bendrumas
Kraniosinostozė - tai terminas, kuriuo gydytojai nurodo kaukolės nenormalumą dėl ankstyvo vieno ar daugiau galvijų siūlių suliejimo.
Kraniniai siūlai - tai pluoštinės jungtys, kurios sujungia kaukolės kaulų kaulus (ty priekinius, laikinus, parietinius ir pakaušius).
Kraniosinostozė gali būti izoliuotas reiškinys (ne sindromas craniosinostozė) arba kai kurių ypatingų ligų (sindromos craniosinostozės) rezultatas. Tarp sergamųjų ligų, kurios sukelia priešlaikinį kaukolės siūlių susiliejimą, labiausiai žinomos: Krouzono sindromas ir Apertės sindromas.
Per anksti susiliejusios kaukolės siūlės, encefalinės struktūros neturi tinkamos vietos augimui. Tai turi įvairių pasekmių, tarp jų daugiausia padidėja intrakranijinis spaudimas (intrakranijinė hipertenzija).
Laiku ir tiksli diagnozė leidžia planuoti ad hoc gydymą. Pastarasis yra chirurginio tipo, o galutinis tikslas - anksti atskirti lydytus siūlus.
Primena žmogaus kaukolės anatomiją
Kaukolė yra kaulų ir kremzlių pavidalu - tai galvos, sudarančios veidą, skeleto struktūra, apsauganti smegenis, smegenis, smegenų kamieną ir jutimo organus.
Siekiant supaprastinti kaukolės tyrimą ir supratimą, anatomai manė, kad jį suskirstyti į dvi sritis, vadinamas neurokranu ir splanknokranu .
smegeninė
Neurokranas yra viršutinis kaukolės regionas, kuriame yra smegenys ir kai kurie pagrindiniai organiniai organai. Svarbiausi kaulai - griežtai plokšti - yra priekiniai, laikini, parietiniai ir pakaušio kaulai; jie kartu sudaro vadinamąją kaukolės skliautą .
splanchnocranium
Splanchnocranium, arba masinis veido, yra antero-mažesnis kaukolės regionas, sudarytas iš lygių ir nelygių kaulų. Jis atspindi veido skeleto struktūrą, todėl jame yra kaulų, pvz., Žandikaulio, viršutinio žandikaulio, skruostikaulio, nosies kaulo ir kt.
Kas yra craniosinostozė?
Kraniosinostozė yra retas kaukolės anomalija, kuriai būdinga nenatūrali galvos forma dėl to, kad vienas ar daugiau kaukolės siūlų susilieja per anksti. Kraniniai siūlai yra pluoštinės jungtys, kurios sujungia kaukolės kaulų kaulus (ty priekinius, laikinus, parietinius ir pakaušinius kaulus).
Iš svetainės: //www.wkomsi.com/
KUR TURI BŪTI GALI BŪTI SUTEIKTI KANALINES SĄLYGAS?
Normaliomis sąlygomis kaukolinės siūlės susilieja po gimdymo (NB: kai kurie procesai baigiasi net 20 metų amžiaus). Šis ilgas sintezės procesas leidžia smegenims tinkamai augti ir vystytis.
Jei, kaip ir craniosinostozės atveju, sintezė vyksta per anksti - todėl prieš gimdymą, perinatalinį * ar ankstyvą vaikystę - encefaliniai elementai (smegenys, smegenys ir smegenų kamienas) ir kai kurie jutimo organai (ypač akys) patenka į formos ir augimo pokyčiai.
priežastys
Patofiziologinis procesas, kuris lemia craniosynostozę, yra ankstyvas kaukolės siūlių susiliejimas .
Šis procesas gali būti izoliuotas reiškinys - kai „izoliuotas“ reiškia, kad jis nėra susijęs su jokia konkrečia sergamumu, arba tai gali būti kai kurių konkrečių sindromų, beveik visada genetinių, pasekmė.
Atsižvelgdami į tai, gydytojai manė, kad craniosynostozę galima suskirstyti į dvi kategorijas:
- Ne sindrominė craniosinostozė . Ne sindrominis terminas rodo, kad galvos smegenų anomalija nėra susijusi su jokia patologija ar kitu fiziniu defektu.
- Syndrom craniosynostosis . Sindrominis terminas reiškia, kad galvos smegenų apsigimimas yra tam tikro sindromo, daugeliu atvejų genetinio tipo, rezultatas.
NEINSTREMINĖ KRANIOSINOSTOSIS
Gydytojai ir mokslininkai dar nenustatė ne sindrominės craniosinostozės priežastys.
