bendrumas
Hiperhomocysteinemija rodo, kad homocisteino koncentracija kraujyje yra didesnė už įprastą.
Šios aminorūgšties kaupimasis kraujyje gali būti siejamas su įvairiomis priežastimis, daugiausia genetinės ar mitybos. Daugeliu atvejų hiperhomocysteinemija atsiranda dėl vitamino B12, B6 ir folio rūgšties trūkumo . Kiti veiksniai, lemiantys aukštą homocisteino kiekį kraujyje, apima malabsorbcijos sindromus, kai kurių rūšių vaistų vartojimą, inkstų ligas ir homocistinuriją.
Nors žymeklio reikšmė vis dar yra mokslinio tyrimo objektas, hiperhomocysteinemija koreliuoja su padidėjusia širdies ir kraujagyslių rizika : net jei lengvas ar vidutinio sunkumo, homocisteino koncentracijos padidėjimas prognozuoja aterosklerozės, insulto ir periferinių kraujagyslių ligų vystymąsi dėl į lipidų nuosėdas.
ką
Hiperhomocysteinemija reiškia didelę homocisteino koncentraciją kraujyje.
Homocisteino koncentracijos plazmoje dozės ( homocisteinemija ) leidžia nustatyti folio rūgšties arba vitamino B12 trūkumą. Be to, aukštas homocisteino kiekis kraujyje gali būti susijęs su didesne širdies ir kraujagyslių ligų, tokių kaip aterosklerozė, insultas ir miokardo infarktas, atsiradimo tikimybe. Net ir nėštumo metu yra daug rizikos, susijusios su hiperhomocysteinemija (spontaniški abortai, vaisiaus anomalijos ir pan.).
Kas yra homocisteinas? Kaip jis metabolizuojamas?
- Homocisteinas yra sulfuota aminorūgštis (ty turinti sieros atomą), kuris paprastai yra labai mažas kiekis organizmo ląstelėse. Kraujo kraujyje vertinamos fiziologinės homocisteemijos vertės yra 5-13 mikromolių litre (μmol / L) .
- Homocisteinas atsiranda dėl demetilacijos, ty metionino praradimas, būtinas aminorūgštis, kurią organizmas gali gauti tik iš maisto, maitinančių pieno darinius, ankštinius augalus, mėsą ir kiaušinius. Homocisteinas, pagamintas ląstelių viduje, greitai virsta kitais produktais.
- Homocisteino metabolizmas reguliuojamas dėl esminio fermentų ir vitaminų (įskaitant B6, B12 ir folio rūgšties) įsikišimo, kurių galimą trūkumą gali įrodyti padidėjusios amino rūgšties vertės kraujyje. Jei laikui bėgant užsitęsė ir nepakankamai gydoma, šis mitybos trūkumas gali būti susijęs su padidėjusia širdies ir kraujagyslių ligų rizika .
- Homocisteinas taip pat gali būti šlapime, todėl susidaro būklė, vadinama homocisteineinu . Homocisteinas iš organizmo pašalinamas per šlapimą, cistino pavidalu.
Priežastys ir rizikos veiksniai
Hiperhomocysteinemija atpažįsta skirtingas priežastis ir predisponuojančius veiksnius.
Kaip tikėtasi, B vitaminai (B6 ir B12 rūšys) ir folio rūgštis yra homocisteino metabolizmo kofaktoriai. Todėl šios aminorūgšties koncentracija plazmoje gali būti padidėjusi vitamino B ir folio rūgšties trūkumo atveju, o tai iš esmės gali sukelti:
- Sumažintas ar nepakankamas dietos suvartojimas ;
- Padidėję poreikiai dėl padidėjusių fiziologinių ar patologinių situacijų;
- Netinkamas naudojimas .
Todėl tarp galimų hiperhomocysteinemijos priežasčių :
- Prasta mityba ir menki mitybos įpročiai (pvz., Mityba beveik be vaisių ir šviežių daržovių);
- Sumažėjusi žarnyno absorbcija, nes ji gali atsitikti, pavyzdžiui, vyresnio amžiaus žmonėms arba malabsorbcijos sindromams (pvz., Celiakija, tropinė sprue) ir uždegiminėms ligoms;
- Infekcijos ar žarnyno parazitai ;
- Žarnyno žarnyno pokyčiai (pvz., Galutinis ileitas, ilealinė rezekcija, aklo kontūro sindromas, fistulės ir žarnyno anastomozės);
- Alkoholizmas (alkoholis trukdo folio rūgšties metabolizmui ir riboja jo įsisavinimą);
- Nėštumas (būklė, kurios metu gali būti trūksta vitamino B arba folio rūgšties, folio rūgštis yra būtina embriono ir vaisiaus DNR sintezei ir laktacijos metu).
