Angelmano sindromas

bendrumas

Angelmano sindromas yra reta neurologinė genetinė liga, kurią sukelia 15 motinos chromosomos mutacija. Jis pasireiškia sunkiais intelektualiniais, elgesio ir motoriniais trūkumais; pirmieji simptomai pacientui pasirodo jau ankstyvoje vaikystėje, bet tėvai ne visada gali nedelsdami pastebėti.

Paveikslas: vaikas su Angelmano sindromu. Iš svetainės: armyofangels.org

Dėl pirmųjų įtarimų, kad kažkas yra nenormalus, todėl gerai, kad mažai pacientui būtų taikomi tam tikri genetiniai tyrimai, galintys išsiaiškinti situaciją.

Deja, Angelmano sindromas yra neišgydomas, tačiau yra gerų atsakomųjų priemonių, palengvinančių simptomus ir gerinant pacientų gyvenimo lygį.

Trumpa nuoroda į genetiką: DNR ir chromosomos

Prieš aprašant Angelmano sindromą, gerai paminėti genetiką.

CHROMOSOMAI IR DNR

Kiekviena sveiko žmogaus ląstelė turi 23 porų homologinių chromosomų : 23 yra motina, tai yra, paveldėta iš motinos, o 23 yra tėvai, arba paveldėti iš tėvo. Šių chromosomų pora yra seksualinė, ty ji lemia individo lytį; kitos 22 poros, kita vertus, susideda iš autosominių chromosomų . Iš viso 46 žmogaus chromosomos turi visą genetinę medžiagą, geriau žinomą kaip DNR .

Asmens DNR yra parašyti jo somatiniai bruožai, jo polinkiai, fizinės dovanos ir pan.

GENES IR DNR MUTACIJOS

DNR organizuojama daugelyje sekų, daugiau ar mažiau ilgų, vadinamų genais .

Paveikslas: geno organizavimas homologinių chromosomų pora. Homologinių chromosomų pora turi specifinius genus, turinčius du variantus, alelius, užimantį tą pačią chromosomų padėtį ir atliekančias tas pačias funkcijas (išskyrus mutacijas). Chromosomų pora kairėje turi du lygius alelius (abu šviesiai mėlyni); kita vertus, dešinėje poroje yra du skirtingi aleliai (vienas yra raudonas, kitas mėlynas).

Kiekvienas genas užima tam tikrą chromosomą ir jos homologą, nes jis yra dviejų kopijų, vadinamų aleliais . Alelis ateina iš motinos ir gyvena motinos chromosomoje; kitas alelis ateina iš tėvo ir yra laikomas tėvo chromosomoje.

Iš genų atsiranda mūsų organizme esančių baltymų . Kai atsiranda DNR mutacija, tam tikros chromosomos genas (paprastai vienas alelis) gali būti defektuotas ir gaminti defektų turintį baltymą arba visiškai nesėkmingai.

Kas yra Angelmano sindromas

Angelmano sindromas yra genetinė liga, kuri veikia nervų sistemą ir sukelia fizinį, motorinį ir intelektinį trūkumą. Asmenys, kenčiantys nuo Angelmano sindromo, netrukus po gimimo pasireiškia pirmais sutrikimais; Apskritai, tėvai apie tai žino ir pastebi, kad vystymasis vėluoja.

Gyvenimo trukmė yra daugiau ar mažiau sveiko žmogaus, tačiau, taikant šią išimtį, nėra kitų panašumų: pacientas iš tiesų yra aiškiai paveiktas įvairių negalių ir nenormalių elgesių.

epidemiologija

Angelmano sindromas yra labai reti: jis paveikia vieną asmenį kas 25 000. Pirmieji ligos požymiai yra apie 6-12 mėnesių, tačiau dažnai diagnozė yra daug vėliau, nuo 2 iki 6 metų.

priežastys

Angelmano sindromas yra genetinė liga. Todėl priežastis yra geno anomalija arba mutacija.

