Susiję straipsniai: Primityvus ir antrinis hemochromatozė
apibrėžimas
Hemochromatozė yra patologinė būklė, kuriai būdingas pernelyg didelis geležies kaupimasis. Šis procesas paprastai yra sisteminis (apima visą organizmą) ir sukelia audinių pažeidimus.
Paprastai bendras geležies kiekis žmogaus organizme yra apie 2, 5 g moterims ir 3, 5 g vyrams.
Klinikiniai hemochromatozės požymiai gali būti neaiškūs, kol geležies kūno koncentracija yra didesnė nei 10 g. Moterims simptomai retai pasireiškia prieš menopauzę, nes dėl menstruacinio ciklo atsirandantis kraujo netekimas kompensuoja geležies kaupimąsi.
Hemochromatozės pagrindu gali būti padidėjusi metalo absorbcija virškinamajame trakte, dėl to lėtinis geležies nusodinimas audiniuose.
Be to, normaliuose tiriamuose kepenų kilmės peptidinis hormonas hepcidin veikia kaip pagrindinis geležies homeostazės reguliatorius. Kai šio peptido gamyba sumažėja, palyginti su mineralų kiekiu, jo aktyvumas yra pavojus, todėl jis negali užkirsti kelio pernelyg dideliam absorbcijai ir nusėdimui.
Priežastys Pirminė hemochromatozė
Primityvioji hemochromatozė yra paveldima liga, kurios metu keičiasi geležies metabolizmas. Šios ligos priežastys gali būti siejamos su įvairiomis genetinėmis aberacijomis, įskaitant HFE geno mutaciją. Šių anomalijų perdavimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu.
Primityvioji hemochromatozė dažniau pasireiškia Šiaurės Europos kilmės populiacijomis, o juodaodžių ir etninių grupių liga yra nedažna.
Priežastys Antrinė hemochromatozė
Antrinė hemochromatozė gali atsirasti dėl padidėjusio geležies absorbcijos arba pernelyg didelio vartojimo. Ši patologinė būklė taip pat gali pasireikšti vartojant eksogeninį geležį kaip gydymą anemija arba pakartotinai perpylus kraują, paprastai pacientams, sergantiems eritropoezės sutrikimais (pvz., Hemoglobinopatijomis, tokiomis kaip pjautuvo ląstelių liga, talazemija, sideroblastinė anemija, anemija). įgimta hemolizinė ir mielodisplazija).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- amenorėja
- anemija
- anoreksija
- aritmija
- ascitas
- astenija
- Sėklidžių atrofija
- Seksualinio troškimo kritimas
- kardiomegalija
- Odos diskriminuojamos
- Erekcijos sutrikimas
- Pilvo skausmas
- Skausmas rankoje ir rieše
- Sąnarių skausmai
- hepatito
- hepatomegaliją
- glikozurija
- atsparumo insulinui
- hiperglikemija
- gelta
- letargija
- pykinimas
- Svorio netekimas
- niežėjimas
- Vandens sulaikymas
- mieguistumas
- blužnis
Kitos kryptys
Klinikinės geležies perkrovos pasekmės yra panašios, nepriklausomai nuo etiologijos ir patofiziologijos.
Hemochromatozė sukelia ankstyvus sisteminius ir nespecifinius simptomus, daugiausia dėl mineralų kaupimosi endokrininiuose organuose (ypač kasoje, gonaduose ir hipofizėje), kepenyse ir širdyje. Bet kokiu atveju sunkus audinių pažeidimas yra lėtas ir klastingas.
Ankstyvosiose hemochromatozės stadijose atsiranda silpnumas ir letargija. Vyrams pradiniai simptomai gali būti hipogonadizmas ir erekcijos sutrikimas, kurį sukelia gonadų geležies nusodinimas. Gliukozės netoleravimas arba cukrinis diabetas taip pat yra dažni ankstyvieji pasireiškimai. Kiti dažni klinikiniai požymiai yra odos hiperpigmentacija (diabeto bronzinas), artropatija, pilvo skausmas, libido ir amenorėjos praradimas.
Kepenų dalyvavimas yra dažniausia komplikacija ir gali išsivystyti į cirozę; be to, apie 20–30% pacientų susidaro kepenų ląstelių karcinoma. Kepenų vaizdas yra dažniausia mirtina komplikacija, po kurios pasireiškia širdies nepakankamumo kardiomiopatija.
Primityvioji hemochromatozė - diagnostika ir gydymas
Diagnozė yra pagrįsta teigiama šeimos istorija, serumo feritino doze ir genetinės analizės rezultatais. Įtarimas dėl pirminės hemochromatozės gali būti išplėstas, kai klinikinių požymių deriniai išlieka nepaaiškinami po įprastinių vertinimų.
Paprastai gydymas apima periodinių kraujavimų atlikimą, kad būtų pašalintas geležies perteklius ir klinikinis stebėjimas, nustatant geležį, feritiną ir transferino prisotinimą.
Antriniai įvykiai tvarkomi kaip reikia. Be to, pacientams, kuriems yra pirminė hemochromatozė, reikia laikytis subalansuotos mitybos; nebūtina riboti geležies turinčių maisto produktų (pvz., raudonos mėsos, kepenų ir kt.) vartojimo. Vietoj to reikėtų vartoti alkoholį, nes jis gali padidinti mineralinės medžiagos absorbciją ir dideliu kiekiu cirozės riziką.
Antrinė hemochromatozė - diagnozė ir gydymas
Antrinės hemochromatozės diagnozė atsiranda analizuojant feritino, sideremijos ir transferino prisotinimo serumą.
Gydymas paprastai apima geležies chelatines medžiagas (pvz., Deferazirokso arba deferoksamino). Kai kuriais atvejais gali būti gydomi flebotomija ir eritropoetinu, tačiau daugeliui pacientų salazoterapija nerekomenduojama, atsižvelgiant į tai, kad ji gali pabloginti jau egzistuojančią aneminę būklę.