Kitos hiperhomocysteinemijos priežastys yra:
- Farmakologinės terapijos : tam tikrų tipų folio rūgšties antagonistų ir vitaminų B6 ir B12, pvz., Metotreksato, naudojimas padidina homocisteino kiekį kraujyje kaip šalutinį poveikį. Kai kurie prieštraukuliniai vaistai (įskaitant karbamazepiną ir fenitoiną) slopina daugelio maistinių medžiagų absorbciją dėl kai kurių virškinimo fermentų slopinimo;
- Inkstų sutrikimai : homocisteinas iš organizmo pašalinamas per šlapimą, cistino pavidalu. Jei yra inkstų liga, visų atliekų produktai išsiskiria ir dėl to padidėja šio amino rūgšties kiekis kraujyje.
- Neoplazmai, kuriems būdingas greitas ląstelių proliferavimas.
Hiperhomocysteinemija taip pat gali priklausyti nuo genetinių priežasčių, pavyzdžiui:
- Homocistinurija : metabolinė liga, kurią sukelia fermento cistationino-β-sintazės trūkumas, skirtas pagreitinti homocisteino metabolines reakcijas;
- Homocisteino metabolizme dalyvaujančio fermento MTHFR (metileno-tetrahidrofolato reduktazės) genetinis defektas . Geno mutacija padidina trombofilijos, ty pernelyg didelio kraujo krešėjimo, riziką ir daugeliui kitų ligų.
Homocisteino koncentracijos kraujyje padidėjimas taip pat gali pasireikšti didėjant amžiui, rūkantiems ir moterims po menopauzės .
Simptomai ir komplikacijos
Hiperhomocysteinemija: kaip ją atpažinti
Hiperhomocysteinemija gali būti susijusi su iš pradžių subtiliais ir nespecifiniais simptomais ir požymiais, tokiais kaip:
- viduriavimas;
- galvos svaigimas;
- Nuovargio ir silpnumo jausmas;
- Apetito praradimas;
- blyškumas;
- Pagreitintas širdies plakimas;
- Dusulys;
- Skausmas burnoje ir liežuvyje;
- Kojų, rankų, rankų ir kojų dilgčiojimas, tirpimas ir (arba) deginimas (su vitamino B12 trūkumu).
Hiperhomocysteinemija: galimos pasekmės
Hiperhomocysteinemija yra susijusi su širdies ir kraujagyslių ligų atsiradimo rizika, įskaitant:
- Insultas ;
- Aterosklerozė ;
- Miokardo infarktas .
Kol kas nėra aišku, kaip aukštas homocisteino kiekis yra susijęs su padidėjusia polinkiu į tokius širdies ir kraujagyslių patologinius reiškinius. Tačiau insulto ar miokardo infarkto rizika pasireiškia dėl koaguliacijos ir kraujagyslių endotelio pažeidimų, atsirandant laisviems deguonies radikalams. Be to, atrodo, kad hiperhomocysteinemija trukdo azoto oksido (NO) vazodilatacinei ir antitrombotinei funkcijai. Taigi daugelis mokslinių tyrimų patvirtina naudą arba sumažino širdies ir kraujagyslių riziką dėl folio rūgšties ir vitamino B papildų vartojimo.
Tačiau, nepaisant šių priežasčių, hiperhomocysteinemija nėra vienas pagrindinių širdies ir kraujagyslių ligų (pvz., Rūkymo, hipertenzijos ar nutukimo) rizikos veiksnių, o jo naudojimas kaip šių sąlygų patikrinimo dalis yra vis dar yra diskusijų objektas.
Hiperhomocysteinemija yra susijusi su įvairiomis kitomis pasekmėmis, pavyzdžiui, polinkiu sukurti kaulų trapumą ir neurodegeneracines ligas (pvz., Senilinę demenciją ir Alzheimerio ligą).
