Nuchal translucency, akronimu NT, yra atrankos testas, kuris įvertina chromosomų anomalijų riziką ankstyvosiose vaisiaus gyvenimo stadijose.
Statistiškai kalbant, nuchal skaidrumo rezultatų aiškinimas leidžia nustatyti 75–80% Dauno sindromo paveiktų vaisių, o klaidingas teigiamas procentas - 5-8%.
Be to, kad padidėja 21-ojo trisomijos ir kitų retesnių chromosomų ligų (pvz., 18-ojo trisomijos) rizika, nuchalinis permatomumas leidžia kiekybiškai įvertinti tikimybę, kad vaisius yra kai kurių skeleto ir širdies sutrikimų turėtojas.
Kada veikia?
Nuchal skaidrumas atliekamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, kai nėščia gimdai taikoma daugybė garso bangų, kurių žmogaus ausys nesuvokia (ultragarsu). Šios bangos, visiškai nekenksmingos tiek motinai, tiek vaisiui, audiniuose įvairiai atsispindi, palyginti su jų tankiu, po to paėmė tą patį zondą, kuris juos generavo, paverčia elektriniu signalu ir apdorojo kompiuteriu, kad pateiktų audinių vaizdus. išnagrinėjo.
Užpakaliniame vaisiaus kaklo regione yra plotas, neatspindintis ultragarso, taigi anechoic ir permatomas; šioje srityje randame nedidelį fiziologinį skysčio kaupimąsi tarp odos ir pagrindinių paravertebrinių audinių. Šio skysčio rinkimas pradeda atsirasti apie 10-ą nėštumo savaitę ir padidėja storis per kitas savaites, po to sumažėja, kol jis bus atšauktas po 14-osios savaitės.
Nuchal skaidrumas: klinikinė reikšmė
Mokslininkai pastebėjo, kad pernelyg didelis permatomumo plotas (vadinamas nuchal plica) yra susijęs su padidėjusia Dauno sindromo ar kitų chromosomų sutrikimų rizika.
Apskritai, kuo didesnė nuchalinio permatomumo storis ir kuo didesnė rizika, kad vaisius paveiks chromosomų anomalijos (ypač iš Dauno sindromo ir rečiau - 13 arba 18 trisomijos). Nepaisant to, padidėjęs nuchalinis skaidrumas ne visada yra susijęs su patologijomis, bet gali būti trumpalaikis įvykis; be to, kai jis turi patologinę reikšmę, jis taip pat gali būti, nes nėra chromosomų defektų, pvz., dėl kardiopatijų, metabolinių pokyčių su hipoprotidemija, įgimtos ar įgytos anemijos (infekcijos), skeleto displazijos ir pan.
Kalbant apie nuchal skaidrumą, svarbu prisiminti, kad mes visada kalbame apie atrankos testą, o ne tikrą diagnostikos testą. Todėl tyrimo rezultatas nesako mums, ar vaisius yra sveikas ar blogas, bet tik tikimybė, kad ji yra. Kitaip tariant, negatyvumas mažina riziką, bet jos nepašalina, o teigiamumas nebūtinai reiškia, kad vaisius paveikė liga; greičiau, reikia atlikti papildomus diagnostinius tyrimus, kurie bus atliekami atlikus vaisiaus ląstelių chromosomų tyrimą po villocentezės arba amniocentezės; šie tyrimai apskritai nėra atliekami tiesiogiai kaip pirmasis tyrimas, nes juos apsunkina labai maža, bet ne nereikšminga abortų rizika (0, 5–1%).