Minėtas genas yra vadinamasis UBE3A, esantis 15 chromosomoje .

GENE UBE3A ALLEES

Paprastai mūsų kūno ląstelės naudoja abu alelius baltymams kurti. Kitaip tariant, tai reiškia, kad abi chromosomos, motina ir tėvas yra naudingos ir suteikia jų genetinį indėlį.

Tačiau kai kuriose konkrečiose ląstelėse evoliuciniam ir ne patologiniam klausimui veikia tik vienas (tėvo ar motinos) alelis, o jo darbas yra daugiau nei patenkinamas.

UBE3A genas yra visose žmogaus kūno ląstelėse. Kaip ir bet kuris genas, jis susideda iš dviejų alelių, vieno motinos ir vieno tėvo, vienodai veikiančio, išskyrus smegenis.

Paveikslas: 15 chromosoma ir UBE3A geno padėtis. Iš svetainės: cureangelman.org

Iš tiesų, kai kuriose smegenų ląstelėse vieninteliai aktyvaus UBE3A aleliai yra motinos aleliai.

GENE UBE3A IR ANGELMAN SYNDROME

Genetiniais tyrimais matėme, kad pacientams, sergantiems Angelmano sindromu arba turinčia mutaciją 15 motinos chromosomoje, UBE3A geno lygiu, arba jų visai nepateikiama. Šie du galimi pakeitimai sukelia mažiau problemų ląstelėse, kuriose abu aleliai yra aktyvūs; priešingai, jie yra žalingi smegenyse, kur vieninteliai aktyvūs aleliai yra motinos.

GENETIKA IR HEREDITARAI? ARBA TIK GENETIKA?

Genetikai mano, kad Angelmano sindromas yra genetinė liga, nes iš atliktų tyrimų paaiškėjo, kad genetinė mutacija nėra paveldėta iš tėvų (turinčių įprastą chromosomų rinkinį), tačiau ji atsiranda netrukus prieš pastojimą.

Tačiau šio teiginio teisingumą kenkia tam tikrų tėvų porų, turinčių daugiau nei vieną sūnų, kenčiančių nuo Angelmano sindromo, tikrumas. Tokiais atvejais yra pagrindo manyti, kad ligos atsiradimo priežastimi gali būti ir paveldėtas komponentas, kuris dar turi būti įrodytas.

Simptomai ir komplikacijos

Angelmano sindromui būdingi simptomai ir požymiai yra labai daug.

Deficitas atsiranda nervų sistemoje ir atsiranda fiziniu ir motoriniu lygmeniu.

Nepaisant to, kad nuo gimimo yra liga, nėra lengva iš karto pastebėti jo buvimą. Tiesą sakant, pavėluotas vystymasis (būdingiausias vaiko amžiaus ženklas) per pirmuosius 6-12 mėnesių mėnesius gali nepastebėti, tik vėliau (18 mėnesių).

PAGRINDINĖ SYNTOMATOLOGIJA

Pagrindinis simptomas apima akivaizdžius anatominės, motorinės ir elgesio lygio simptomus ir požymius:

• Vėlavimas. Po 6-12 mėnesių gyvenimo kūdikis negirdi garso ir nesugeba vaikščioti visais keturiais
• Intelektinis deficitas
• Visiškas arba dalinis žodžio nebuvimas
• Balanso problemos ir motorinio koordinavimo stoka ( ataksija )
• Rankų ir kojų mirgėjimas
• Šypsenos ir dažnas juokas, be ypatingų priežasčių
• Įspūdinga asmenybė, jaudulys ir nepaaiškinama laimė
• Maža ir suplota galva gale

KITI SIMPTOMAI

Kitos funkcijos, nors ir mažesniu mastu, yra:

KAD KONTAKTAI SU DOKTORIU?