Jie pasiūlė įvairias hipotezes, įskaitant aplinkos veiksnių ar hormonų problemų įtaką, tačiau nė viena iš šių teorijų nebuvo patvirtinta eksperimentiniais rezultatais.
Todėl, norint suprasti tikslią anomalijos kilmę, reikalingi tolesni tyrimai.
CRANIOSINOSTOSIS SINDROMICA
Remiantis naujausiais medicininiais tyrimais, yra daugiau nei 150 skirtingų sindromų, kurie yra labai reti, galintys sukelti craniosynostozę.
Tarp šių sindromų geriausiai žinoma ir yra:
- Kruzono sindromas . Konkrečių mutacijų FGFR2 genuose (10 chromosoma) ir FGFR3 (4 chromosoma) rezultatas, ši konkreti sergamoji būklė paveikia naujagimį kas 60 000 ir apima tik galvos ir veido lygio anomalijas.
- Apertės sindromas . Jis atsiranda daugiausia dėl FGFR2 geno mutacijų (tokie patys kaip Crouzon sindromas) ir veikia kas 100 000 naujagimių.
Skirtingai nuo Kruzono sindromo, FGFR2 genetiniai pokyčiai yra tokie, kad apsigimimai apima ne tik kaukolę ir veidą, bet ir rankas bei kojas.
- Pfeiffero sindromas . Jis atsiranda dėl mutacijų „įprasto“ FGFR2 geno ir genų su panašiomis funkcijomis, vadinamomis FGFR1 (8 chromosoma). Šių mutacijų ypatumas yra tas, kad, be kaukolės ir veido deformacijų, jie taip pat nustato: sindaktiką, brachydactyly ir nykščius ir didelius pirštus (neproporcingi kitiems pirštams).
Pfeiffero sindromas yra vienas iš 100 000 naujagimių.
- Saethre-Chotzen sindromas . Tai genetinė būklė, turinti įtakos naujagimiui kas 50 000 ar daugiau. Dėl kaukolės, veido, rankų ir kojų lygio atsiranda įvairių apsigimimų. Kai kurios specifinės TWIST1 geno mutacijos, esančios 7 chromosomoje, yra atsakingos už Saethre-Chotzen sindromo atsiradimą.
KRANIOSINOSTOSIO EPIDEMIOLOGIJA
Pagal naujausią statistiką, atrodo, kad vienas vaikas nuo 1800–3000 metų kenčia nuo craniosinostozės.
Kalbant apie labiausiai paveiktą lytį, keli klinikiniai tyrimai parodė, kad 3 iš 4 pacientų yra vyrai. Craniosynostozės priežastis vyrams yra visai nežinoma.
Kraniosinostozės rizikos veiksniai.
- Mažas gimimo svoris
- Išankstinis gimimas
- Pažangus tėvų amžius
- Motinos rūkymas nėštumo metu
Simptomai ir komplikacijos
Dauguma simptomų, kuriuos galima pastebėti esant craniosinostozei, atsiranda dėl padidėjusio slėgio kaukolėje . Medicinoje spaudimo padidėjimas kaukolėje vadinamas intrakranijine hipertenzija arba intrakranijine hipertenzija .
Esant craniosinostozei, intrakranijinė hipertenzija yra tai, kad smegenys ir kitos struktūros, esančios kaukolės viduje, neturi reikiamos vietos augti, todėl jie eina stumti ant kaulų.
Be to, svarbu nepamiršti, kad jei dalyvaujantys kaukoliniai siūlai yra daug arba jei būklė nebus gydoma laiku, craniosinostozė gali sumažinti pažintinių gebėjimų vystymąsi ir mažą IQ.
ENDOKRANINIO HIPERTENSIJOS SIMPTOMAI
Galimi intrakranijinės hipertenzijos simptomai:
- Nuolatiniai galvos skausmai. Paprastai ryte ir naktį jis pablogėja.
- Vizijos problemos. Juos sudaro dvigubas matymas, neryškus matymas ir neryškus matymas.
- vėmimas
- irzlumas
- Akys patinusios arba iškilios
- Sunku sekti objektų judėjimą
- Klausos problemos
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai
- Psichikos būsenos pokyčiai
- papiledema
Kranijinės siūlės, susijusios su craniosinostozės vystymusi, turi didelę įtaką intrakranijinės hipertenzijos buvimui.
Pavyzdžiui, gydytojai pastebėjo, kad tik vieno kaukolinės siūlės įtraukimas sukelia intrakranijinę hipertenziją 15% pacientų; nors bent dviejų siūlių dalyvavimas padidina spaudimą kaukolėje ne mažiau kaip 60% pacientų.