Testavimo rezultatas, kalbant apie atrankos metodą, nerodo teigiamumo ar negatyvumo, bet - dėl Fetal Medicine fondo (Londono) sukurtos programinės įrangos ir kitų parametrų vertinimo (motinos amžiaus, svorio, rūkymo). ir tt) - išreiškia riziką statistiniais procentais (pavyzdžiui, 1 galimas patologinis atvejis iš 1000 arba galimas patologinis atvejis iš 100). Jei atlikus tyrimą atsiranda teigiamas rizikos pobūdis, ataskaita neturėtų būti painiojama su bandymo aptikti Dauno sindromo paveiktus vaisius. Atvirkščiai, tai reiškia, kad tarp visų tų atvejų, kai bandymo ataskaitoje „yra tam tikra rizika, kuri reikalauja tolesnio tyrimo“, taip pat yra tam tikras procentas vaisių, kuriuos iš tikrųjų paveikė žemyn sindromas (šiuo atveju 75–80%), Todėl vėlesniame amniocentiniame ar villocentriniame tyrime didžioji dauguma vaisių neturės jokių chromosomų anomalijų; Taip yra todėl, kad nėščios moterys siunčiamos į šiuos tyrimus, kurių rizikos profilis yra lygus 1: 250 arba didesnis (viena ar daugiau tikimybių iš 250, kad vaisius serga).
Siekiant pagerinti gleivinės permatomumo, kaip ankstyvo Dauno sindromo atrankos metodo, patikimumą, bandymas dabar yra integruotas su vadinamuoju „duotest“, kuris susideda iš chorioninės gonadotropino (beta-β-hCG subvieneto) ir PAPP- vienalaikės kraujo dozės. A (su nėštumu susijęs plazmos baltymas = su nėštumu susijęs plazmos baltymas A).
Β-hCG padidėjimas ir PAPP-A sumažėjimas motinos veniniame kraujyje laikomi padidėjusiu Dauno sindromo pavojumi.
Šių dviejų medžiagų (PAPP-a ir B-hCG) koncentracijos, padaugintos iš vidinės motinos amžiaus rizikos, ir integruotos su nuchal skaidrumo ultragarso duomenimis, leidžia atpažinti iki 90% Dauno sindromo atvejų., 5% klaidingų teigiamų procentų. Nors tai yra labai gerbiami procentai, kai apskaičiuota rizika yra didelė, visuomet siūloma atlikti papildomus invazinius diagnostinius tyrimus. Dėl to vaisiaus citogenetinis tyrimas, atliktas naudojant „Villocentesis“ arba „amniocentezę“, gali atmesti (kaip ir daugeliu atvejų) arba galutinai patvirtinti Dauno sindromą, 18 „Trisomy“ ir kitas chromosomų anomalijas.
Iš nosies permatomumo tyrimas taip pat gali būti susijęs su nosies kaulo ultragarsiniu tyrimu. Nagrinėjant vaisiaus profilį ultragarsu, nuo 11 iki 14-osios savaitės, yra reikšminga įtaka atrankai, nes šiuo laikotarpiu apie 60-70% vaisių su Dauno sindromu nerodo matomo nosies kaulo.
Didelis nuchalinis permatomumas, netgi kai kombinuotasis bandymas (ultragarsas + bi-testas) yra neigiamas, gali būti susijęs su padidėjusia vaisiaus struktūrinės anomalijos rizika (ypač, kaip jau minėta, širdyje). Šiuo atveju rekomenduojama atlikti antros pakopos ultragarsą 16 ir / arba 20-22 nėštumo savaičių, ypač atsižvelgiant į širdies tyrimą.
Kaip atliekamas nuchal skaidrumo testas? Kaip ilgai? Ar tai skausminga?
Kartais egzaminas gali užtrukti ilgiau nei 30–45 min., Nes reikia atlikti daugiau matavimų, kai vaisius yra gerai nusistovėjęs. Dėl tos pačios priežasties pacientas gali būti paprašytas kosulys arba keisti padėtį, kad būtų galima nustatyti vaisiaus poslinkį teisingam nuskaitymui. Kartais tyrimą trukdo tam tikros sąlygos, pvz., Motinos nutukimas arba dideli gimdos sienelės fibromai.
Svarbu, kad nuchal skaidrumo nustatymą atliktų patyrę ir kvalifikuoti operatoriai, kad vėlesnė rizikos analizė būtų standartizuota, tiksli ir patikima.
Ultragarsinis nuchalinio skaidrumo matavimas gali būti atliekamas transabdominaliniu arba transvaginaliniu; paskutiniu atveju tyrimas leidžia gauti geresnę vaizdo skiriamąją gebą ir teisingą nuskaitymą, bet taip pat gali sukelti tam tikrą nerimą nėščiai moteriai.