Vaikas, kuris per pirmuosius 6–12 gyvenimo mėnesių turi vėlyvą vystymąsi, turi būti laikomas medicininiu stebėjimu, nes tai nėra įprastas faktas. Ši indikacija apskritai taikoma nepriklausomai nuo to, ar sutrikimas yra Angelmano sindromas, ar kitas sutrikimas. Vaiko gydytojo užduotis, atlikus vaiko diagnozės tyrimą, bus nustatyti, kas tai yra.

komplikacijos

Angelmano sindromui gali būti būdingos kitos patologinės sąlygos, kartais net sunkios. Dėl ankstyvos ligos diagnozės bent jau iš dalies galima ją ištaisyti.

• Sunku valgyti . Kai kurie kūdikiams (ypač kūdikiams) gali pasireikšti rimti sunkumai, nes jie keičiasi.
• Hiperaktyvumas . Daugelis jaunų pacientų, sergančių Angelmano sindromu, yra hiperaktyvūs, ty jie dažnai keičia veiklą, nesukelia jokios priežasties. Dažnai kai kurie neįprasti gestai siejami su šiuo neįprastu elgesiu, pvz., Užsikimšimu ir graviravimu su burna. Be to, jų dėmesio sparta yra labai sumažinta. Su amžiumi stebimi spontaniški pokyčiai.
• Miego sutrikimai Pacientai miega mažiau ir, kai jie yra, gali sutrikdyti miego.
• Skoliozė . Kai kuriais atvejais gali atsirasti nenormalus stuburo kreivumas ir vėliau diagnozuoti skoliozę.
• Nutukimas . Pacientas visada linkęs turėti daug apetito, todėl jis sukaupia per daug svarų.

diagnozė

Prieš pradedant objektyvų simptomų ir požymių tyrimą, galima nustatyti prieš diagnozuojant Angelmano sindromą. Tada, norint patvirtinti, reikia daugiau ar mažiau specifinių genetinių tyrimų.

TIKSLAS EXAM

Fizinio patikrinimo metu pediatras turi nustatyti, ar atidėtas vystymasis yra patologinis, ar ne. Tada jis stebi paciento elgesį, motorinius įgūdžius ir fizinę išvaizdą: svarbūs elementai yra pusiausvyros trūkumas, maža galva, suplotas kaukolė ir dažnas juokas.

Labai dažnai gydytojas, atsižvelgdamas į pacientų amžių, naudojasi šeimos narių pagalba, kurie, praleidžiant daug laiko kartu su pacientu, gali suteikti vertingos informacijos, susijusios su įvairiais intelektualiais trūkumais ir pan.

GENETINIAI BANDYMAI

Genetiniai tyrimai galutinai ratifikuoja prieš diagnozę, nes jie patvirtina, ar tai yra Angelmano sindromas. Šie tyrimai atliekami su kraujo mėginiu, todėl pakanka mažo stebimo vaiko mėginio.

Procedūros yra:

• Karyotype . Per jį mes tiriame žmogaus chromosomų rinkinį, kuriame parodoma jo ląstelėse esančių chromosomų forma, dydis ir skaičius.
• Fluorescentinis in situ hibridizavimas ( FISH ). Tai testas, rodantis, ar trūksta chromosomos dalių.
• DNR metilinimas . Tai konceptualiai labai sudėtinga procedūra. Per ją nustatoma, ar nėra 15 motinos chromosomos (kurioje yra vienas iš dviejų UBE3A geno alelių). Tai laikoma neigiama, jei yra 15 motinos chromosoma.
• Ieškoti genetinių mutacijų . Tai yra alternatyvus DNR metilinimo bandymas, kai gaunamas neigiamas rezultatas (ty egzistuoja UBE3A genas), bet visi simptomai bet kuriuo atveju remia Angelmano sindromą. Tiesą sakant, UBE3A genas gali būti, bet mutuojamas.

gydymas

Deja, kadangi tai yra genetinė liga, Angelmano sindromas nėra gydomas. Vienintelis gydomasis gydymas yra skirtas vidutinio sunkumo simptomams (pvz., Epilepsijai), ribotam elgesiui riboti ir apskritai pagerinti pacientų gyvenimo lygį.

