Kas yra Dauno sindromas
Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma genetinė makiažas. Genai yra atsakingi už visus mūsų paveldėtus bruožus ir yra sugrupuoti į chromosomas. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolyje yra 23 chromosomų porų, iš kurių pusė yra paveldėta iš kiekvienos iš tėvų.
Kai jis buvo atrasta
Šimtmečius žmonės, turintys Dauno sindromą, buvo paminėti meno, literatūros ir mokslo sutartyse. XIX a. Pabaigoje anglų kalbos gydytojas Johnas Langdonas Downas paskelbė tikslų Dauno sindromo asmenį. Būtent šiuo 1866 m. Paskelbtu moksliniu darbu gydytojas pripažino sindromo „tėvą“. Nors kiti žmonės anksčiau pripažino sindromo ypatybes, tai buvo „Down“, kuri pirmą kartą apibūdino šią būklę kaip atskirą ir atskirą subjektą.
Pastaruoju metu medicinos ir mokslo srityse padaryta didelė pažanga siekiant kuo daugiau sužinoti apie šią ligą. 1959 m. Prancūzų gydytojas Jerome Lejeune nustatė Dauno sindromą kaip chromosomų būklę. Vietoj bendrų 46 chromosomų, esančių kiekvienoje ląstelėje, Lejeune pastebėjo, kad Dauno sindromo paveiktiems asmenims ląstelėse buvo 47 chromosomos. Vėliau buvo nustatyta, kad su Dauno sindromu susijusios savybės buvo susijusios su visomis arba dalinėmis 21 chromosomos kopijomis. 2000 m. Tarptautinių ekspertų komanda nustatė ir katalogavo kiekvieną iš 329 genų, esančių 21 chromosomoje, taip atverdama duris didelė pažanga Dauno sindromo tyrimų srityje.
Kiek yra Dauno sindromų tipų?
Yra trijų tipų Dauno sindromas: 21-oji trisomija nuo ne-disjunkcijos, Dauno sindromas pagal translokaciją ir Mozaikos Dauno sindromas.
- „Trisomy 21“ iš ne-disjunkcijos : dažniausiai ją sukelia ląstelių dalijimosi klaida, vadinama „ne disjunkcija“. Ši klaida susijusi su embriono kilme ir trys 21 chromosomos kopijos vietoj klasikinių dviejų kopijų. Taip atsitinka, kad prieš pastojimą ar pastojimo metu spermos ar kiaušinio 21 chromosomų pora negali atskirti. Vystant embrioną, papildoma chromosoma kartojama kiekvienoje kūno ląstelėje. Šio tipo Dauno sindromas, kuris sudaro apie 95% atvejų, vadinamas trisoma 21.
- Dauno sindromo mozaikizmas: atsiranda, kai 21-oji chromosomos nesiskirstymas atsiranda viename, bet ne visame, pradiniame ląstelės padalinyje po apvaisinimo. Kai taip atsitinka, yra dviejų ląstelių tipų mišinys, kai kuriuose yra normalios 46 chromosomos ir kitos, turinčios 47. 47 ląstelių, kuriose yra 47 chromosomos, sudėtyje yra papildoma 21 chromosoma. Dauno sindromas mozaikizme sudaro apie 1% visų atvejų. Ekspertai nurodė, kad mozaikizmo subjektai turi mažai Dauno sindromo savybių, palyginti su kitomis ligos formomis.
- Perkėlimo žemyn sindromas: sudaro apie 4% visų Dauno sindromo atvejų. Translokavimo metu dalis 21 chromosomos pertrauka ląstelių dalijimosi metu ir prijungiama prie kitos chromosomos, paprastai 14 chromosomos. Nors bendras chromosomų skaičius ląstelėse išlieka 46, 21 chromosomos papildomos dalies buvimas sukelia charakteristikas Dauno sindromo.
priežastys
Nepriklausomai nuo Dauno sindromo tipo, visi ligos paveikti asmenys turi kritinę ir papildomą 21 chromosomos dalį, kuri, kaip matėme, gali būti visose ar tik keliose kūno ląstelėse, priklausomai nuo tipo. Ši papildoma genetinė medžiaga keičia vystymosi eigą ir sukelia su Dauno sindromu susijusias savybes.
Priežastys, dėl kurių atsiranda ne disjunkcija, vis dar nežinomos, tačiau tyrimai parodė, kad šis chromosomos anomalija didėja didėjant moters amžiui. Tačiau dėl didesnio jaunesnių moterų gimstamumo 80 proc. Dauno sindromo vaikų gimsta moterims iki 35 metų.
Šiuo metu nėra jokių mokslinių tyrimų, rodančių, kad Dauno sindromą gali sukelti tam tikri aplinkos veiksniai arba tėvų veikla prieš nėštumo laikotarpį arba jo metu.
Papildoma dalinė arba bendra 21 chromosomos kopija, sukelianti Dauno sindromą, gali kilti tiek iš motinos, tiek nuo tėvo. Maždaug 5% atvejų yra tėvo.
