtyosis yra genetinė liga, perduodama autosominiu recesyviniu būdu: simptomai atsiranda nuo gimimo, todėl patologija negali pasireikšti gyvenimo metu.
Neseniai buvo nustatyta, kad ligą sukelia ABCA12 geno, esančio ant 2-osios chromosomos rankos, pasikeitimas. ABCA 12 genas taip pat yra susijęs su lamelių antikoze, tačiau jis pasireiškia žymiai lengvesne forma nei all'ittiosi Arlecchino.
Hokkaido universiteto, Japonijos, mokslininkai nustatė, kad mutacijos ABCA12 genuose yra susijusios su koduoto baltymo dalies sutrumpinimu arba praradimu: geriau suprasti mokslininkus, analizuojant geną, dalyvaujantį ichtyotic pasireiškimas, jie suprato, kad mutuotas baltymas to paties geno buvo pastebėtas daugeliu ichthic Harlequin, ir dėl šios priežasties jie priėjo prie išvados, kad ABCA12 genas yra sukelti priežastis. Norint gauti daugiau patvirtinimo, mokslininkai analizavo ABCA12 geną sveikuose tyrimuose, kad patikrintų, ar iš tiesų šis genas prisiėmė svarbų vaidmenį odos keratinizacijoje. Jų hipotezė buvo įrodyta; dėl šios priežasties nustatyta, kad ABB1212 geno mutacija yra atsakinga už švytinčią Harlequin.
diagnozė
Geno mutacijos, atsakingos už ironiją Arlecchino, rūšies ir vietos nustatymas leido tyrimui atlikti didelį žingsnį į priekį šios sunkios odos ligos profilaktinėje diagnozėje.
Tiesą sakant, privalumai, atsirandantys nustatant „kaltę“ geną, leido diagnozuoti ligą prieš gimimą: diagnozė turi būti nustatyta vaisiaus DNR, paprastai antruoju nėštumo trimestru. Tai nėra testas, kuris atliekamas visoms nėščioms moterims, tačiau patartina, kad šeimoms, kurioms kyla rizika, kad būtų užkirstas kelias heksikozei, būtų atliekamas testas.
Jei prieš kelerius metus tyrimas buvo atliktas fetoskopija (invazinis tyrimas, numatytas vaisiaus odos biopsijai ankstyvoje nėštumo stadijoje), šiuo metu vaisiaus ląstelių DNR analizė buvo geresnė technika diagnozuoti iš anksto Hadekinas, ne tik todėl, kad jis nėra invazinis, bet ir todėl, kad jis yra tikslesnis ir greitesnis (kadangi tai gali būti padaryta per dešimtąją nėštumo savaitę).
Požymiai ir simptomai
Vaikai, nukentėję nuo ichtyosis Harlequin turi storą odą, todėl sunku judėti. Iškart po gimimo, sutirštėjusi oda tampa „sausa“, todėl atsiranda tipiškų keturkampių plokštelių ant naujagimio paviršiaus (vadinasi „Arlecchino“).
Ši sutirštėjusi oda, padengta sausomis svarstyklėmis, praranda savo natūralų elastingumą ir formuojasi ant kūno tokį standų šarvą, kad, be to, kad būtų išvengta visų judesių į negimusį vaiką, ji rimtai išsklaido formas ir savybes. Liga iš tiesų paveikia visą kūno paviršių, o tai reiškia, kad net ir neįsivaizduojamos sritys yra paveiktos ir transformuojamos į keistą ir nenatūralią formą: vokai ir lūpos yra apversti išorėje (medicinos požiūriu, Akių vokų ir lūpų ekstruzijos vadinamos atitinkamai ectropion ir eclabion), taip pat ausų oda.
Odos evoliucijos priežastis yra dėl pernelyg didelio tirštėjimo ir dėl to atsirandančio standumo.
Kadangi dehidratuotos ir kietos rombo plokštelės užkerta kelią tinkamam kvėpavimui, kūdikio mirtis po kelių gimimo dienų yra labai tikėtina. Be to, oda yra labiau veikiama bakterinėmis infekcijomis, kurias skatina įtrūkimai odoje. Be to, vaikas, negalintis tinkamai maitintis, gali mirti dėl maistinių medžiagų stokos.
Išgydo ir tikisi
Šiuolaikinis mokslas įgyvendina vis tikslesnį mokslinių tyrimų planą, kad padidintų tikimybę, kad išgyventų tie, kurie gimė su ichthic Harlequin. Sisteminis retinoidų vartojimas jau ūminėje fazėje (kuri sutampa su laikotarpiu po gimimo), net jei ne visiškai išgydo ligą, palengvina jo simptomus.
Intensyvi priežiūra, atlikta iškart po gimimo, leido išgyventi kai kuriuos naujagimius. Šie pacientai, augantys, parodė odos simptomus, panašius į tuos, kurie randami sunkiausiose ląstelinės ichtiozės formose savo ne bullousiniame variante (geriau žinomas kaip "ne bullousinis įgimtas eritrozė"), todėl šių asmenų oda atrodo nudegusi ir paraudusi., bet be pūslių.
Mokslinių tyrimų pažanga
Tradicinė medicina žengia nepaprastai greitai, nes yra sukurtas projektas diagnostinių metodų tyrimui, siekiant sukurti novatorišką pagalbinio reprodukcijos metodą sveikiems embrionams atrinkti.
Vis dėlto Hadquin ichtyosis vis dar slepia daugybę dviprasmybių, kurių mokslas negali paaiškinti.
santrauka
Nustatyti sąvokas ...
| liga | Ichtyosis Harlequin arba Harlequin vaisius arba difuzinė vaisiaus keratozė |
| Įranga | Plokščių, sausų ir keturkampių plokštelių formavimasis, veikiantis visą epidermio paviršių; akių vokai, lūpos, ekstroflexinės ausys (ectropion ir eclabion). Oda sudaro tam tikrą šarvą, neleidžiančią vaiko judėjimui. Po gimdymo mirtis daugeliu atvejų atsiranda dėl kvėpavimo nepakankamumo, bakterinių infekcijų ar prastos mitybos. |
| priežastis | Genetinė liga su autosominiu recesyviniu perdavimu |
| dažnumas | Ypač retos ligos (1: 500 000/1 000 000) |
| Galimos priemonės | Sisteminiai retinoidai, kurie palengvina ligą, bet neišgydo |
| atradimai | „Harsh Arlecchino“ atveju 2 chromosomos ABCA 12 genas yra susijęs su: genų mutacijos apima keratinizacijos pakeitimą |
| Ateities lūkesčiai, kad būtų išvengta ichthic Harlequin | Padeda apvaisinti sveikus embrionus. |
