Piktybinė hipertermija yra patologinė būklė, perduodama paveldėjimo būdu (ty iš tėvų), kuri pasireiškia didėjant kūno temperatūrai ir masiniam raumenų susitraukimui tik po tam tikrų anestetikų vartojimo.
Bet kokios yra šios svetimos ligos tikslinės genetinės-paveldimos savybės?
Pradedant nuo genetinio defekto vietos, tai yra 19- oje chromosomoje ir tiksliai gename, kuris gamina baltymą, vadinamą rianodino receptoriu ( RYR1 ). Rianodino receptorius yra kalcio kanalas, būdingas skeleto raumenims ir miokardo ląstelėms.
Mutacijos, kurios dėl rianodino receptoriaus geno gali sukelti piktybinę hipertermiją, yra skirtingos: pagal naujausius tyrimus iš tikrųjų būtų apie 25.
Pereinant prie genetinės patologijos tipo, piktybinė hipertermija turi visas autosominės dominuojančios paveldimos ligos savybes. Tiesą sakant, pakanka, kad būtų tik vienas mutuotas RYR1 alelis, nes mutuotas alelis dominuoja sveikam aleliui ir tik tėvui, galinčiam perduoti mutaciją, ty blogai (NB lytis neturi reikšmės).
Tokiomis aplinkybėmis (tik vienas mutuotas alelis ir vienas iš tėvų, sergančių piktybine hipertermija), kiekvienas vaikas turi 50 proc.
