apibrėžimas
Brachydactyly yra įgimta anomalija, kuriai būdingas nenormalus pirštų trūkumas . Ši kaulų disostozė atsiranda dėl sumažėjusio ilgio arba dėl to, kad nėra vieno ar daugiau phalanges, arba dėl atitinkamos metatarsalio ir (arba) metakarpinio kaulo hipoplazijos.
Todėl brachydaktiškai gali būti tik vienas pirštas arba dažniau visi rankos ar pėdos pirštai.
Brachidaktiškai gali pasireikšti izoliuotoje formoje arba sudėtinių malformacijos sindromų dalis; tai dažnai stebima pacientams, sergantiems Dauno sindromu ir achondroplazija.
Kartais nenormalus galūnių sutrumpinimas yra susijęs su kitomis įgimtomis anomalijomis, tokiomis kaip sindaktika (dviejų ar daugiau pirštų suliejimas) arba polidaktiniu būdu (papildomo piršto buvimas).
Galimos Brachydactyly priežastys *
- Achondroplasia
- Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija
- Spherocytosis
- Dauno sindromas
