Susiję straipsniai: Hemochromatozė
apibrėžimas
Primityvioji hemochromatozė yra genetinė metabolinė patologija, kuriai būdingas per didelis geležies kaupimasis organizme. Procesas, paprastai sisteminis, gali pakenkti audiniams ir įvairiems organams, tokiems kaip kepenys, kasa, oda, gonadai, hipofizė, kepenys ir širdis.
Pagrindinė hemochromatozės priežastis yra HFE geno, esančios 6 chromosomoje, mutacija (perduodama autosominiu recesyviniu būdu). Paprastai simptomai yra ryškesni vyrams nei moterims (ypač prieš menopauzę).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- amenorėja
- aritmija
- ascitas
- astenija
- Sėklidžių atrofija
- Seksualinio troškimo kritimas
- kardiomegalija
- Odos diskriminuojamos
- Erekcijos sutrikimas
- Pilvo skausmas
- Sąnarių skausmai
- hepatomegaliją
- glikozurija
- hiperglikemija
- gelta
- letargija
- Svorio netekimas
- Aquagenic niežulys
- mieguistumas
- blužnis
Kitos kryptys
Hemochromatozės simptomai gali likti nepastebėti, kol geležies kiekis, susikaupęs organizme, neviršija 10 g (paprastai bendras Fe kiekis yra apie 2, 5 g moterims ir 3, 5 g vyrams). Todėl ligos pristatymas gali būti nespecifinis, klastingas ir lėtas.
Klinikinės geležies perkrovos pasekmės gali apimti pilvo skausmą, svorio kritimą, silpnumą ir mieguistumą. Vyrams pradiniai simptomai gali būti hipogonadizmas ir erekcijos sutrikimas. Kai kuriems pacientams yra hipotirozė, odos hiperpigmentacija, sąnarių skausmas, gliukozės netoleravimas ar cukrinis diabetas. Aiški liga pasižymi kepenų ciroze su hepatomegalia, libido praradimu, amenorėja, splenomegalia, ascitu, aritmija ir gelta.
Dažniausios mirties priežastys yra kepenų įtraukimo ir širdies nepakankamumo kardiomiopatijos komplikacijos.
Diagnozė pagrįsta feritino koncentracija serume ir genetine analize (HFE geno mutacijos).
Gydymas paprastai apima periodišką flebotomiją ir geležies chelatorių vartojimą.
