genetines ligas

Hipertelorizmas - priežastys ir simptomai

apibrėžimas

Hipertelorizmas yra įgimta anomalija, kuriai būdingas nenormalus atstumas tarp dviejų organų ar net kūno dalių.

Paprastai tai reiškia kaukolės deformaciją, nukreipiančią du akies orbitus, atsiradusius dėl pernelyg didelio spenoidų sparnų vystymosi. Akys yra labai toli viena nuo kitos, atskiriamos nuo nosies, kurios šaknys yra padidintos.

Hipertelorizmas neturėtų būti painiojamas su telecanthus, kai atstumas tarp vidinių akies kampų (tarpkultūrinis atstumas) padidėja, bet tarp išorinių kampų lieka nepakitęs. Be to, telekomunikacijose atstumas tarp dviejų mokinių yra normalus, o hipertorizmas yra didesnis nei įprastas.

Hipertelorizmas yra anatominė būklė, susijusi su heterogenine įgimtų ligų grupe, pvz., Edvardo sindromu (18-oji trisomija) ir Turnerio sindromu.

Šis apsigimimas atsiranda dėl tam tikrų chromosomų anomalijų net „Cri du chat“ sindromų, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz ir Crouzon kontekste.

Hipertelorizmas paprastai siejamas su kraniofacine dysostosis, akių anomalijomis, psichiniu atsilikimu ir kitais kaulų defektais.

Galimos hipertorizmo priežastys

  • Turnerio sindromas
  • Trisomija 13
  • Trisomija 18