Esant lengvai craniosinostozės formai, endokraninė hipertenzija pradeda būti problematiška, sukeldama pirmiau minėtą simptomologiją, apie 4–8 metų.
KRANIOSINOSTOSIO ŽENKLAI
Tarp craniosynostozės požymių dažniausiai pasitaiko:- Kietųjų griovelių formavimosi išilgai krano siūlių
- Nukrypimai nuo kaukolės šrifto lygio
- Galvos, kurių matmenys nėra proporcingi kitai kūno daliai
KRANIOSINOSTOSIO TIPAI
Pacientų, sergančių craniosinostoze, galvos forma priklauso nuo to, kokie kaukoliniai siūlai anksti uždaromi.
Tai pastebėję, gydytojai nusprendė, kad reikia atskirti įvairių tipų craniosinostozę, priklausomai nuo įtrauktų kaukolės siūlių.
Kraniosinostozės tipai yra:
- Sagittalinė synostosis ( dolichocephaly arba scafocephaly ). Tai yra labiausiai paplitęs craniosinostozės tipas; iš tiesų, tai apibūdina apie pusę klinikinių atvejų.
Jo buvimas sutampa su pertraukos viršutinės dalies viršutinėje dalyje esančių sagitinių kaukolinių siūlių uždarymu tarp parietinių kaulų.
Iš //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Koroninė craniosinostozė ( brachycephaly ) Tai antras labiausiai paplitęs craniosinostozės tipas; jame yra apie vieną klinikinį atvejį kas keturis.
Jo atsiradimas reiškia ankstyvą koroninių siūlių susiliejimą, kuris vyksta tarp priekinio kaulo ir parietinių kaulų.
- Metopinė synostosis ( trigonocephalija ). Tai gana retas craniosinostozės tipas, kuris išskiria tik 4-10% atvejų.
Jo išvaizda sutampa su priešlaikiniu metropolijos (arba priekinės) siūlės, kuri eina nuo nosies iki galvos, suliejimu, atskiriant priekinį kaulą dviem. Paprastai ši siūlė natūraliai susitaiko per šeštąjį gyvenimo metus.
- Lambdoidinė sinostozė ( plagiocephaly ). Tai rečiausias tipo craniosinostozė. Tiesą sakant, ji išskiria tik 2-4% klinikinių atvejų.
Jo buvimas apima ankstyvą lambdoido siūlės, esančios tarp parietinių kaulų ir pakaušio kaulo, suliejimą galvos gale.
komplikacijos
Be poveikio intelektinei plėtrai, neapdorota craniosinostozė gali nustatyti:
- Vadinamasis obstrukcinis miego apnėjos sindromas .
- Nuolatiniai veido pokyčiai, ypač akių ir ausų lygiu.
- Nuolatiniai deformacijos kaukolės pagrinde (pvz. , Arnoldo-Chiari malformacija arba sindromas).
Pagrindinės kaukolinės siūlės, įtrauktos į craniosynostozės procesą. Iš svetainės: www.sciencebasedmedicine.org
- Hydrocephalus .
diagnozė
Norint diagnozuoti craniosynostozę, būtina atlikti objektyvų tyrimą, įvertinti klinikinę istoriją ir rentgeno spindulių arba CT nuskaitymo radiologinius vaizdus.
Jei craniosinostozė buvo sindrominė, svarbu nustatyti ir sergantį susirgimą, kuris nustatė jo atsiradimą. Todėl gydytojai galėtų pasinaudoti kraujo tyrimais ir, svarbiausia, genetine konsultacija .
TIKSLAS EXAM
Objektyvus tyrimas yra tai, kad gydytojas kruopščiai išanalizuoja klinikinius požymius, esančius ant subjekto galvos, įtariant, kad jie kenčia nuo craniosynostozės.
Paprastai pediatras dalyvauja šiame svarbiame diagnostiniame patikrinime.
KLINIKINĖ ISTORIJA
Klinikinės istorijos vertinimas yra svarbus diagnostikos tikslais, nes jame yra klausimų, susijusių su craniosinostozės rizikos veiksniais.
Taigi, gydytojas (paprastai pediatras) tirs, ar:
- Kūdikis gimė per anksti arba mažas svoris.
- Koks buvo tėvo amžius pastojimo metu.
- Jei motina rūkė nėštumo metu.
RADIOLOGINIAI TYRIMAI
Rentgeno spinduliuotė ir CT nuskaitymas į galvą yra daugiau nei bet kas kitas, kad patvirtintų diagnozę ir parodytų gydytojui, kokie kaukoliniai siūlai buvo pertraukti per anksti.
Žinant, kokie kraniniai siūlai yra susiję, galima planuoti tinkamiausią chirurginį gydymą.
gydymas
Kraniosinostozė gydoma tik chirurgine intervencija .
