bendrumas
Amyotrofinė lateralinė sklerozė, dažniau žinoma akronimu SLA, yra reta neurodegeneracinė liga, kuri veikia centrinės nervų sistemos motorinius neuronus.
SLA sergantiems pacientams palaipsniui prarandama įvairių gyvybinių funkcijų kontrolė, pavyzdžiui, vaikščioti, kvėpuoti, ryti ir kalbėti.
ALS priežastys dar nėra aiškios ir dėl to sunku sukurti tinkamą gydymą. Tiesą sakant, vieninteliai šiuo metu prieinami gydymo būdai gali tik sumažinti simptomus ir sulėtinti ligos progresavimą.
Kas yra amyotrofinė lateralinė sklerozė
Amyotrofinė lateralinė sklerozė, dar vadinama ALS, Gehrig liga arba motorinių neuronų liga, yra degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Jis veikia kai kurias ypatingas nervų ląsteles - motorinius neuronus, kurie garantuoja skirtingas funkcijas, tokias kaip:
- kvėpuoti
- vaikščiojimas
- nuryti
- kalbėjimas
- Laikykite objektus
Dėl to laipsniškai prarandama svarbiausių raumenų veiklos kontrolė. Mirtis nuo ALS labai dažnai atsiranda dėl sunkių kvėpavimo nepakankamumo po maždaug 3-5 metų nuo ligos pradžios.
MOTONEURONI IR SLA
Motoriniai neuronai arba motoriniai neuronai yra ląstelės, kilusios iš centrinės nervų sistemos (encefalinio ir nugaros smegenų); jie naudojami nervų signalams, tiesiogiai ar netiesiogiai valdantiems raumenis ir raumenų judėjimą, atlikti. Iš tiesų, su jų plėtiniais (ašimis), motoriniai neuronai pasiekia periferines kūno vietas. Yra somatinių motorinių neuronų, kurie tiesiogiai įkvepia skeleto raumenis ir visceralinius motorinius neuronus, kurie netiesiogiai įkvepia liaukas, širdį ir lygius raumenis.
Žmonių, sergančių ALS, motoneuronai patiria žalą, kuri palaipsniui tampa vis plačiau, silpnina ir galiausiai mirtina.
epidemiologija
ALS yra laikoma viena iš labiausiai paplitusių neurodegeneracinių ligų (ty nervų sistemos degeneracinė, šiuo centriniu atveju), nors ir kur kas mažiau paplitusi nei Parkinsono liga ir Alzheimerio liga. Tiesą sakant, ji nesutrikdo visų etninių grupių
Kasmet, amiotrofinė lateralinė sklerozė yra 1–2 žmonės 100 000 žmonių: 40-60 metų amžiaus asmenys dažniausiai yra vyrai.
Italijoje SLA yra susieta su sporto pasauliu, ypač futbolu: iš tikrųjų ji sukėlė tragišką kelių garsių futbolininkų, tokių kaip Stefano Borgonovo ir Gianluca Signorini, mirtį.
priežastys
Kaip jau minėta, amyotrofinė lateralinė sklerozė atsiranda dėl progresuojančio motorinių neuronų, kurie baigiasi jų mirtimi, pablogėjimo (ar atrofijos).
Bet kas lemia šį laipsnišką neurodegeneraciją?
Šiuo metu mokslininkai neturi tikslaus atsakymo į šį klausimą: iš tiesų, nors dalis atvejų (5–10%) tikrai yra šeimos kilmė, atrodo, kad daugeliui pacientų, sergančių ALS, liga yra daugiau derinys. sukelia.
GALIMI Priežastys
Toliau pateikiami pažeidimai, kurie laikomi atsakingais už SLA. Remiantis atliktais tyrimais, atrodo, kad jie neveikia atskirai, bet kartu. Tačiau dar nėra aišku, ar yra mechanizmas, kuris yra svarbesnis už kitus, ar yra tam tikras panašus ryšys.
