bendrumas
Vilsono liga, dar vadinama hepatolentikuline degeneracija, yra retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas vario kaupimasis kūno audiniuose ir organuose.
Tai mirtina liga. Todėl reikalingas terapinis gydymas, kuris pašalina varį iš audinių ir neleidžia jiems kauptis.
Kas yra Wilsono liga
Vilsono liga, taip pat žinoma kaip hepatolentikulinė degeneracija, yra paveldima genetinė liga, kuri sukelia pernelyg didelį vario kaupimąsi tam tikruose organuose ir audiniuose.
Tai reta liga, nes ji paveikia vieną individą kas 30 000 žmonių.
Vario kaupimasis yra dėl jo metabolizmo trūkumo. Tiesą sakant, su dieta absorbuojamas varis nėra tinkamai pašalintas, todėl jis lieka organizme ir dažniausiai deponuojamas:
- kepenų;
- smegenys.
Ir kiek mažiau, taip pat:
- ragena;
- inkstai;
- kiti audiniai.
Per didelis vario kiekis šiuose rajonuose sukelia ląstelių pažeidimą. Didžiausias poveikis pasireiškia kepenyse ir smegenyse. Smegenų lęšių branduolys turi didžiausią pasekmes: todėl alternatyvus hepatolentikulinio degeneracijos pavadinimas.
priežastys
Wilsono liga yra ATP7B geno, esančio 13 chromosomoje, pakeitimas, kuris nebeveikia įprastos funkcijos.
ATP7B geno užduotis yra skatinti ląstelėse esančio vario perteklių per tulžį. Kai ATP7B neveikia, varis sukaupia tokias didžiules dozes, kurias jis išeina iš ląstelių ir patenka į kraują. Taigi, per kraują, varis pasiekia įvairius kūno audinius.
patogenezė
Varis vartojamas su dieta. Jos įsisavinimas vyksta žarnyne: čia jis jungiasi su albuminu (plazmos baltymais) ir pasiekia kepenis. Šiuo metu:
sveikas žmogus:
- ATP7B skatina ryšį tarp vario ir ceruloplazmino. Ceruloplasmin yra plazmos baltymas, naudojamas variui transportuoti ir išskirti.
Kita vertus, pacientas, sergantis Wilsono liga:
- ATP7B neveikia. Todėl tai nepalanki ryšiui tarp vario ir ceruloplazmino.
- Varis lieka prijungtas prie albumino, nėra išsiskiria ir kaupiasi kepenų ląstelėse.
- Kepenų ląstelės jose prisotina visą vario talpą.
- Todėl vario-albumino kompleksas yra per didelis. Todėl jis išeina iš hepatocitų ir patenka į kraują.
- Per kraują varis pasiekia kitus kūno audinius.
Todėl pirmasis organas, mokantis pasekmes, yra kepenys; jie seka smegenis, inkstus ir rageną.
Kodėl varis plinta audiniuose?
Asmenims, sergantiems Wilsono liga, varis cirkuliuoja kraujyje, susietoje su albuminu. Vario-albumino ryšys yra daug geresnis nei tarp vario ir ceruloplazmino. Tiesą sakant, tarp pirmųjų dviejų yra mažas afinitetas. Kai varis, sujungtas su albuminu, pasiekia audinius ir įvairius organus, jis atitinka kai kurias medžiagas, kurioms jis turi didesnį ryšį ir jungiasi prie jų. Pasekmės yra dvi:
- Audiniai ir organai yra praturtinti variu.
- Vario koncentracija kraujyje sumažėja.
Iš Wikipedia - Mama ir tėvas turi mutuotą alelį. Dėl šio alelio recesyvinio pobūdžio jie nerodo jokių ligų, tačiau jie yra sveiki nešėjai. Du tėvai gali perduoti mutuotą alelį kiekvienam vaikui. Šiuo atveju vaikas bus homozigotinis tam tikram aleliui ir pasireiškia liga. Visais kitais atvejais vieno ar abiejų sveikų alelių buvimas nekelia jokių sutrikimų.
paveldėjimas
Vilsono liga yra autosominė recesyvinė paveldima liga .
- Autosominis, nes ATP7B genas yra 13-oje chromosomoje - ne seksualinėje chromosomoje.
