bendrumas
Progeria yra retas genetinis sutrikimas, kuris sukelia greitą senėjimą.
Deja, progerija neišgydo ir prognozė yra prasta. Tačiau galima įgyvendinti praktines gydymo priemones, galinčias pailginti pacientų gyvenimą keleriais metais. Netolimoje ateityje tikimės didelių žingsnių į priekį iš mokslinių tyrimų, kurie progerijoje mato studijų modelį, skirtą suprasti žmonių senėjimą.
DNR, RNR ir baltymai
Norint suprasti progerijos priežastis, patartina trumpai apžvelgti, kas yra DNR, RNR ir baltymai, ir ką mes vadiname genų ekspresija.
- DNR yra genetinė informacija, ty genai
- RNR yra genetinės informacijos transkripcija „paprastesnėje“ kalboje, kuri turi būti išversta į baltymus
- Baltymai yra DNR genų „veikimo“ forma.
Siekiant, kad geno ekspresijos sistema veiktų tinkamai, būtina, kad DNR nebūtų pažeista ir kad vertimas į baltymus būtų ištikimas ir be klaidų.
Kas yra progerija
„Progeria“ (iš graikų kalbos, πρό Œ = prieš, anksti ir γῆρας = senatvės) yra genetinė ligos, kuri sukelia ankstyvą senėjimą . Jis taip pat žinomas kaip Hutchinson-Gilford sindromas .
Pažeisti vaikai pradeda rodyti pirmuosius požymius jau pirmaisiais gyvenimo metais. Per trumpą laiką simptomai palaipsniui tampa sunkesni, o dėl to paaugliai miršta. Nors retai, kai kurie žmonės sugeba pasiekti net 20 metų.
Progeria nekeičia jaunų pacientų psichikos fakultetų, kurie šiuo požiūriu yra lygiai taip pat, kaip ir jų bendraamžiai.
epidemiologija
„Progeria“ yra labai reta liga: ji paveikia vieną vaiką už kiekvieną 8 milijoną naujagimių. Atrodo, kad patvirtinti atvejai šiuo metu yra apie šimtą. Tačiau įtariama, kad visame pasaulyje yra dar 100-150 nenustatytų pacientų.
Dauguma nukentėjusių vaikų miršta maždaug 13 metų amžiaus dėl širdies ir kraujagyslių sutrikimų; širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, kurie yra pagrindinės mirties priežastys.
KODĖL MOKYKITE PROGERIJĄ?
„Progeria“, kaip minėjome, yra labai mažai. Tačiau jis primena skirtingų mokslininkų dėmesį, nes jis galėtų būti pavyzdys, kaip suprasti, kaip veikia įprastas žmonių senėjimas. Šiuo atžvilgiu mes ieškome bendrų mechanizmų ir gydymo būdų su patenkinamais rezultatais.
priežastys
Pratarmė: genetinę ligą, pvz., Progeriją, sukelia vienos iš daugelio DNR sudarančių genų mutacija. Genas, kai jis yra mutuotas, vietoj normalaus sveiko sukuria nenormalų baltymą. Jei paveiktas baltymas yra gyvybiškai svarbus, šios mutacijos poveikis kelia pavojų organizmo gyvybei.
Mokslininkai nustatė, kad už progeriją atsakingas genas yra vadinamasis LMNA . LMNA genas yra 1 chromosomoje ir gamina baltymą, vadinamą lamina A.
Paveikslas: sveikos ląstelės branduolių (aukščiau) ir ląstelės, kurioje trūksta A plokštės (apačioje), palyginimas. Iš //it.wikipedia.org/wiki/Progeria
KAS YRA LAMINA A? KAS FUNKCIJOS VEIKIA?
A baltymas suteikia pagrindinę struktūrinę paramą ląstelių branduoliui. Be to, branduolys atsiranda kitokia, deformuota išvaizda. Deformuotas branduolys, neturintis A plokštės teikiamos paramos, veikia daugelį gyvybiškai svarbių ląstelės funkcijų, pvz., Mitozę.
LA LAMINA AE PROGERIJA
Pacientams, sergantiems progerija, A plokštė mažai skiriasi nuo sveikojo žmogaus A plokštelės. Skirtumas susijęs tik su viena aminorūgštimi: ši maža detalė yra pakankama dramatiškoms aplinkybėms nustatyti.
Žemiau yra išsamus lapas, skirtas skaitytojams, norintiems sužinoti, kas atsitinka su A.
Išsamus lapas
Progerijoje mutuota A plokštė, kalbant apie sveiką A plokštę, pateikia skirtingą aminorūgštį 1824 pozicijoje, o vietoj citozino yra timinas. Šis mažas skirtumas yra pakankamas, kad būtų pakeistas pats baltymas. Tiesą sakant, A plokštė, prieš veikdama branduolį, turi atlikti tam tikrus nedidelius struktūrinius koregavimus, būtinus, kad ji veiktų.