- Glutamato kiekio disbalansas . Glutamatas yra cheminis neurotransmiteris. Remiantis kai kuriais tyrimais, atrodo, kad glutamato kiekis, išmatuotas ALS sergančių pacientų smegenų skystyje, yra didesnis nei įprastai. Tai turėtų toksišką poveikį nervų sistemos ląstelėms.
- Baltymų agregatų susidarymas . Daugelio ALS sergančių pacientų motoneuronai turi neįprastų baltymų agregatų; šie baltymai palaipsniui pažeidžia nervų ląsteles.
- Toksiškų atliekų kaupimas ląstelėje . Ląstelės paprastai gamina toksiškas atliekas, tačiau jos, kaip ir įprastai, pašalinamos apsaugos sistemomis, pvz., Antioksidantais. Žmonių, kenčiančių nuo ALS, motoneuronuose antioksidantai yra mažesni ir nėra labai veiksmingi, todėl atliekų toksiškumas kenkia ląstelių gyvybei.
- Mitochondrijos disfunkcija . Mitochondrijos vaidina svarbų vaidmenį vadinamojoje energijos apykaitoje. ALS sergantiems pacientams mitochondrijos nebetinka.
- Maistinių medžiagų trūkumas . Normaliuose žmonėse nervų sistemos ląstelės maitina vadinamuosius neurotrofinius augimo faktorius. Žmonėms, sergantiems amyotrofine lateraline skleroze, buvo nustatyta šių esminių maistinių medžiagų stoka, todėl neuronai yra palaipsniui degeneruojami.
- Ląstelių funkcijos sutrikimas . Glia ląstelės priklauso nervų sistemai ir yra daugiausia atsakingos už paramą ir stabilumą motoriniams neuronams ir už jų ribų. Kai kurie ALS pacientai pranešė apie glia ląstelių veikimą.
HEREDITARINĖ AMYOTROFINĖ LATVINĖ SKLEROSIS
Per ilgus ALS tyrimus mokslininkai pažymėjo, kad kai kuriose šeimose liga pasikartoja, perduodama iš kartos į kartą. Tai lėmė hipotezę, kad kai kurioms priežastis buvo genetinė paveldima mutacija .
Iš tikrųjų vėlesni tyrimai patvirtino šią hipotezę ir atskleidė keletą atsakingų genų: pagrindiniai yra SOD1, esantys 21 chromosomoje, ir C9orf72, esantys 9 chromosomoje. frontotemporalinė demencija, kuri apibūdina daugelį pažįstamų ALS formų.
Kas yra genetinė mutacija?
Genetinė mutacija yra DNR esanti klaida, būtent tokia savybė, kuri sudaro geną . Genai turi esminį biologinį vaidmenį: iš jų baltymai, ty gyvybei būtinos biologinės molekulės. Genuose yra „rašytinė“ dalis, ką mes esame ir ką mes tapsime.
RIZIKOS VEIKSNIAI
Šiuo metu moksliniai tyrimai apima ne tik minėtas priežastis, bet ir kai kuriuos aplinkos rizikos veiksnius, kurie, atrodo, vaidina ALS atsiradimą. Šie veiksniai yra:
- Cigarečių dūmai . Atrodo, beveik dvigubai daugiau galimybių gauti SLA.
- Švinas . Atrodo, kad tie, kurie dėl darbo priežasčių patiria švino, yra labiau veikiami amyotrofinio sklerozės.
- Karinė tarnyba . Pagal kai kuriuos neseniai atliktus amerikietiškus tyrimus, intensyvios karinės pratybos ir kontaktai su tam tikrais metalais ir chemikalais, naudojamais ginkluotės reikmėms, taptų ALS.
Simptomai ir komplikacijos
Padidinti: Amyotrofiniai šoninės sklerozės simptomai
ALS simptomai ir požymiai pasireiškia ir palaipsniui plinta per visą kūną, ilgainiui pablogėja. Jų didžiausias pasireiškimas įvyksta po kelių savaičių, jei ne mėnesiai.