- Recesyvinis, nes mutuota alelė, kuri lemia ligą, yra recesyvi, palyginti su sveikais. Norėdami susirgti, žmogus turi turėti abu mutavusius alelius. Tiesą sakant, tik viena mutuota alelė nėra pakankama ligai nustatyti. Vienas žmogus iš maždaug 100 yra pakeisto ATP7B alelio. Paveiksle aiškiai paaiškinama ši sąvoka.
simptomai
Daugiau informacijos: Wilsono ligos simptomai
Nors tai yra paveldima genetinė liga, per pirmuosius kelerius metus nėra jokių sutrikimų. Pirmieji kepenų simptomai atsiranda apie 6 metus. Tai paprastai yra minimalus laikas, kurio reikia, kad varis sukauptų kenksmingus kiekius. Kai kuriais atvejais pasireiškia vėlyvoje paauglystėje arba net apie 30-40 metų. Laikui bėgant, sutrikimai atsiranda ir kituose audiniuose.
Kepenų simptomai
Kepenys yra pirmasis paveiktas organas, nes jis yra pirmasis rajonas, kuriame atvyksta į dietą įsisavintas varis. Kepenų sveikata laipsniškai blogėja. Paprastai evoliucija prasideda paauglystėje ir seka tokį kursą:
- Hepatito.
- Cirozė nėra sunki.
- Sunki cirozė.
Gydytojo apibrėžta sąlyga yra kepenų nepakankamumas : kepenys nebegali atlikti savo funkcijų.
Tipiniai kepenų nepakankamumo požymiai yra:
- Gelta.
- Pilvo skausmas.
- Vėmimas.
- Kepenų padidėjimas (hepatomegalija)
- Blužnies padidėjimas (splenomegalija)
Smegenų simptomologija
Varis pasiekia tik smegenis, kai kepenys nebegali jos laikyti savo ląstelėse.
Indėliai į smegenis sukelia kitokio pobūdžio neurologinius pažeidimus:
- Fiziniai sutrikimai.
- Galūnių drebulys.
- Lėtas judėjimas.
- Kalbos sunkumas (disartrija).
- Sunku rašyti.
- Sunku nuryti (disfagija).
- Pėsčiųjų nestabilumas.
- Migrena.
- Epilepsija.
- Silpnumas ir raumenų nelankstumas.
- Elgesio sutrikimai.
- Nuotaikos pokyčiai.
- Depresija.
- Nesugebėjimas susikaupti.
- Asmenybės pokyčiai.
- Demencija.
Jei pacientas nėra gydomas, neurologinis pažeidimas pablogėja ir blogėja: individas tampa visiškai priklausomas nuo kitų, maitintis ir judėti.
Kiti audiniai
Be to, varis taip pat gali būti kaupiamas inkstuose . Tai sukelia inkstų pažeidimą, kuris lemia:
- Aminorūgštys. Aminorūgščių buvimas šlapime.
- Glikozurija. Gliukozės kiekis šlapime.
- Fosfatai. Fosforo buvimas šlapime
- Uricosuria. Šlapimo rūgšties buvimas šlapime.
- Šlapimo kalcio. Kalcio buvimas šlapime.
Normaliomis sąlygomis visos šios prarastos medžiagos bus vėl absorbuojamos. Todėl vario inkstų kaupimasis keičia organizmui naudingų medžiagų struktūrą ir reabsorbciją.
Kiti galimi Wilsono ligos simptomai:
- Anemija.
- Pankreatitas.
- Menstruacijų problemos.
- Spontaniškas abortas.
- Priešlaikinė osteoporozė.
diagnozė
Jei įtariama Wilsono liga, naudingi diagnostiniai tyrimai yra šie:
- Kraujo tyrimai, siekiant patikrinti:
- Ceruloplazmino koncentracijos . Mažas kiekis, mažesnis nei 20 mg / 100 ml, rodo ligą. Normalioji vertė yra 30 mg / 100 ml.
- Vario koncentracija ( kupremija ). Jei jis yra mažesnis nei normalus, tai rodo ligą.
- Galima hemolizinė anemija.
- Kepenų ir inkstų funkcijos per atitinkamus žymenis (transaminazė, azotemija ir kt.)
