apibrėžimas
Cooley liga yra paveldimos talasemijos forma, kurią sukelia sumažėjusi arba nesant hemoglobino beta-globino grandinių sintezė. Tai rodo anemijos po gimdymo, ankstyvo raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo (hemolizės) ir nevienodo sunkumo eritropoezės vaizdą.
Šis hematologinis sutrikimas atsirado dėl labai heterogeninių HBB geno pokyčių (taškų ar junginių mutacijos, delecijos ir pan.) (11p15.5). Perdavimas yra autosominis recesyvas, todėl tik vaikas, kurio tėvai yra abu vežėjai, gali būti paveiktas Cooley liga.
Cooley liga pasižymi labai kintančiomis klinikinėmis nuotraukomis, kurios priklauso nuo genetinio defekto sunkumo (nuo sunkios anemijos iki beveik besimptominės būklės).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- anemija
- anizocitozė
- anoreksija
- aritmija
- astenija
- išsekimas
- svaigulys
- kardiomegalija
- palpitacija
- viduriavimas
- Pilvo išsiplėtimas
- Pilvo skausmas
- Skausmas pilvo viršutinėje dalyje
- hepatomegaliją
- karščiavimas
- Kaulų lūžiai
- atsparumo insulinui
- hiperfunkcija
- hipoksija
- gelta
- Dantų sutrikimas
- blyškumas
- Augimo delsimas
- mieguistumas
- blužnis
- Odos opos
Kitos kryptys
Apskritai, sutrikimas prasideda labai anksti: per pirmuosius gyvenimo mėnesius vaikas, kenčiantis nuo ligos, pasireiškia silpna progresuojančia, subgenija ir hepatosplenomegalija.
Vėliau „Cooley“ liga susijusi su sisteminiais simptomais, pvz., Anoreksija, bendrų ligų susilpnėjimu ir pasikartojančiais karščiavimu. Jei pacientas nėra gydomas transfuzija, pasireiškia anemijos požymiai, sergantys meduliarine hemolize.
Cooley ligos požymiai yra kaulų pakitimai, pasireiškiantys dėl kaukolės kaulų sutirštėjimo, maliarijos emulsijų (išsikišusių skruostikaulių), valgus kelio ir ilgų kaulų patologinių lūžių.
Atsižvelgiant į šį hematologinį sutrikimą, gali būti ir maisto problemų (apetito stoka), raumenų silpnumas, viduriavimas, dirglumas, progresuojanti pilvo išsiplėtimas (antrinė splenomegalia ir hepatomegalia) ir tipiški kraniofaciniai anomalijos (epicanthus, išsikišimas ir hipertrofija). žandikaulis su dantų internalizavimu, nosies balno slopinimas ir pan.).
Atsižvelgiant į Cooley ligą, galima stebėti endokrininius sutrikimus (įskaitant hipotirozę, paratiroidinį ir antinksčių nepakankamumą, cukrinį diabetą ir osteoporozę), cholelitiazę (kaip pjautuvo ląstelių anemija) ir apatinių galūnių odos opas dėl lėtinio venų nepakankamumo.
Reguliarių transfuzijų atveju augimas ir vystymasis paprastai būna normalūs, nors gali atsirasti geležies perkrovos komplikacijų, pvz., Uždelstas kūno vystymasis ir lytinis brendimas. Laikui bėgant padidėjusi geležies absorbcija, susijusi su transfuzijos parama, lemia hemochromatozės vaizdą. Širdies lygiu tai gali sukelti plaučių hipertenziją, aritmijas, išsiplėtusią kardiomiopatiją ir širdies nepakankamumą. Tačiau kepenų fibrozė gali sukelti funkcinį sutrikimą, fibrozę ir cirozę.
Įtarimas dėl ligos gali pasireikšti apsilankius po gimimo, nes atsiranda įtaigus simptomas, pvz., Gelta ir silpnas augimas, arba dėl hemitizuotos mikrocitinės anemijos. Cooley ligos diagnozę patvirtina biocheminės analizės (hemochromocitometrinis tyrimas ir hemoglobino elektroforezė) ir genetiniai tyrimai. Be to, hemoliziniai neveiksmingos eritropoezės požymiai, turintys netiesioginę hiperbilirubinemiją, hipersideremiją ir hiperferritinemiją, visada yra akivaizdūs. Pavojingiems nėštumo metu galima atlikti prenatalinę diagnozę, skirtą Cooley ligai chorioninės villios ar amniocentezės metu.
Gydymas apima kelis metodus, įskaitant kraujo perpylimą, susijusį su chelaciniu gydymu (siekiant išvengti geležies kaupimosi), splenektomiją (jei liga sukelia sunkią anemiją ar splenomegaliją) ir kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantaciją iš suderinamų donorų. Nepaisant to, sunki aneminė būsena sukelia mirtį ankstyvoje vaikystėje dėl infekcijų ir kakachijos.
