apibrėžimas
Fanconi anemija yra paveldima aplastinė anemija, tai yra klinikinis sindromas, reiškiantis vaizdą apie trijų pagrindinių meduliarinių proliferacinių grandinių pasaulinę hipoaplaziją (iš kurios jie sukelia baltųjų kraujo kūnelių, eritrocitų ir trombocitų). Tai apima periferinę pancitopeniją (visų tipų kraujo ląstelių stoka).
Fanconi anemija pasireiškia nuo vaikystės ir progresuoja.
Genetiniu požiūriu ši aplastinė anemija yra nevienalytė: iki šiol buvo identifikuoti 15 jo atsiradimo genų.
Fanconi anemija paprastai perduodama kaip autosominis recesyvinis bruožas, net jei žinomos retos X susietos perdavimo formos.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Menstruacinio ciklo pokyčiai
- anemija
- anizocitozė
- Mažas vaikas nėštumo amžiui
- blepharoptosis
- kriptorchizmas
- Mokymosi sunkumai
- Odos diskriminuojamos
- Šlaunies displazija
- kraujosruvos
- galvos smegenų vandenė
- atsparumo insulinui
- klausos praradimas
- nevaisingumas
- leukopenija
- makrocitozė
- mikrocefalija
- Microphthalmos
- nistagmas
- Netinkamos akys
- pancitopenija
- trombocitopenija
- Vizijos sumažinimas
- Augimo delsimas
- Psichikos atsilikimas
- Dantenų kraujavimas
- skoliozė
Kitos kryptys
Fanconi anemijai būdingi hematologiniai pokyčiai, lėtesnis pasireiškimas prieš ir po gimdymo, kintantys įgimta anomalija (ypač skeleto, odos, urogenitalio ir CNS) ir polinkis išsivystyti hematologiniais navikais (ypač leukemija) arba galvos ir kaklo ir genitalijų aparatų kietosios medžiagos.
Odos lygmenyje dažnai būna apibendrintas hiperpigmentacijos arba kavos spalvos arba spalvos pasikeitimas. Simptomai taip pat gali apimti akies sutrikimus (strabizmą, mikroptalmiją, ptozę ir nistagmą), ausį (hipoakuziją) ir skeletą (skoliozę, radialinę aplaziją ir įgimtą klubo displaziją).
Mažesniais procentais atvejų Fanconi anemija gali sukelti uro genitalijų aparato pokyčius (inkstų aplaziją, hipogonadizmą ir menstruacinius pažeidimus), virškinimo trakto sutrikimus (stemplės atresiją) ir interventricular (DIV) bei interatrialinius (DIA) defektus.
Kitos apraiškos yra mikrocefalija, mokymosi sunkumai, hidrocefalija ir nervų vamzdelių defektai. Fanconi anemija taip pat gali būti susijusi su endokrinopatijomis, įskaitant gliukozės netoleravimą, hipotirozę, sumažintą atsaką į augimo hormoną (GH) ir hiperinsulizmą.
Kai įgimtos anomalijos neaiškios, Fanconi anemija dažnai lieka tol, kol nepasireiškia ūminė infekcija ar uždegiminė liga (paprastai mokyklinio amžiaus), dėl kurios atsiranda periferinė pancitopenija. Atsiradus patologijai, periferinės reikšmės atsinaujina, nepaisant to, kad sumažėja meduliarinės ląstelės masė.
Diagnozė nustatoma pradedant klinikiniu galimų apsigimimų stebėjimu ir kaulų čiulpų trūkumo bei kitų hematologinių sutrikimų nustatymu. Dėl citogenetinio tyrimo pacientų ląstelės rodo akivaizdų chromosomų nestabilumą (įtrūkimų ir kitų pokyčių buvimas).
Šiuo metu vienintelis gydomasis gydymas Fanconi anemija yra kaulų čiulpų transplantacija arba hematopoetinės kamieninės ląstelės iš suderinamo donoro.