- Šlapimo analizė, siekiant įvertinti esamo vario kiekį ( cupruria ). Lygiai, didesni už normalią, rodo ligą. Apskritai, patologijos patyrę asmenys kas 24 valandas išskiria šlapime apie 100 μg vario.
- Optometrinis tyrimas, siekiant patikrinti Kaiser-Fleischer žiedo buvimą.
- Kepenų biopsija, siekiant nustatyti vario kiekį kepenų ląstelėse. Vieno kepenų kūno patologinis vario lygis viršija 100 μg. Jis taip pat naudingas vertinant cirozės būklę.
- Smegenų magnetinio rezonanso tyrimas, siekiant įvertinti lęšinio branduolio sveikatą, kurį prisimename kaip smegenų, paveiktų vario kaupimosi, sritį.
- Genetinis DNR tyrimas.
Vienalaikis:
- „Kaiser-Fleischer“ žiedas.
- Kepenų cirozės požymiai.
- Lentikulinis branduolio pažeidimas.
nepalikite jokių abejonių dėl diagnozės.
Išmatuotas parametras | Suma sveikiems asmenims | Kiekis sergantiems asmenims |
Cupremia | 110 μg / ml | <100 μg / ml |
Cupruria | 100 μg / 24 val | >> 100 μg / 24 val |
ceruloplazmino | 30 mg / ml | <20 mg / ml |
terapija
Taip pat žiūrėkite: Vaistai antinksčių nepakankamumui gydyti
Jei negydoma, Wilsono liga yra mirtina . Mirtis gali įvykti net po poros metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Pacientui progresuoja jo būklės laipsniškas blogėjimas, tampa vis labiau priklausomas nuo kitų, o jei nėra specifinio gydymo, kepenų ir smegenų pažeidimas gali būti negrįžtamas .
Gydymą sudaro:
- Sumažinkite vario nuosėdas kepenyse.
- Patikrinkite vario absorbciją žarnyne.
- Sumažinkite su dieta suvartotą varį.
- Kepenų persodinimas.
Sumažinkite vario nuosėdas
Tai pats svarbiausias žingsnis paciento gyvybės išsaugojimui. Jis pagrįstas:
- Penicilamino.
- Trientinu.
Penicilaminas yra pasirinktas vaistas. Jis vartojamas žodžiu ir vartojamas visą gyvenimą. Jis yra chelatinis agentas, galintis išskirti vario perteklių ir išskirti jį į inkstus. Tačiau jis gali sukelti nepageidaujamą poveikį inkstams. Tokiais atvejais patartina nutraukti gydymą, kad išspręstumėte atsiradusius sutrikimus ir priimtumėte alternatyvą, pagrįstą trientinu.
Trientinas taip pat yra chelatinis agentas. Jis vartojamas per burną ir veikia kaip penicilaminas. Jis nėra toks veiksmingas, bet ir šalutinis poveikis yra mažesnis.
Patikrinkite vario žarnyno absorbciją
Galima sumažinti vario absorbciją, darant prielaidą, kad cinkas. Taip išvengiama vario kaupimosi kepenyse. Cinko vartojimas yra rekomenduojamas, kai Wilsono liga yra ankstyvoje stadijoje. Kitaip tariant, kai varis dar nėra įsiveržęs į kitus audinius. Gydymas yra veiksmingas, jei susijęs su gydymu penicilaminu.
Sumažinti vario įvedimą
Turite apriboti kai kurių daug vario turinčių maisto produktų vartojimą, pavyzdžiui:
- Riešutai.
- Kepenų.
- Grybų.
- Šokoladas.
- Jūros gėrybės.
Apskritai, dienos vario suvartojimas neturėtų viršyti 2 mg.
Kepenų persodinimas
Tai būtinas gydymas, jei:
- Kepenų pažeidimas yra negrįžtamas. Šiuo atveju kalbame apie sunkią cirozę.
- Ankstesnis gydymas buvo neveiksmingas.
prognozė
Kuo greičiau prasideda terapija, tuo geriau bus prognozė ir gyvenimo kokybė.
Vėlyvas įsikišimas reiškia kepenų ir smegenų pažeidimų ribojimą ir tik dalinį pagerėjimą dėl per didelio vario. Tiesą sakant, kai kurios funkcijos išlieka nepataisomos.
Sunkiais atvejais vienintelis geresnės prognozės sprendimas yra kepenų transplantacija.
