Encefalopatijos yra konkrečių patologijų grupė, kuri pasižymi struktūriniu ir funkciniu smegenų pokyčiu.
Įvairios encefalopatijos rūšys skiriasi viena nuo kitos, nes jos sukelia priežastis, dėl kurių jie paprastai yra skolingi, dėl simptomų, komplikacijų, gydymo ir prognozės.
Įgimtas ar įgytas encefalopatija gali trukti visą gyvenimą ( nuolatinė encefalopatija ) arba jis gali turėti daugiau ar mažiau svarbios gydymo ribos ( laikina encefalopatija ).
Nuolatinės encefalopatijos forma, atsirandanti dėl organizmo ląstelėse esančių mitochondrijų sutrikimų, yra vadinama mitochondrijų encefalomyopatija .
Norint išprovokuoti mitochondrijų, kurių pagrindinis vaidmuo tenka organizmui išleisti daug energijos (ATP), gedimą, yra genetiškai modifikuotos įgimtos rūšies mutacijos (ty nuo gimimo), esančios specifinio lygio. genų genus.
Reikėtų prisiminti, kad mūsų ląstelės, be įprastinės branduolinės DNR, taip pat turi mitochondrijų DNR (arba mitochondrijų DNR ), kaip pagrindinė, kaip branduolinė energija, organizmo gyvybei.
MUTACIJŲ SĖKLOS
Mutacijos, atsakingos už mitochondrijų encefalomyopatiją, gali pasireikšti dviem skirtingais lygiais:- Viena dalis gali paveikti vadinamojo NADH dehidrogenazės geną, kuris yra pagrindinis fermentas, paverčiantis deguonį ir cukrus į energiją.
- Kita dalis (apie 80% laiko) gali paveikti genų, skirtų tam tikrų molekulių gamybai, vienodai svarbios energijos gamybos procesui, vadinamam tRNR .
Paprastais žodžiais tariant, genetiniai pokyčiai, sukeliantys mitochondrijų encefalomyopatiją, sukelia funkcinę žalą mitochondrijoms, kurios netinkamai atlieka svarbiausią užduotį: generuoja energiją .
simptomatiką
Simptomai, susiję su minėtomis mitochondrijų genomų mutacijomis, susideda iš įvairių sutrikimų, įskaitant:- Silpnumas ir raumenų skausmas. Terminas "miopatija", po "smegenų", tiksliai nurodo šias problemas raumenų lygmenyje.
- Apetito praradimas
- Galvos skausmas
- vėmimas
- epilepsija
- hemiparezė
- Pakeista sąmonės būsena
- Vizualiniai sutrikimai
- Pasikartojančių smūgių epizodai. Tai atsitinka pažangiausiose stadijose ir apima progresuojančius smegenų pažeidimus, kurie savo ruožtu sukelia regėjimo praradimą, judėjimo ir pusiausvyros problemas ir galiausiai demenciją.
- Laktatinė acidozė arba pieno rūgšties kaupimasis organizme.