Pradžioje paveikiamos kojos, rankos ir galūnės (viršutinė ir apatinė); tada sutrikimai patenka į raumenis, kurie susilpnina, geba nuryti, kvėpavimo funkcijas ir kalbą.
Klasikinis ALS simptomas susideda iš:
- Sunku vaikščioti
- Kojų silpnumas
- Pėdų ir klubų minkštumo jausmas
- Silpnumas pečių ir rankų minkštumo
- Drebulys rankose
- Nesugebėjimas laikytis rankų
- Nepastebėta kalba (disartrija) ir nuovargis nuryti (disfagija)
- Pasikartojantys raumenų spazmai
- Sunku išlaikyti galvą
- Sunku išlaikyti teisingą laikyseną
LIGOS LYGIAI
ALS pasižymi trimis simptominiais etapais:
- namo
- pažangus
- finalas
Pradinis etapas : Daugumai pacientų, nors ir nejaučiant skausmo, sunku pakelti rankas virš galvos, sunku laikyti daiktus ir pasirodyti linkę suklupti. Tačiau labai retai pasireiškia disartrija ir kvėpavimo sutrikimai.
Pažangus etapas : situacija pradeda augti patologiniais požymiais ir pablogėti aiškiai: raumenys pradeda susilpnėti dėl priverstinio neveiklumo, prasideda sąnarių skausmas, jis susilpnėja dėl rijimo trūkumo (disfagija), jis yra nuolatinis žvėris (nors ir ne pavargęs), jūs kenčiate nuo staigių nuotaikos pokyčių, labai sumažėja kvėpavimo įgūdžiai ir atsiranda pirmieji kalbos sunkumai (disartrija).
Paveikslas: sveikas motorinis neuronas, palyginti su motoriniu neuronu, paveiktu ALS. Galima pastebėti, kad sergantieji motoriniai neuronai degeneravosi ir dėl to atsiranda įsišaknijusių raumenų atrofija.
Baigiamasis etapas: tai yra etapas, kuriame kyla visos rimčiausios ALS komplikacijos. Pacientai yra paralyžiuoti ir susieti su vežimėliais, jie nebesugeba savarankiškai kvėpuoti (jiems reikia mechaninės ventiliacijos), jie nebegali kalbėti, jie turi būti šeriami per mėgintuvėlį (gastrostomija), o kai kuriais atvejais - demencija frontotemporal (elgesio ir kalbos liga).
KOKIOS KŪNO DALYS NEPRIKLAUSOMOS ALS?
Pacientai, kuriems yra ALS, paprastai išlaiko savo psichinius ir mąstymo gebėjimus: jie yra aiškūs, sąmoningi, žino, kas jiems vyksta, ir labai dažnai bendrauja su šeima ir draugais per kompiuterį.
Be to, taip pat retai pasitaiko, kad pacientas praranda šlapimo pūslės, žarnyno lygiųjų raumenų ir akių kontrolę.
diagnozė
ALS, ypač pradiniame etape, sunku diagnozuoti, nes ji panaši į simptomus, kitas nervų sistemos ligas ar raumenis.
Kaip mes sužinome apie ligą?
Teisingai diagnozuojant amyotrofinę lateralinę sklerozę, visų pirma reikia atlikti tikslią fizinę apžiūrą ir vėliau atlikti šiuos kontrolinius tyrimus:
- Elektromografija (EMG)
- Nervų laidumo greičio bandymas (NCV)
- Juosmens punkcija
- Radiologiniai tyrimai: branduolinis magnetinis rezonansas (MRI) ir kompiuterinė ašinė tomografija (TAC)
- Raumenų biopsija
- Laboratorinis kraujo ir šlapimo tyrimas
Šie bandymai iš dalies yra skirti motorinių neuronų nervų aktyvumo vertinimui ir iš dalies nukreipti į vadinamąją diferencinę diagnozę arba visų tų ligų, kurių simptomai yra panašūs į tyrimą, išskyrimą.