Hiperhomocysteinemija nėštumo metu
Nėštumo metu homocisteino koncentracijos kraujyje padidėjimas (mažiausiai du kartus didesnis nei įprasta) laikomas rizikos veiksniu:
- Placentinis atsiskyrimas;
- Preeklampsija;
- Vaisiaus anomalijos (nervų vamzdžių pokyčiai, pvz., Spina bifida);
- Spontaniškas ir kartojamas abortas.
diagnozė
Hiperhomocysteinemijos diagnozę galima atlikti atliekant laboratorinius tyrimus, ty nustatant bendrojo homocisteinemijos koncentraciją kraujyje.
Mėginys paprastai paimamas ryte, po 10-12 valandų.
Normalios vertės
- Homocisteino koncentracija plazmoje: 5-13 mikromolių litre (μmol / L).
Homocisteinas, esantis kraujyje ir šlapime, gali būti laisvas dimero arba baltymo būdu. Tai homocisteinemija, bendra įvairių homocisteino formų vertė plazmoje.
Kada skiriamas egzaminas?
Homocisteino tyrimas gali būti naudojamas įvairiems tikslams:
- Nustatyti folio rūgšties arba vitamino B12 trūkumą;
- Nustatykite padidėjusios širdies ir kraujagyslių rizikos buvimą, atsižvelgiant į amžių ir kitų veiksnių, kurie gali paskatinti insultą ar širdies priepuolį, buvimą.
Gydytojas gali nurodyti homocisteinemijos vertinimą, kai pacientas pateikia:
- Širdies ir kraujagyslių ligų pažinimas;
- Venų tromboembolija (venų trombozė arba plaučių embolija);
- Širdies ir kraujagyslių ligos su ankstyvu pradėjimu;
- Pakartotiniai natūralūs abortai (poliabortività).
Įvertinimą gydytojas gali nurodyti kaip prenatalinio patikrinimo (dėl amniono skysčio ar chorioninių villių) ir naujagimių dalį, jei yra įtariama hiperhomocysteinemijos diagnozė.
Susiję egzaminai
Hiperhomocysteinemijos vertinimą galima patobulinti kitais tyrimais, pavyzdžiui:
- Folio dozė (bendrojo faktoriaus homocisteino pakartotinai ištirpinant; be šio elemento padidėja homocisteinemijos lygis);
- V faktoriaus arba II krešėjimo faktoriaus mutacijų, kurios gali paskatinti trombozinius reiškinius, tyrimai;
- MTHFR mutacijos ar kitų aberacijų įvertinimas, kai įtariama homocisteino genetinės priežastys.
Gydymas ir priemonės
Hiperhomocysteinemija: šėrimas
Jei hiperhomocysteinemiją sukelia genetinės ligos ar kitos ligos, tačiau nepakankama folio rūgštis ir vitaminai B6 ir B12, šiuos elementus reikia papildyti pataisant jų mitybą. Visų pirma mityba, skirta kovai su hiperhomocysteinemija, turi būti daug žaliavinių vaisių ir daržovių (atkreipkite dėmesį, kad svarbu, kad daržovės būtų šviežios, nes folio rūgštis ir juose esantys vitaminai greitai ir valgio metu blogėja).
Maisto papildai
Homocisteino koncentraciją taip pat galima normalizuoti vartojant folio papildų, vitamino B12 arba vitamino B6 (atskirai arba kartu); tačiau dar neįrodyta, ar šis gydymas sumažina arterinės ar veninės trombozės riziką. Dėl šios paskutinės priežasties gydytojas rekomenduoja konkrečiais atvejais, pvz., Nėštumo metu ar ypatingomis stresinėmis situacijomis, naudoti specialius priedus.
Apskritai, nurodoma tik maisto produktų, kuriuose gausu folio rūgšties, betainas (medžiaga, kuri veikia kaip metilo donoras, suvartojimas, todėl skatinamas homocisteino pernešimas), vitaminas B6 ir vitaminas B12.
Folio rūgštis nėštumo metu
Norint sumažinti nervų vamzdelių defektų, pvz., Spina bifida, riziką, moterims, kurios planuoja pastoti, rekomenduojama prieš 4 mėn. ), tęsiamas iki trečiojo nėštumo mėnesio. Nedidelis šio elemento indėlis nėštumo metu galėtų prisidėti prie malformacijos, į kurią prisideda hiperhomocysteinemija, pasireiškimo.