Norėdami tai padaryti, mums reikia gydytojų ir ekspertų komandos, kuri specializuotųsi įvairiose srityse, nuo neurologijos iki kalbos terapijos, nuo fizioterapijos iki psichoterapijos.

Žemiau pateikiamos kelios dažniausiai taikomos gydymo priemonės, kai susiduriate su Angelmano sindromu

KAIP PRIEŽIŪRA EPILEPSIJĄ

Asmuo, sergantis Angelmano sindromu, gali patirti epilepsiją . Tokiais atvejais geros praktikos pavyzdžiai yra vaistų nuo epilepsijos vartojimas prieš galimus išpuolius.

FYSIOTERAPIJA IR DARBO TERAPIJA

Kiekvienas pacientas turi sunkų motorinių trūkumų ir dėl to jis turi pasikliauti patyrusiu fizioterapeitu, kuris gerai išmano pagrindinę ligą. Tiksli fizioterapija riboja koordinavimo trūkumą, galūnių drebulį ir apsaugo nuo skoliozės. Patobulinimai gali būti tikrai akivaizdūs.

Be fizioterapijos, profesinė terapija yra vienodai svarbi. Per jį mokome pacientą, kaip rūpintis savimi, kaip apsirengti, kaip valgyti, kitaip tariant, kaip atlikti pagrindinę kasdienę veiklą.

MAITINIMO GALIMYBĖ VAIKAMS

Pirmaisiais kūdikystės metais sergančiam vaikui sunku valgyti ir nuryti maistą. Pavyzdžiui, čiulpti beveik neįmanoma. Norėdami išspręsti šią problemą, mes naudojame mažą nazogastrinį vamzdelį, per kurį maisto srautai (paprastai turintys daug maistinių medžiagų ir labai kalorijų), kad būtų apribotas to paties vamzdžio naudojimas.

KALBOS TERAPIJA

Beveik visi pacientai susiduria su didžiulėmis komunikacijos problemomis, nes jie nekalba ar neišreiškia kelių žodžių. Būtina kalbėti apie logopedus, bet ir gestų kalbos ir grafikos ekspertus (per brėžinius).

PSICHOTERAPIJA

Nors ne visi pacientai turi tokį patį dėmesio, hiperaktyvumo ir miego sutrikimų laipsnį, psichoterapija visada yra labai svarbi. Tiesą sakant, jis pagerina paciento gyvenimo lygį ir paciento bei likusių žmonių santykius.

ŠEIMOS PAGALBA

Šeimos artumas yra būtinas norint padėti sergančiam giminaičiui, ypač kai jis vis dar yra jaunas. Paprastai šeimoms teikiamos konsultacijos - sekti pacientą visose jo veiklose, sužinoti apie tinkamą elgesį, kurį reikia imtis, kad jis nebūtų pašalintas, ir tt

Prognozė ir prevencija

Kadangi nėra specifinio gydymo Angelmano sindromui, prognozė gali būti tik neigiama. Tai taip pat taikoma nepaisant to, kad paciento gyvenimo trukmė yra tokia pati kaip sveiko asmens.

Keli gydymo būdai ir parama, kuri gali būti teikiama fizioterapijos, psichoterapijos ir kt. Pagalba, pagerina gyvenimo lygį net ir jautriais būdais, tačiau vis dėlto lieka simptomų kontrolės priemonės ir nieko daugiau.

Šeimos narių parama yra labai svarbi: jų parama iš tikrųjų suteikia neįsivaizduojamą naudą.

PREVENCIJA

Angelmano sindromo prevencija nėra lengva, nes tai nėra paveldima liga. Tačiau, jei du tėvai pagimdė sūnų su Angelmano sindromu, prieš antrąjį nėštumą jie gali atlikti kai kuriuos genetinius tyrimus, kad sužinotų, ar jie yra ligos nešiotojai.