apibrėžimas
Vėlyvoji odos porfirija yra medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia vieno iš hemologinio biosintezės metu veikiančių fermentų defektas. Dėl šios būklės atsiranda būdingi odos pokyčiai, apsiribojantys saulėje (fotodermatoze) ir kepenų sutrikimu.
Porphyria cutanea tarda sukelia visų pirma Europorfirinogeno dekarboksilazės (UPGD) genų mutacijos. Apie 80% pacientų atsakinga aberacija yra sporadinė (1 tipo porphyria cutanea tarda), o likusiuose 20% atvejų kilmė yra paveldima (šeimos forma arba vėlyvas 2 tipo porfirija).
Vėlyva odos porfirija paprastai būna maždaug 30-40 metų ir beveik niekada nematoma vaikystėje.
Heterozigotinių asmenų atveju 50% UGGD aktyvumo sumažėjimas nėra pakankamas, kad sukeltų vėlyvą odos porfirijos klinikinį pasireiškimą, todėl turi būti įtraukti kiti veiksniai. Tarp jų geležis atlieka pagrindinį vaidmenį, nes ji slopina UPGD kepenyse; todėl kartu vartojama hemochromatozė yra svarbus rizikos veiksnys.
Kitos situacijos, kurios gali dar labiau pakenkti fermentiniam aktyvumui ir skatinti fototoksinę reakciją vėlyvoje odos porfirijoje, yra alkoholio nurijimas ir lėtinės virusinės infekcijos (pvz., Hepatitas C). Kita vertus, vaistai neatitinka trigerių, išskyrus geležį ir estrogenus.
Vėlyvoji odos porfirija yra dažniausia iš visų porfirijų.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- anemija
- anoreksija
- astenija
- Padidėjusi transaminazių koncentracija
- burbuliukai
- konjuktyvitas
- Odos diskriminuojamos
- Skausmas pilvo viršutinėje dalyje
- pabrinkimas
- hepatito
- hepatomegaliją
- eritema
- Odos erozija
- Fotofobia
- Pilvo patinimas
- hipertrichozė
- Raudonos akys
- parestezija
- Sausa oda
- Svorio netekimas
- niežėjimas
- Odos opos
- Tamsus šlapimas
- pūslelės
Kitos kryptys
Tipiški šios ligos požymiai yra odos pažeidžiamumas (todėl oda yra jautri minimalioms traumoms) ir jautrumas šviesai, dėl kurios lėtai susidaro pūslės ir bullousiniai išsiveržimai saulės spinduliuose (pvz., Veido, rankų, kaklo ir kitų). rankų gale).
Porfirijos Cutanea Tarda odos požymiai. Iš svetainės: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Toliau esančios opos ir erozijos gali sukelti antrines infekcijas; jie išgydo lėtai, paliekant plutos, cistas ir atrofinius randus. Saulės poveikio zonose odos reakcija yra subtili ir dažnai porfirijos cutanea tarda asmenys negali susieti saulės spindulių ir simptomų atsiradimo. Šviesos jautrumas gali pasireikšti ir eritemoje, edemoje ar niežulyje.
Vėlyvoje odos porfirijoje gali pasireikšti hipereminis konjunktyvitas, o kitos gleivinės vietos nesikeičia. Be to, gali atsirasti hipo- arba hiperpigmentacijos zonos, taip pat hipertrichozė (ypač veido) ir pseudosklerodermoidiniai pokyčiai (pvz., Odos sukietėjimas ir sutirštėjimas).
Vėlyvoje odos porfirijoje dažnai pasireiškia kepenų ligos. Kepenų pažeidimas gali atsirasti dėl porfirinų kaupimosi, lėtinio hepatito C viruso infekcijos, kartu su hemosideroze ar per dideliu alkoholio vartojimu. Galimos komplikacijos yra steatozė, cirozė ir kepenų ląstelių karcinoma.
Diagnozė pagrįsta porfirinų ir jų pirmtakų šlapimo, hematinės ir išmatos dozėmis. Be to, galima atlikti genetinę analizę, ieškant už ligą atsakingų mutacijų.
Odos porfirija gali būti gydoma dviem skirtingomis terapinėmis strategijomis: geležies nuosėdų sumažėjimas organizme su flebotomija (paprastai reikalingi 5-6 seansai) ir porfirino ekskrecijos didinimas, skiriant chlorokviną mažomis dozėmis, Pasiekus visišką remisija, gydymas nutraukiamas.
Siekiant išvengti odos apraiškų, pacientai turi vengti saulės poveikio; skrybėlės ir drabužiai geriausiai apsaugoti, taip pat apsaugai nuo saulės su cinko oksidu arba titanu. Alkoholio vartojimas turi būti vengiamas visam laikui, o estrogenų terapija paprastai gali būti atnaujinta po to, kai buvo atleista nuo ligos.
