bendrumas
Viduržemio jūros anemija (arba beta-talasemija ) yra paveldimas kraujo sutrikimas .
Sergantys pacientai yra mažiau raudonųjų kraujo kūnelių nei įprastai, turintys hemoglobino sintezės defektų (Hb, deguonį turintis baltymas).
Sergamumo mastas, simptomai ir pasekmės yra labai įvairios ir iš esmės priklauso nuo genetinio defekto rūšies. Iš tiesų yra 3 skirtingos Viduržemio jūros anemijos formos:
- Talazemijos pagrindinė (arba Cooley liga);
- Vidutinė talasemija ;
- Mažas talasemija .
Sunkiais atvejais Viduržemio jūros anemija yra neveiksminga ir kelia pavojų žmonių gyvybei; kitomis formomis jis beveik nesimato. Taip pat yra galimybė būti sveiku vežėju, rizikuodamas sukurti vaikus, kurie vystys šią ligą.
Viduržemio jūros anemija gali būti nustatyta genetiniais tyrimais ir kraujo tyrimais; pastarasis išryškins raudonųjų kraujo kūnelių buvimą nereguliariais, trapiais, retais ir mažesniais matmenimis.
Gydymas apima kelis metodus, įskaitant daugiau ar mažiau pasikartojančių kraujo perpylimų, susijusių su chelaciniu gydymu (siekiant išvengti geležies kaupimosi) ir kaulų čiulpų transplantacijos iš suderinamų donorų. Kartais terapinės intervencijos nereikia.
Ar žinote, kad ...
Viduržemio jūros anemija turi savo vardą, kad ji iš pradžių buvo pastebėta tarp Viduržemio jūros šalių. Europoje ši liga daugiausia sutelkta Graikijoje, Turkijos pakrantėse ir salose, įskaitant Siciliją ir Sardiniją.
Mūsų šalies teritorijoje, tarp labiausiai nukentėjusių vietovių, taip pat yra delta del Po ir Ciociaria rajonai. Apskaičiuota, kad Italijoje yra apie 2, 5 mln. Žmonių, kenčiančių nuo Viduržemio jūros anemijos, nors didžioji dalis jų yra sveiki.
Liga taip pat paplitusi Vidurio ir Pietryčių Azijoje, Indijoje ir Kinijoje.
ką
Viduržemio jūros anemija yra talasemijos forma, kurią sukelia sumažėjusi arba nesant hemoglobino beta-globino grandinių sintezė .
Šios disfunkcijos pasekmės yra:
- Klinikinis mikrocitinės ir hipochrominės anemijos vaizdas;
- Ankstyvas raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas (hemolizė), su įvairiais recidyvais visame organizme;
- Neefektyvi įvairaus sunkumo eritropoezė (kaulų čiulpai gamina mažus, trapius ir ypač deguonies netekusius raudonuosius kraujo kūnelius, kurie turi būti transportuojami į audinius).
Hemoglobino vaidmuo
Hemoglobinas (Hb) - tai baltymas, esantis raudonuosiuose kraujo kūnuose, kuris specializuojasi deguonies gabenimu į įvairias kūno dalis. Sveiko suaugusiojo koncentracija neturi nukristi žemiau 12 g / dl. Sumažėjus hemoglobinui, susijusiam su raudonųjų kraujo kūnelių kiekiu kraujotakoje, pasireiškia simptomai, apibūdinantys Viduržemio jūros anemiją.
priežastys
Viduržemio jūros anemija yra hematologinė genetinės kilmės liga .
Klinikinis vaizdas priklauso nuo labai heterogeninių HBB geno (11p15.5) pokyčių (taškų mutacijos, ištrynimai ir kt.), Kurie koduoja svarbiausius beta-globinus hemoglobino sintezėje. Reikia prisiminti, kad ši molekulė susideda iš keturių subvienetų: dviejų alfa grandinių ir dviejų beta grandinių.
Viduržemio jūros anemijos pagrindu egzistuoja genetinė aberacija, kuri apima ribotą (β +) arba nebuvimą (β0) beta grandinių gamybą : gautas hemoglobinas yra ribotas ir pažeidžia raudonųjų kraujo kūnelių membraną, kuri yra sunaikinta,
klasifikacija
Yra 3 skirtingos Viduržemio jūros anemijos formos, klasifikuojamos pagal sutrikimo sunkumą:
- Talasemijos pagrindinė (arba Cooley liga) : paprastai pasireiškia per 2 metus ir, norint išgyventi, reikia periodiškų kraujo perpylimų per visą gyvenimo laikotarpį, be tam tikrų vaistų vartojimo.