Vienas iš šių koregavimų yra baltymų sujungimas su molekule, vadinama farnesilu. Sveikos plokštės A atveju rišimas yra laikinas ir pašalinamas farnesilas; mutavusių A plokštelių atveju, farnezilas lieka prisijungęs prie baltymo.
Lamina A ir farnesilas, jei jie išlieka vieningi, sudaro nenormalų baltymą, tiksliai vadinamą progesteriu, nes jis lemia progeriją.
KAD KAIP MUTACIJA? PROGŽIJA PATEIKIAMA PARENTAI?
Būdama genetine liga, abejotina, ar progerija yra ir paveldima liga. Na, 2003 m. Tyrimas pasirodė gamtoje, liudija, kad progemija atsiranda dėl spontaniškos mutacijos, kuri paveikia gametą (kiaušinių ląstelę ar spermatozoidą) arba embrioną ankstyvaisiais etapais. Todėl tėvai yra sveiki, o ne vežėjai. Šis įvykis vadinamas genetika, de novo mutacija .
Kita vertus, ji negali būti kitaip: dauguma pacientų miršta paauglystėje, net prieš jiems gali turėti vaikų.
Simptomai, požymiai ir komplikacijos
Norėdami sužinoti daugiau: „Progeria“ simptomai
Pirmieji progerijos simptomai atsiranda iškart po gimimo, per pirmuosius dvylika gyvenimo mėnesių. Juos sudaro:
- Lėtas augimas
- sklerodermija
Po kelerių metų simptomas pasireiškia, kai atsiranda tokių patologinių požymių:
- Mažas ir siauras veidas
- Didelė galva ir neproporcinga veidui
- Beak nosis
- Žinomos akys
- Plaukų, blakstienų ir antakių netekimas ( bendras alopecijos plotas )
- Plonos lūpos
- Mažas ir nuleistas žandikaulis (micrognathia)
- Akivaizdūs venai
- Ūmus balso tonas
- Nenormalus ir uždelstas dantų gydymas
- Sumažėjęs raumenų tonusas ir kūno riebalai
- Jungtinis standumas
- Hip-dislokacija
- Insulino atsparumas
- aritmijos
komplikacijos
Pacientai, turintys progeriją, neišvengiamai susiduria su skirtingomis komplikacijomis. Iš tiesų atsiranda širdies ir kraujagyslių sutrikimų, aterosklerozė, inkstų nepakankamumas, regos netekimas ir progresuojanti kaulų ir raumenų degeneracija . Susiję asmenys yra trapūs ir negali atlikti tos pačios motorinės veiklos, kaip ir jų bendraamžiai.
Pagrindinė mirties priežastis, kuri atsiranda paauglystėje, visų pirma susijusi su širdies ir kraujagyslių sutrikimais (daugiau nei 90% mirčių).
Priešingai, nei manoma, ankstyvas senėjimas nenustato ypatingo polinkio į senovę būdingas navikas ar neurodegeneracines ligas.
| Dažniausiai širdies ir kraujagyslių sutrikimai, kurių pasekmė yra mirtina, yra: |
| Širdies priepuolis Sunkus širdies nepakankamumas insultas Koronarinis nepakankamumas |
depresija moterims vyrams
Kaip mes sakėme pradžioje, pacientas, turintis progeriją, nepasireiškia protinio atsilikimo: jis smegenų vystymosi požiūriu yra tarsi jo bendraamžiai. Pacientas yra aiškus ir todėl labiau suvokia fizinius skirtumus tarp jo ir tos pačios amžiaus berniukų. Dėl to dar sunkiau priimti situaciją ir neišvengiamą likimą, su kuriuo susitiks nukentėjęs asmuo. Iš čia atsiranda depresija ir stiprus moralinis diskomfortas.
diagnozė
Progerijos diagnozė pagrįsta gydytojo stebėjimu dėl būdingų ligos požymių. Visuose:
- Augimas sulėtėjo
- Iš viso alopecija areata
- Odos kietėjimas kūno galūnėse (sklerodermija)
Dėl vienareikšmiško patvirtinimo, gydytojas gali atlikti paciento genetinį tyrimą, kuris įvertina mutacijų buvimą arba nebuvimą LMNA gene.
terapija
Deja, nėra specifinio gydymo progerijos gydymu. Tačiau mokslininkai rengia vaisto, vadinamo „ farneziltransferazės inhibitoriumi “ ( FTI ), kūrimą, kuris, atrodo, duoda reikšmingų rezultatų (žr. Skyrių „Tyrimai“).