Pagrindinės patologijos, panašios į ALS:
- Daugialypė sklerozė
- Nervų suspaudimas
- Herniated diskas
- Gimdos kaklelio išvarža
- Nugaros smegenų navikai
elektromiografija
Elektromografija ( EMG ) naudojama motoriniam aktyvumui ir jų sukeltam raumenų susitraukimui įvertinti. Principas, kuriuo grindžiamas šis elektrinis patikrinimas, yra gana sudėtingas. Pakanka pasakyti, kad naudojate paviršiaus elektrodus (pritaikytus prie odos), galinčius išmatuoti nervo signalo mastą.
Greitis? NERVO NUSTATYMAS
Nervų laidumo greičio testas ( NCV ) matuoja, kiek laiko reikia, kad motoriniai neuronai susisiektų su raumenimis. Kitaip tariant, jis matuoja, kaip greitai vyksta nervų signalai, keliaujantys per motorinius neuronus. Naudota įranga panaši į EMG.
LUMBAR PUNCH
Juosmens punkcija susideda iš skysčio (arba cefalorachidinio skysčio ) paėmimo į adatą tarp stuburo L3-L4 arba L4-L5; po to mėginys tiriamas laboratorijoje. Tai vyksta abejotinais ALS atvejais, siekiant įsitikinti, kad simptomai yra ne dėl nervų sistemos uždegiminės ligos (pvz., Išsėtinės sklerozės).
Tai šiek tiek invazinė procedūra. Todėl vykdymo metu reikia deramo dėmesio.
RADIOLOGINIAI TYRIMAI
ALS gali būti painiojama dėl centrinės nervų sistemos (encefalinio ir nugaros smegenų) arba herniated disko auglio.
BLSK ir RMN išsklaido bet kokias abejones, nes anomalijos, kaip antai minėtos, jei yra, yra lengvai paryškinamos.
TAC, skirtingai nuo branduolinio magnetinio rezonanso, suteikia pacientui jonizuojančiosios spinduliuotės poveikį.
MUSCULAR BIOPSY
Kaip ir juosmens punkcija ir radiologiniai tyrimai, taip pat atliekama raumenų biopsija, siekiant pašalinti tam tikras ligas, panašias į ALS.
Biopsija atliekama imant ir analizuojant nedidelį laboratorinio audinio mėginį. Kadangi ALS yra centrinės nervų sistemos, o ne raumenų, liga, raumenų ląstelės neturi būdingų anomalijų.
gydymas
ALS šiuo metu yra nepagydoma liga.
Vieninteliai gydymo būdai tik sulėtina simptomų progresavimą ir atideda komplikacijų atsiradimą; kitaip tariant, jie gerina pacientų gyvenimo kokybę, tačiau jie neatsinaujina iš ligos, kuri anksčiau ar vėliau turi mirtingąjį rezultatą.
FARMAKOLOGINIS PRIEŽIŪRA
Vienintelis vaistas, kurį šiuo metu patvirtina FDA (Maisto ir vaistų administracija) ALS gydymui, yra riluzolas . Atrodo, kad šis vaistas lėtina ligos progresavimą, išsaugodamas motoneuronus nuo žalingo glutamato poveikio.
Gydymo nauda įvairiose pacientėse skiriasi: kai kurie pacientai labai gerai reaguoja į gydymą, todėl jų buvimas tęsiasi kelis mėnesius; kiti, kita vertus, yra mažiau imlūs ir patobulinimai vos pastebimi.
Riluzolas gali sukelti keletą šalutinių reiškinių. Mažiau sunkiais atvejais galime pastebėti: pykinimą, galvos svaigimą, nuovargį ir virškinimo trakto sutrikimus; sunkiausiais atvejais (retais atvejais) gali išsivystyti sunkūs kepenų pažeidimai.
