Susiję straipsniai: Trisomy 18
apibrėžimas
18 trisomija yra genetinė liga, kurią sukelia ląstelių viduje esanti 18 chromosomų perteklių.
Ši anomalija gali įvykti visiškai atsitiktinai: defektas įvyksta prieš pradedant, vieno iš tėvų gamete (ovuloje ar spermatozone), kuris saugo abi 18 chromosomos kopijas toje pačioje kameroje. Tręšiant abu gametus, gautas embrionas turi perteklių 18 chromosomų.
Kai kuriais atvejais žmogus gali būti sveikas sindromo 18 nešėjas su perkėlimu, todėl padidėja rizika, kad vaikas gali patekti į tą patį patologiją.
Trisomija 18 randama apie vieną atvejį kas 6 000 gimimų, nors spontaniški abortai yra dažni. Paprastai liga dažniau pasitaiko, kai tėvai yra seni.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Spontaniškas abortas
- Arthrogryposis
- Mažas vaikas nėštumo amžiui
- Kiklopai
- disfagija
- dolichocephaly
- Vaisiaus hidrantas
- hypertelorism
- klausos praradimas
- Dantų sutrikimas
- meningocele
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- micrognathia
- Vaisiaus mirtis
- sukelia oligohidramnioną
- omphalocele
- Polihidramnionas
- Vizijos sumažinimas
- Augimo delsimas
- Psichikos atsilikimas
Kitos kryptys
18 Trisomy paprastai apima psichinį atsilikimą, mažą naujagimių svorį ir daugybę vystymosi pokyčių, įskaitant mikrocefaliją su siaurą kaukolę ir dolichokefaliją, pastebimą pakaušį, mažai suklastotas ausis ir smailią viršutinę ribą, hipertelorizmą ir mikroretrognatiją.
Dažnai pasireiškia sumažėjęs vaisiaus judėjimas, polidramnionas (amniono skysčio perprodukcija) ir unikali bambos arterija.
Matmenys yra labai nedideli gestacinis amžius, hipotonija ir žymi skeleto raumenų ir poodinių riebalų hipoplazija.
Pirmosiomis gyvenimo savaitėmis yra maisto sutrikimų (silpnas siurbimas), silpnas verkimas ir sumažėjusi garso reakcija. Kiti dažni anomalijos yra trumpos krūtinkaulio ir nereikalingos odos raukšlės, ypač kaklo gale. Nagai yra hipoplastiniai, o rankos dažnai sutampa su III ir IV pirštų indeksu. Kita vertus, apatinėse galūnėse galite rasti klubinę pėdą (lygiavertį-varus-supinatą).
18 trisomija siejama su sunkiomis įgimtomis kardiopatijomis (pvz., Tarpkultūrinės ir / arba interatrialinės pertvaros defektu ir didelių kraujagyslių nepakankamumu) ir inkstų apsigimimais (pasagos inkstais).
18-oje trisomijoje kitos įprastos apsigimimų priežastys yra akių (mikroftalmija ir koloboma), raumenys (išvaržos ir (arba) tiesiosios žarnos pilvo raumenų atskyrimas), virškinimo trakto (stemplės atresija ir anorektalinė anomalija) ir virškinimo traktas (hidronefrozė, sulaikymas). sėklidžių ir mono-dvišalės agenezės). Dažniau galima pastebėti lūpos ir lūpų gomurį, artrogozę, spina bifidą, radialinę aplaziją, anencepaliją, holoprosencepaliją ir omphalocelę.
Diagnozę galima įtarti prenataliniame amžiuje, atliekant ultragarsu (galūnių anomalijų buvimą ir vaisiaus augimo vėlavimą), su amniocenteze arba chorioniniu vilnoniu. Patvirtinimas visais atvejais vyksta tiriant kariotipą.
Priėmimas yra tik palaikomas. Chirurginis anomalijų gydymas gali pagerinti tik blogą šios sindromo prognozę. Per pirmą savaitę mirė daugiau nei 50% naujagimių; tiems, kurie išgyvena, pastebimas vėlavimas vystytis ir neįgalumas. Būtina palaikyti šeimą.