Pastarasis susideda iš kaukolės fuselinių siūlių atskyrimo tarp jų.
Galutinis chirurginio gydymo tikslas yra suteikti smegenų struktūroms ir kai kuriems jutimo organams, pvz., Akims, tą erdvę, kuri reikalinga tobulėti ir funkcionuoti geriausiu.
GERIAUSIAS INTERVENO MOMENTAS
Nėra visiškai sutikta gydytojų dėl geriausio laiko atlikti craniosynostozės operaciją.
Kai kurių ekspertų teigimu, idealus laikotarpis operacijai būtų vėlyvoje vaikystėje, kai recidyvo rizika (ty antra ankstyva galvijų siuvimo suliejimas) yra mažesnė. Pasikartojimo atveju, iš tikrųjų, intervencija turi būti pakartota ir tai nerekomenduojama, atsižvelgiant į procedūros subtilumą.
Pasak kitų ekspertų, tinkamiausias laikas būtų ankstyvoje vaikystėje (nuo 6 iki 12 mėnesių), kai kaukolė dar nėra visiškai suskaidyta ir kaulai vis dar modeliuojami. Kaulų modeliavimo galimybė (švelnumas) leidžia išspręsti bet kokius pačius kaulų morfologinius pokyčius, kurie gali sukelti rimtus estetinius defektus ir funkcines problemas (žandikauliams ar akims) brandesniame amžiuje.
GALIMI SURGINIAI METODAI
Yra du skirtingi chirurginiai metodai: tradicinė chirurgija, dar vadinama „atviru oru“, ir endoskopinė chirurgija.
- Tradicinė chirurgija (arba „atviras oras“) .
Tai apima bendrą anesteziją (taigi pacientas yra be sąmonės per visą procedūrą) ir chirurginio pjūvio praktiką ant galvos, tiksliai ten, kur radiologiniai vaizdai parodė galvos smegenų anomaliją.
Per pjūvį ant galvos veikiantis chirurgas (neurochirurgas) pašalina nenormalų kaulą ir patikina jį craniofacial chirurgijos specialistui, kuris jį modifikuoja ir suteikia jai formą, leidžiančią normaliai plėtoti encefalines struktūras.
Po modifikavimo, neurochirurgas pakeičia kaulą savo pradinėje padėtyje ir uždaro pjūvį su siūlais.
Kaip ir daugelis tradicinių operacijų, „atviro dangaus“ operacija yra gana invazinė; tačiau yra naudinga keisti kaulų struktūrą tiksliai ir gerais rezultatais.
- Endoskopinė chirurgija .
Tai apima endoskopo, įrankio, panašaus į lanksčiojo vamzdžio, įrengimą, kuris viename gale yra su optiniu fotoaparatu, ir prijungtas prie monitoriaus.
Operatyviniu požiūriu jis susideda iš endoskopo įterpimo į kaukolės angą ir pačiame endoskopu atskiriant lydytą susiuvimą (siūlą).
Neurochirurgas sugeba orientuotis į galvą, nes vaizdai, kuriuos fotoaparatas projektuoja išoriškai prijungtame monitoriuje.
Endoskopinė chirurgija yra neabejotinai mažiau invazinė nei "atviro lauko" operacija (net trumpesnis hospitalizavimo laikotarpis), tačiau ji turi du trūkumus: ji yra tik keliems mėnesiams (6 paprastai), kurie turi kaulų, kurie vis dar gali būti modeliuojami; ji yra didesnė rizika atsinaujinti.
PERSPEKTYVINIS ETAPAS
Paprastai pacientas, sergantis craniosinostoze, kuri buvo operuota, turi likti ligoninėje maždaug 4-5 dienas po operacijos. Per šį laiką neurochirurgas ir jo darbuotojai nuolat stebi gyvybiškai svarbius parametrus ir tikrina, ar viskas vyksta sklandžiai.
Pasibaigus atsistatydinimui, numatoma daug periodinių patikrinimų, kurie, iš pradžių, kas pusmetį, o vėliau ir paciento augimas kasmet.
prognozė
Prognozė priklauso nuo įvairių veiksnių, įskaitant:
- Priežastys, sukėlusios craniosinostozę. Kai kurios genetinės ligos, atsakingos už šią anomaliją, yra labai rimtos ir dėl prastos prognozės.
- Fuselo siūlų padėtis per anksti. Jei siūlai būna tokioje padėtyje, kad neurochirurgas yra „nepatogu“ pasiekti, craniosinostozės įsikišimas tampa sudėtingas ir gali nesuteikti norimų rezultatų.