Norėdami sužinoti daugiau: ALS priežiūros vaistai »
Riluzolo šalutinis poveikis:
- pykinimas
- silpnumas
- Sumažinta plaučių funkcija
- svaigulys
- Virškinimo trakto sutrikimai
- galvos skausmas
- neutropenija
- pankreatitas
- Kepenų pažeidimas
Simptomų priežiūra
Laikui bėgant žmonės, turintys ALS, tampa mažiau savarankiški ir vis labiau reikalauja paramos kvėpavimui, maitinimui, judėjimui iš vienos vietos į kitą, bendrauti ir pan.
Per pastaruosius kelerius metus, tiek medicinos, tiek ir kitos technologijos leido išplėsti amyotrofinio sklerozės pacientų gyvenimą ir pagerinti jų kokybę.
- Mechaninė ventiliacija . Pacientas per vamzdelį prijungiamas prie instrumento, kuris leidžia jam kvėpuoti. Prijungimas atliekamas po tracheostomijos, kai priekinė paciento kaklo dalis yra įdėta ir į jį įkištas kvėpavimo vamzdis.
- Fizioterapija . Siekiant sulėtinti paralyžių ir skatinti širdies ir kraujotakos gerovę, labai naudinga paskatinti pacientą judėti (kiek įmanoma ir su tinkamiausiais atramais) ir praktikuoti raumenų pratęsimą.
- Profesinė terapija . Tai atliekama įvairiais būdais: nuo namų aplinkos pritaikymo pagal paciento poreikius, palengvinant jų įterpimą į socialinį kontekstą. Nauda yra nesuskaičiuojama, nes pacientas, kuris nesijaučia našta šeimos nariams ir kuris mano, kad jie vis dar vaidina grupėje (šeima ar draugai), gyvena geriau ir ilgiau nei tikėtasi.
- Kalbų terapija . Kai ALS vis dar yra pradiniame etape, yra keletas specializuotų priemonių, leidžiančių pacientui suprasti ir aiškiai bendrauti.
- Dirbtinis šėrimas (arba per vamzdelį ). Po gastrostominės chirurgijos, kurioje mėgintuvėlis įterpiamas tiesiai į paciento skrandį, jį galima maitinti. Dirbtinis šėrimas yra būtina, nes SLA sergančiam pacientui sunku kramtyti ir nuryti maistą, rizikuojant užsikimšti.
- Psichoterapija . Žmonės su ALS yra aiškūs žmonės, kurie suvokia, kas jiems vyksta. Tai gali sukelti stiprų diskomforto jausmą ir depresiją. Galiojanti psichologinė pagalba, padedama šeimos narių, gali padėti pacientui sunkiausiais momentais.
KODĖL KAD YRA SUNKUS PRIEŽIŪROS?
Tai, kad dar nežinome, kokios yra realios ALS priežastys, daro įtaką gydymo galimybėms, o ne mažai. Iš tiesų, jei tyrėjai žinotų, kokia yra tiksli neurodegeneracinio sutrikimo kilmė, jie gali sutelkti savo pastangas ir studijas tam tikra kryptimi. Deja, tai dar neįmanoma.
Paveikslas: buvęs Italijos Serie A žaidėjas Stefano Borgonovo, kurį 2008 m. Patyrė SLA ir 2013 m.
prognozė
Prognozė žmonėms, sergantiems ALS, niekada nėra teigiama
Mirtis paprastai atsiranda po 3-5 metų nuo simptomų, atsirandančių dėl kvėpavimo nepakankamumo, atsiradimo.
Kaip matėme, gyvenimo kokybė labai priklauso nuo ligos simptomų; naudos, gaunamos naudojant nedidelį turimą gydymą, yra ribotos ir didžiąja dalimi priklauso nuo šeimos ir draugų artumo.
Pacientai, kurie geriausiai reaguoja į gydymą ir susiduria su savo situacija, gali gyventi su ALS 10 metų, tačiau tai labai retai.