- Vidutinė talasemija : mažiau sunki forma; jis gali likti latentinis arba pasirodyti panašus į pagrindinį, ir kartais reikia perviršio, kad pagerėtų gyvenimo kokybė.
- Mažas talasemija : paprastai nėra simptomų, nereikalauja specialaus gydymo, bet reguliariai tikrina kraujo vertes.
Pagrindiniai genetiniai mechanizmai, atsakingi už Viduržemio jūros anemijos formas | |
Mutacijos tipas | fenotipas |
"Nesuprantu" taško mutacijos | β0-talasemija |
Eksonų / intronų mutacijos arba vietovės, artimos šioms sekoms, su normalios mRNR formavimo proceso pokyčiais | β + ir β0-talazemija |
Promotoriaus sekų mutacijos | β + talasemija |
Globino genų ištrynimai (retai) | β0-talasemija |
Kaip tai perduodama
Perdavimas yra autosominis recesyvas, todėl Viduržemio jūros anemija gali paveikti tik vaiką, kurio tėvai yra abu vežėjai.
Sveikas Viduržemio jūros anemijos vežėjas: kokia rizika?
Sveiki Viduržemio jūros anemijos nešiotojai yra žmonės, kurių liga yra genetinė, tačiau jie yra besimptomi ir normaliai gyvena.
Tačiau ši sąlyga kelia pavojų. Jei partneris taip pat yra sveikas (ar serga), vaikai, sergantys Viduržemio jūros anemija, gali būti gimę: 25 proc. Tikimybė, kad vaikas išsivysto sunkioje formoje, dar 25 proc. pasireiškia nedideliu vaizdu.
Simptomai ir komplikacijos
Viduržemio jūros anemija turi labai įvairius klinikinius vaizdus, kurie priklauso nuo genetinės aberacijos nuo bazės sunkumo.
Lengvos šio hematologinio sutrikimo formos gali būti beveik besimptomis.
Simptomai yra sunkūs, ypač didelės Viduržemio jūros anemijos atveju, ir gali būti:
- Progresyvus švelnumas;
- nuovargis;
- Raumenų silpnumas;
- Vaiko lėtas vystymasis ir gelta;
- Kaulų pokyčiai (kaukolės tirštėjimas, iškilūs skruostikauliai, valgus kelio ir ilgų kaulų patologiniai lūžiai);
- Anoreksija (apetito stoka);
- Bendrųjų sąlygų sumažėjimas;
- Pasikartojantys karščiavimas;
- viduriavimas;
- dirglumas;
- Progresyvus pilvo iškraipymas (antrinis nuo splenomegalia ir hepatomegalia).
Reguliarių perpylimų atveju, Viduržemio jūros anemija sergančio vaiko augimas ir vystymasis yra normalūs. Tačiau laikui bėgant gali atsirasti geležies perkrovos komplikacijų, pvz., Uždelstas kūno vystymasis ir lytinis brendimas, hemochromatozė ir kepenų fibrozė.
Viduržemio jūros anemija skatina įvairių ligų vystymąsi.
Visų pirma, norint kompensuoti raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą, kaulų čiulpai stengsis gaminti daugiau. Ši reakcija reiškia tendenciją sudaryti ilgesnius ir trapius kaulus, o tai gali sukelti osteoporozę. Panašus mechanizmas yra susijęs su blužnimi, kuri tenkins tas pačias pastangas. Pasekmės yra organo padidinimas, kuris, be to, yra trikdomas kitomis funkcijomis, pvz., Prisidėti prie organizmo apsaugos nuo infekcijų.
Dažnas kraujo perpylimas dėl sunkios Viduržemio jūros anemijos gydymo sukuria geležies kaupimąsi, o toksikozės rizika gali pažeisti tokius organus kaip kepenys ir širdis.
Tarp Viduržemio jūros anemijos pasekmių taip pat galime stebėti:
- Endokrininiai sutrikimai ir hormonų disbalansas (įskaitant hipotirozę, paratiroidinį ir antinksčių nepakankamumą ir cukrinį diabetą);
- Kolelitizė (kaip pjautuvo ląstelių anemija);
- Odos opos apatinėse galūnėse dėl lėtinio venų nepakankamumo.
