Susiję straipsniai: Achondroplasia
apibrėžimas
Achondroplazija yra genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus skeleto vystymasis. Detaliau tai yra chondrodysplazijos forma, kurią sukelia FGFR3 geno, koduojančio fibroblastų augimo faktoriaus receptorių, pokyčiai, kurie yra svarbūs kaulų augimo reguliavimui.
Šios mutacijos pasireiškia dažniausiai sporadiškai, tačiau achondroplazija taip pat gali būti perduodama dominuojančiu būdu (pakanka pakeisti vienos iš tėvų geno kopiją, kad būtų rodoma liga, o homozigotinėje būsenoje liga yra mirtina).
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- ataksija
- Atrofija ir raumenų paralyžius
- Raumenų atrofija
- Svorio padidėjimas
- brachydactyly
- dusulys
- dolichocephaly
- Kelio skausmas
- Gerklės skausmas
- Gerklės kojos
- galvos smegenų vandenė
- Vaisiaus hidrantas
- hyperlordosis
- Intrakranijinė hipertenzija
- klausos praradimas
- Spodziectwo
- Raumenų hipotrofija
- macrocephaly
- Nugaros skausmas
- micrognathia
- Otalgia
- paraplegija
- parestezija
- Jungtinis standumas
- Augimo delsimas
- knarkimas
- mieguistumas
- Stuburo stenozė
- Įvadas į nosį
Kitos kryptys
Vaikai, nukentėję nuo achondroplazijos, gimsta kai kurie tipiniai klinikiniai požymiai: trumpas ūgis, trumpos galūnės, palyginti su kamiene, kurios atrodo ilgos ir siauros, ir makrocephalija, su ryškia kaktos dalimi ir sumažėjusia apatinės veido dalies (mediofacinė hipoplazija) raida. Šios skeleto deformacijos paprastai apima motorinių anomalijų ir motorinio vystymosi uždelsimą, kuris pasireiškia žymia juosmens lordoze, brachydaktiniu būdu (pernelyg trumpi pirštai), varuso keliu, svyruojančiu važiavimu ir sumažėjusiu sąnario judėjimu.
Achondroplazija taip pat gali sukelti disko herniaciją ir vėlesnę ūminę paraplegiją.
Kiti dažni achondroplazijos požymiai yra dantų išstūmimas, nutukimas ir klausos sutrikimai dėl lėtinių ausų infekcijų.
Mildofacinė hipoplazija su adenoidų ir tonzilių hipertrofija gali sukelti obstrukcinę miego apnėja.
Suaugusiesiems širdies ir kraujagyslių ligos ir apatinės juosmeninės kanalo dalies stenozė yra dažni, galimi antriniai neurologiniai trūkumai.
Ligonių, kurių odos būklė yra tikėtina, gyvenimo trukmė, palyginti su bendruoju populiacija, tik minimaliai sumažėja, tačiau yra padidėjusi mirtingumo rizika vaikystėje dėl galimo nugaros smegenų suspausto forameno lygio ir užsikimšimo. kvėpavimo takų.
Diagnozė grindžiama klinikinėmis savybėmis ir radiologiniais stebėjimais; siekiant suteikti tolesnį patvirtinimą, gali prisidėti prie genetinės analizės, atliekant FGFR3 geno mutacijų tyrimus. Pavojaus atvejais, ty esant kitiems šeimos atvejams, gali būti atlikta prenatalinė diagnozė.
Achondroplazijai nėra skiriamosios raiškos terapijos, tačiau kai kurios ortopedinės intervencijos gali pagerinti paciento būklę.
