apibrėžimas
Ehlers-Danlos sindromas susideda iš paveldimų sutrikimų, kuriems būdingas pakeistas kolageno kodavimas, transkripcija ir sintezė.6 pagrindinės Ehlers-Danlos sindromo rūšys yra: klasikinė, hipermobilinė, kraujagyslių, kyphoscoliotic, arthrococalasia ir dermatosparassi. Taip pat yra labai retų arba sunkiai klasifikuojamų formų.
Daugeliu atvejų Ehlers-Danlos sindromas sukelia kolageno ir kitų jungiamojo audinio komponentų trūkumas arba sumažėjimas . Genetinė transliacija paprastai yra autosominė, tačiau Ehlers-Danlos sindromas gali pasireikšti nevienodai (pavyzdžiui, citozoliotinis tipas turi autosominį recesyvinį bruožą).
Ehlers-Danloso sindromo apraiškos labai skiriasi. Svarbiausi simptomai yra sąnarių hipermobiliškumas, odos hiper-įvairovė ir difuzinis audinių trapumas. Ehlers-Danlos sindromui taip pat būdingas lėtas ir nepakankamas žaizdų gijimas.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Menstruacinio ciklo pokyčiai
- Alvo pakeitimai
- astenija
- Retrosternal Burn
- palpitacija
- cianozė
- Raumenų mėšlungis
- dusulys
- Pilvo skausmas
- Sąnarių skausmai
- Raumenų skausmai
- kraujosruvos
- Lengvas kraujavimas ir mėlynės
- Sumažintos dantenos
- Sąnarių patinimas
- Šilumos netoleravimas
- hyperkyphosis
- Sąnarių hipermobiliškumas
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Nugaros skausmas
- Galvos skausmas
- parestezija
- Virškinimo trakto perforacija
- Lygi krūtinė
- pneumotoraksas
- Nugaros ląstos prolapsas
- Gimdos prolapsas
- Vizijos sumažinimas
- Gimdos lūžimas
- Kraujas iš nosies
- skoliozė
- tachikardija
- Kanalo krūtinė
Kitos kryptys
Diferencinėje diagnozėje svarbu atskirti Ehlers-Danlos hipermobilinį sindromą (anksčiau pripažintą „III tipu“) nuo hiperextenable sąnario sindromo, prie kurio jis panašus. Galimybė identifikuoti Ehlers-Danlos hipermobilinį sindromą yra labai svarbus, nes paveikti pacientai gali turėti sunkių vožtuvų prolapsų ir mitralinio nepakankamumo formų.
Taip pat svarbu nustatyti tinkamą kraujagyslių Ehlers-Danlos sindromo diagnozę, nes gali atsirasti spontaniškas gaubtinės žarnos, gimdos (ypač nėštumo metu) ir kraujagyslių medžių plyšimas.
Kiti „Ehlers-Danlos“ tipai (ypač klasikinis fenotipas) pasižymi itin plona oda, todėl ji atrodo beveik skaidri, lassa (su nereikalingomis odos raukšlėmis), aksominė ir linkusi lengvai nuplėšti. Dažnai yra didelių "papirusinio popieriaus" randų ant kaulų pakilimo lygio (ypač alkūnės, kelio ir blauzdikaulio). Virš šių pažeidimų gali atsirasti poodinių pluoštinių cistų (arba moliuskinių pseudotorių).
Oda taip pat yra jautriai jautri: ji gali būti ištempta keliems centimetrams, bet išleidus ją grįžta į normalią padėtį. Ehlers-Danlos sindromas taip pat pasižymi tendencija iškreipti ir sąnarių dislokaciją. Be to, gali būti stuburo deformacijos (skoliozė arba kyphosis) ir krūtinės ląstos, ankstyvas osteoartritas, plokščias pėdos, raumenų hipotonija, nuovargis ir mėšlungio tendencija. Virškinimo trakto lygiu dažnai atsiranda išvaržų ir divertikulų, o spontaniškos perforacijos yra retos. Galimos širdies ir kraujagyslių sistemos komplikacijos: mėlynės, kapiliarų silpnumas ir kraujagyslės, polinkis į aneurizmų ir skaidulų susidarymą, širdies vožtuvų ir venų varikozes.
Diagnozė daugiausia yra klinikinė ir gali būti paremta specifiniais genetiniais ir biocheminiais tyrimais. Specifinis gydymas Ehlers-Danlos sindromui nėra. Dėl pirmiau išvardytų priežasčių trauma turėtų būti sumažinta iki minimumo.