Kita vertus, Viduržemio jūros anemijos paveikti žmonės yra labiau apsaugoti nuo maliarijos : kadangi raudonieji kraujo kūneliai yra maži ir neturtingi, plazmodiumas negali pasinaudoti kraujo sistema, kuri norėtų parazituoti.
diagnozė
Jei diagnozuojama laiku, Viduržemio jūros anemija neužkerta kelio jums beveik normaliai gyventi.
Įtarimas dėl Viduržemio jūros anemijos gali pasireikšti apsilankius po gimimo, nes atsiranda galimas simptomas (pvz., Gelta ir silpnas augimas).
Be simptomų, diagnozė pagrįsta kai kurių kraujo tyrimų atlikimu, siekiant nustatyti:
- Hemoglobino kiekis ir tipas;
- Raudonųjų kraujo kūnelių skaičius ir tūris.
Tada diagnozė patvirtinama genetiniais tyrimais. Be to, randami hemoliziniai požymiai, susiję su neefektyvia eritropoeze, netiesiogine hiperbilirubinemija, hipersidemija ir hiperferritinemija.
Prenatalinė diagnozė
Nėštumo metu galima patikrinti, ar kūdikis bus gimęs su Viduržemio jūros anemija, prenatalinė diagnozė dėl chorioninių villių ar amniocentezės. Prenatalinė patikra yra ypač svarbi didžiausios difuzijos srityse.
Būsimiems tėvams, norintiems sužinoti, ar jie yra sveiki Viduržemio jūros anemijos nešiotojai, galima atlikti hemoglobino tyrimą, kuriam reikalingas paprastas kraujo mėginys.
terapija
Gydymas apima keletą būdų, įskaitant:
- Kraujo perpylimas, siekiant kompensuoti raudonųjų kraujo kūnelių trūkumą, galbūt susijęs su chelatiniu gydymu, siekiant išvengti geležies kaupimosi;
- Splenektomija (jei liga sukelia sunkią anemiją ar splenomegaliją);
- Kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija iš suderinamų donorų.
Paprastai didelė Viduržemio jūros anemija reikalauja gydymo reguliariais kraujo perpylimais (vidutiniškai kas 15 dienų sunkiausiais atvejais), o tarpinėje talasemijoje kai kurių ciklų pakanka, kai hemoglobinas yra per mažas.
Tačiau transfuzijos sukelia geležies kaupimąsi organizme, o tai gali sukelti problemų širdžiai ir kepenims. Siekiant išvengti šių nuostolių, būtina sukurti nepertraukiamą gydymą geležies chelatiniais vaistais, kurie sugeba užkirsti kelią geležies pertekliui iš organizmo.
Kai kuriais atvejais gali būti naudojama kaulų čiulpų transplantacija, vienintelė „galutinė“ terapija Viduržemio jūros anemijai. Tačiau tikimybė surasti suderinamą donorą yra ribota (apie 25%), neatsižvelgiant į šio tipo intervencijos kontraindikacijas ir riziką, įskaitant organizmo atmetimą. Dėl šių priežasčių ši procedūra paprastai taikoma retais atvejais, kai yra žmonių, kenčiančių nuo labai sunkios Viduržemio jūros anemijos formos, ir turinčių HLA identiškų šeimos donorų (paciento broliai / seserys).
Be specifinių gydymo būdų, labai svarbu reguliariai užsiimti fizine veikla ir mityba.
Visų pirma tai gali būti naudinga:
- Apriboti daug geležies turinčių maisto produktų, pvz., Kepenų, kiaulienos, jautienos, subproduktų ir midijų;
- Papildyti valgį su arbata, siekiant sumažinti geležies absorbciją;
- Vartoti osteoporozės rizikai skirtus maisto produktus, kuriuose yra daug kalcio ir vitamino D;
- Paimkite folio rūgšties papildus (padidinti raudonųjų kraujo kūnelių gamybą).
Bet kokiu atveju, gydytojas galės patarti talasemijos pacientui apie geriausias intervencijas jo būklės valdymui.
prognozė
Tinkamas dėmesys fiziniam aktyvumui ir mitybai, kartu su tinkamiausia terapija, gali gerokai pagerinti Viduržemio jūros anemijos paveiktų žmonių gyvenimo kokybę.
