Slinkite žemyn, kad perskaitytumėte suvestinę lentelę apie ataksiją.
| ataksija | Sutrikimas, susidedantis iš raumenų koordinavimo trūkumo, dėl kurio sunku atlikti savanoriškus judesius: ataksija sukelia laipsnišką judėjimo negalėjimą, dažnai susijusį su raumenų skausmu |
| Bendros ataksijos charakteristikos |
|
| Aksaksų degeneracija | Pradžia: nedaug ataksiškų apraiškų, kurios palaipsniui degeneruojasi Evoliucija: ataksija, išreikšta kojų ir rankų lygiu Degeneracija: sutrikęs balso ir kalbėjimo, raumenų, klausos ir regėjimo ryšys |
| Aksaksija ir ataksiniai sindromai |
|
| Aksaksija: dažnio indeksas | Italija: apie 5000 žmonių, kenčiančių nuo ataksijos 4, 5–6, 4 paveiktų asmenų 100 000 sveikų asmenų |
| Aksaksija ir susijusios ligos | Šlapimo nelaikymas, rijimo sunkumas, akių judesių koordinavimas ir lėtumas, kiti nekontroliuojami ir netyčiniai galvos, kamieno ir apatinių ar viršutinių galūnių gestų gestai, atminties praradimas, širdies sutrikimai ir bronchopulmoninės komplikacijos |
| Bendra ataksijos klasifikacija |
|
| Ataksijos klasifikacija pagal paveiktą anatominę vietą |
|
| Paveldimos ir antrinės ataksijos |
|
| Smegenėlių ataksijų klasifikacija pagal amžių |
|
| Smegenėlių ataksijų klasifikavimas pagal paleidimo faktorius |
|
| Ataksijos genetinis perdavimas | Autosominė dominuojanti transliacija: tėvui įtakos turi dominuojanti ataksija → mutavusio geno perdavimas vaikui Autosominis recesyvinis perdavimas: sveiki ligos nešiotojai → ataksijos perdavimas vaikui |
| Aksaksija: simptomai | Pradžios apraiškos priklauso nuo ataksiškos patologijos sunkumo ir, svarbiausia, nuo priežasties Bendras veiksnys visose ataksiškose formose: lėtas, progresyvus ir nesustabdomas ataksinių simptomų degeneravimas
|
| Aksaksija: komplikacijos | Aksaksija: galimas neoplazijos šnipas Galimas širdies, kvėpavimo ir deglutacinės degeneracijos |
| Aksaksija: priežastys | Geno genetinio kodo mutacija: CNS pakeitimas (smegenų ataka) Aksaksija: daugiau ar mažiau rimtos patologijos pasekmės: infekcijos, narkotikų intoksikacija, alkoholis ar cheminės medžiagos, išsėtinė sklerozė ir demielinizuojančios ligos, neurovegetatyvinės patologijos, piktybiniai navikai, embolija, pjautuvo ląstelių anemija, kraujagyslių sutrikimai apskritai ir pažeidimai nugaros stulpeliuose |
| Aksaksija: diagnozė | Ataksijos diagnozė visų pirma yra klinikinė ir simptominė. Diagnostikos parinktys:
|
| Aksaksija: terapija ir reabilitacija | Neurologinių-raumenų ataksijose nėra veiksmingos vaistų terapijos
|
| Friedreicho ataksija | Aprašymas : labiausiai žinomas degeneracinis judėjimo sutrikimas, genetinė anomalija su autosominiu recesyviniu perdavimu, atsakinga už progresuojančią ir neišvengiamą centrinės ir periferinės nervų sistemos pažeidimą Sergamumo indeksas Maždaug 100 000 ligonių, kuriems buvo šios ataksijos, įskaitant 1200 italų Molekulinė genetika Mutagenas, atsakingas už ataxiaFriedreich: FXN arba X25 simptomai Pradžia : paveiktas subjektas negali išlaikyti tam tikros teisingos laikysenos ilgą laiką Ligos progresavimas : sutrikimai atliekant paprasčiausias veiklas, pavyzdžiui, valgyti, kalbėti, rašyti ir pan. Degeneracija ir komplikacijos : sunkios kardiopatijos, skoliozė, tuščiaviduriai pėdos, padidėjęs širdies susitraukimų dažnis, sutrikusi elektrokardiograma ir padidėjusi skilvelio pertvaros siena Diagnozė ir terapija
|
| Smegenėlių ataksija | Apibūdinimas : smegenų formos formuoja neurodegeneracinius sutrikimus, atsakingus už laipsnišką apatinių ir viršutinių galūnių motorinį koordinavimą, priverstinius akių bangavimo judesius ir sunkumus, susijusius su žodžio sujungimu Klasifikacija :
Pradžia : ambulatoriniai ir posturiniai trūkumai, sunku koordinuoti bendrus judesius Ligos evoliucija : akių pažeidimas (regos atrofija, nistagmas, mokinių anomalijos, piginozės retinitas, ophthalmoplegia ir kt.) Kiti simptomai: smegenų hipoplazija, hiporeflexija, astma, emfizema, raumenų spazmas, diabetas, kalbos trūkumas ir elgesio sutrikimai Priežastys : Smegenėlių ataksijos perdavimo priežastys yra genetikos ir genų mutacijos priežastys Hipotetinės ligos: E vitamino trūkumas, hipogonadotropinis hipogonadizmas, celiakija, neoplazija, smegenėlių uždegiminiai ir kraujagyslių pažeidimai diagnozė:
Veiksmingas gydymas dar nėra nustatytas. Svarbi paliatyvi terapija (pvz., Fizioterapija) |
| Charcot-Marie-Tooth ataksija | Aprašymas : jis yra paveldėtų šeimos neurologinių ligų dalis: pirma, sindromas veikia nervus, tada indukcija taip pat kenkia raumenims ir kitoms organizmo vietoms. Sergamumas : gana reta liga, kuri vis dėlto yra labiausiai paplitusi paveldima neurologinė ataksija. Jis kenčia 36 atvejus už 100 000 sveikų Terminologija ir sinonimai:
Atsižvelgiant į ligos atsiradusių sutrikimų nevienalytę, Charcot-Marie-Tooth ataksiškos formos buvo suskirstytos į penkias dideles grupes, kurios diferencijuojamos į kitas subkategorijas Diagnozė ir terapija Diagnostikos akcentai:
|