Tikimybė turėti vaiką
Dauno sindromas pasireiškia visų rasių ir socialinių klasių žmonėms, nors vyresnio amžiaus moterys dažniau gimdo vaiką su šia liga. Pavyzdžiui, 35-erių metų moteris turi maždaug vieną iš 350 galimybių įveikti Dauno sindromą turinčią vaiką, tačiau ši rizika per 40 metų palaipsniui didėja iki maždaug 1–100. 45 metų amžiaus dažnis tampa maždaug 1 iš 30.
Kadangi daugelis porų atideda galimybę tapti tėvais brandesniame amžiuje, padidėja rizika, kad bus pastatyti Dauno sindromas. Todėl genetinis konsultavimas tėvams tampa vis svarbesnis. Nepaisant visko, gydytojai ne visada gerai informuoja savo pacientus apie Dauno sindromo paplitimą, diagnozės progresą ir pažeistų vaikų gydymo ir gydymo protokolus.
Toliau pateikiame paprastą skaičiavimo formą, kad būtų galima apskaičiuoti teorinę riziką gimdyti su Dauno sindromu susijusį vaiką, susijusį su motinos amžiumi.
Visi trys Dauno sindromo tipai yra genetinės būklės (susijusios su genais), tačiau tik 1% visų ligos atvejų turi paveldimą komponentą. Konkrečiai, buvo įrodyta, kad paveldėjimas nėra priežastinis veiksnys neinjunkcinėje trisomijoje 21 ir mozaika. Priešingai, vienas trečdalis „Down“ translokacijos sindromo atvejų yra paveldimas. Šia prasme atrodo, kad motinos amžius nesusijęs su perkėlimo rizika.
diagnozė
Prenatalinė diagnozė
Yra du bandymų tipai, kuriuos galima atlikti prieš gimstant kūdikiui: Dauno sindromo atrankos testai ir diagnostiniai tyrimai. Prenatalinė patikra daro pora žinoma apie tikimybę, kad vaisius turi Dauno sindromą. Pažymėtina, kad dauguma šių bandymų yra tik viena tikimybė. Kita vertus, diagnostiniai tyrimai gali suteikti galutinę diagnozę beveik 100% tikslumu.
Dauguma atrankos testų apima kraujo tyrimą kartu su ultragarsu. Kraujo tyrimas kartu su motinos amžiumi naudojamas įvertinti Dauno sindromo turinčio vaiko tikimybę. Paprastai jam seka išsamus ultragarsas, skirtas „žymenims“ patikrinti (morfologinės charakteristikos, kurios, pasak kai kurių tyrėjų, turėtų reikšmingą ryšį su Dauno sindromu). Dabartinės technologijos leidžia prenataliniam patikrinimui paryškinti vaisiaus chromosomų medžiagą, kuri cirkuliuoja motinos kraujyje. Šie testai nėra invaziniai, bet užtikrina didelį tikslumą, net jei jie ne visada gali diagnozuoti ligą.
Prenatalinės Dauno sindromo diagnozės procedūros yra chorioninės vilos mėginių ėmimas ir amniocentezė. Šios procedūros, kurios yra invazinės, gali sukelti abortą (tai vyksta maždaug 1% atvejų arba mažiau, priklausomai nuo operatoriaus įgūdžių), tačiau jie yra 100% tikslūs Dauno sindromo diagnozėje. Amniocentezė paprastai atliekama antrojo nėštumo trimestro metu po 15 nėštumo savaičių, o chorioninių žandikaulių tyrimą galima atlikti jau pirmąjį trimestrą nuo 9 iki 11 savaičių.
Dauno sindromas paprastai gimimo metu nustatomas tam tikrų fizinių bruožų, tokių kaip: mažas raumenų tonusas, vienas gilus griovelis, kuris eina per delną, ir polinkis į kitą akį. Kadangi šios savybės gali būti ir vaikams, neturintiems Dauno sindromo, diagnozei patvirtinti arba paneigti atliekama chromosomų analizė, vadinama kariotipu. Norint gauti kariotipą, turi būti paimtas kraujo mėginys, iš kurio bus tiriamos vaiko ląstelės. Specialios priemonės naudojamos chromosomų fotografavimui ir grupavimui pagal dydį, skaičių ir formą. Gavus kariotipą, gydytojai gali diagnozuoti Dauno sindromą.
Poveikis visuomenei
Dauno sindromo paveikti asmenys vis labiau integruojami į visuomenę ir organizuotas bendruomenes, pavyzdžiui, mokyklą, sveikatos priežiūrą, darbą ir socialinę bei rekreacinę veiklą.
Dauno sindromas pasižymi kognityviniais vėlavimais, kurie gali būti lengvi ar sunkūs, nors dauguma žmonių susiduria su lengvu ar vidutiniu kognityviniu vėlavimu. Dėl medicinos technologijų pažangos šiandien vidutinis asmenų, nukentėjusių nuo Dauno sindromo, gyvenimas pailgėjo, palyginti su praeitimi, iš tikrųjų 80% ligos paveiktų asmenų gali gyventi iki 60 metų, o daugelis gyvena ilgiau.
