genetines ligas

Phocomelia - priežastys ir simptomai

Susiję straipsniai: Focomelia

apibrėžimas

Fenomelija yra įgimta skeleto anomalija, kuriai būdingas sumažėjęs ar neveikiantis vieno ar kelių galūnių proksimalinis segmentas.

Paprastai rankos ir kojos yra beveik normalios, tačiau jos atsiranda atitinkamai į pečius ir klubus (panašiai kaip ruonių galūnės).

Fokomelija randama gana retai ir apskritai pripažįsta tas pačias priežastis, kurios lemia kitus apsigimimų procesus; taigi ši anomalija yra anomalios embriono raidos nėštumo laikotarpiu pasekmė.

Veiksniai, kurie didina tikimybę susidurti su šia anomalija, yra šeiminis polinkis (jis gali atsirasti šeimose, kuriose atsirado to paties tipo ar panašių anomalijų, pvz., Polidaktinis) ir tam tikrų vaistų (pvz., Estrogenų ir sintetinių progestinų), be aiškaus gydytojo leidimo per pirmąsias nėštumo savaites. Atsižvelgiant į tai, žinomas phocomelia ryšys su talidomidu nėštumo metu.

Nėštumo metu kiti rizikos veiksniai yra infekcinių ligų (tokių kaip toksoplazmozė ir raudonukė), jonizuojančiosios spinduliuotės, intoksikacijos ir pilvo traumos.

Galimos „Focomelia“ priežastys *

  • raudonukės
  • toksoplazmozė