Laukiant tolesnių pokyčių, vienintelės terapinės priemonės, kurias galima įgyvendinti šiandien, yra skirtos:
- Sumažinkite simptomų ir komplikacijų sunkumą
- Pailginkite pacientų gyvenimą keleriais metais
Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai nusipelno dėmesio gydančio gydytojo dėmesio. Jie turi būti stebimi kasdien.
Taip pat labai svarbi fizinė terapija, kruopšta mityba ir psichoterapeuto moralinė parama.
KARDIOVASKULIARINIAI ATSARGIAI
Kai kuriems pacientams gali būti būtina atlikti koronarinės arterijos šuntavimo operaciją ir angioplastiką . Tokiu būdu skatinama širdies kraujotaka ir išvengiama miokardo infarkto galimybės, net jei laikinai.
Tada rekomenduojame vartoti mažas aspirino, statinų ir antikoaguliantų dozes.
| Vaistai, skirti širdies ir kraujagyslių sutrikimams | tikslas |
| aspirinas | Apsaugo nuo širdies priepuolių ir smūgių |
| statinu | Jis mažina cholesterolio kiekį |
| antikoaguliantai | Venkite kraujo krešulių susidarymo |
SKATINTI AUGIMĄ
Siekiant paskatinti jaunų pacientų augimą, kartais naudojame augimo hormono terapiją. Poveikis ne visada yra patenkinamas.
FYSIOTERAPIJA, VEIKLA? FIZIKOS IR ORTOPEDINĖS PRIEMONĖS
Fizinis aktyvumas ir fizioterapija yra būtini norint susidoroti su progresuojančiu sąnarių standumu ir raumenų tono sumažėjimu, kuris sukelia, pavyzdžiui, klubo dislokaciją.
Be to, nuolatinis kūno riebalų praradimas sukelia skausmingą pėdų jausmą, ypač jei pacientas ilgai vaikščioja. Esant tokioms situacijoms, labai naudinga aprūpinti pacientą tinkamais batus, su vidine pamušalu, kuris sugeria smūgį su žeme.
Dieta
Pacientams, sergantiems progerija, serga sklerodermija . Todėl jie gauna nuolatinį drėkinimą. Rekomenduojama gerti dažnai, ypač šiltesniais sezonais.
Be to, pastebėta, kad raumenų ir augimo trūkumas yra susilpnintas pastoviu ir didesniu kalorijų kiekiu, nei įprasta. Atsižvelgiant į tai, pacientams patariama tris kanoninius kasdienius valgius padalyti į keletą užkandžių, kad būtų išvengta galimo nevalgymo.
PSICHOTERAPIJA
Jis vartojamas depresijai gydyti, kuris labai dažnai sulaiko progerijos pacientą.
Psichoterapeutas taip pat pataria šeimai ir pacientui kreiptis į paramos grupes, sukurtas specialiai padėti tiems, kurie kenčia nuo nepagydomų ligų ir jų šeimoms. Šiose vietose, kiek įmanoma, stengiamasi sumažinti diskomfortą dėl neišvengiamo likimo ir mokyti artimiausius giminaičius, kaip geriausiai kovoti su kenčiančiu asmeniu.
prognozė
Progerijos prognozė niekada negali būti teigiama, nes nėra išgydymo ir gydymas mažai veikia. Kai kurie žmonės gauna daugiau naudos nei kiti, pailgindami savo gyvenimą keleriais metais. Tačiau mirtis beveik visada atsiranda iki 20 metų amžiaus.
Todėl labai svarbi yra šeimos narių meilė ir svetinga bei informuota mokyklos aplinka.
Moksliniai tyrimai (2014 m. Vasario mėn.)
Progerijos išgydymo viltį reprezentuoja vaistas nuo naviko, farneziltransferazės inhibitorius. Jis taip pat žinomas kaip „ Lonafarnib“ .
Mokslininkai šiuo klausimu atlieka nemažai tyrimų, ir atrodo, kad jis skatina farnesilo grupės atskyrimą nuo A laminato (žr. Tolesnį informacijos lapą). Gyvūnų modeliuose eksperimentas davė teigiamų rezultatų: atsirado farnesilo grupės atsiskyrimas nuo A plokštelės ir ląstelių branduolys vėl pradėjo normalią formą; be to, pelės buvo geresnės. 2007 m. Gegužės mėn. Prasidėjo II-oji Lonafarnibo žmogaus eksperimentavimo fazė ir laukiama pokyčių.
Be to, rezultatai skatina kai kuriuos tyrimus dėl dviejų vaistų, kurie jau yra rinkoje kitais tikslais: Pravastatinas ir Zoledronato . Pirmoji tarnauja cholesterolio kiekiui sumažinti, pastaroji naudojama prieš hiperkalcemiją. Kartu su Lonafarnib, jis, atrodo, gali veiksmingiau užkirsti kelią ryšiui tarp farnesilo grupės ir A. lamino. Kas galėtų būti progerijos sprendimas?
