Simptomai ir komplikacijos
Pigmentinės xerodermos simptomai yra susiję su:
- Oda, ypač saulės spinduliai
- Akys
- Nervų sistema
Pirmieji ligos požymiai, būdami įgimta liga, pradeda pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais: dvejų metų amžiaus vaikas yra labai jautrus ultravioletiniams saulės spinduliams.
ODA: Simptomai ir ženklai
Pagrindiniai pigmentinės xerodermos simptomai atsiranda odoje. Pacientai rodo:
- Šviesos jautrumas (ty pernelyg didelė odos reakcija į saulės šviesą)
- Tendencija lengvai nudegti net ir po trumpų ekspozicijų
- Daugelis strazdanų jau pirmaisiais gyvenimo metais
- Didelis polinkis į odos vėžį
- xerodermia
- poikiloderma
Sveikas kūdikis, pirmaisiais gyvenimo metais, patiria sunkumų ir beveik niekada nepateikia strazdanų. Kita vertus, kūdikis su pigmentu xeroderma yra itin jautrus UV spinduliams ( jautrumui šviesai ) ir yra sparčiai rauginamas ir atsiranda daugybė strazdanų, ypač tose vietose, kuriose yra saulės spindulių. Šviesos jautrumas ir lengva odos pigmentacija yra savybės, kurios nepastebimos, nes nukentėjusieji patiria smurtinį paraudimą ir odos pažeidimus, net po trumpo saulės poveikio.
Po kelių metų pacientui atsiranda xerodermija, ty sausumas ir lengvas odos pilingas, o poichilodermija, tai yra kai kurių odos regionų hiperpigmentacija.
Galiausiai, odos navikai yra labiausiai dramatiški požymiai, taip pat ir todėl, kad jie nepalieka jokio individo su pigmentine xeroderma. Jie yra labai išankstiniai ir gali pasireikšti pacientams, kurie nepakankamai saugo save nuo saulės, jau 8–10 metų. Kūno, kurį labiausiai paveikė vėžys, sritys yra veido, lūpų, akių vokų, galvos odos ir liežuvio galo.
Kodėl jis vadinamas xeroderma pigmentoso?
„Xeroderma pigmentoso“ terminas siejamas su dviem klinikiniais požymiais, kurie būdingi šiai ligai: xerodermijai ir polinkiui įdegti lengvai (ty lengva odos pigmentacija).
AKIAI: Simptomai ir ženklai
Pacientų, sergančių pigmentine xeroderma, akys yra labai jautrios saulės ultravioletiniams spinduliams; tai, nes, kaip ir oda, jiems trūksta apsaugos. Dėl tos pačios priežasties jie rodo fotofobiją ir junginės ( konjunktyvito ) ir ragenos ( keratito ) uždegimą. Jie taip pat yra raudoni, labai sudirginti ir linkę į akių navikus (tiek piktybinius, tiek ne).
Akių vokai, be odos vėžio vystymosi, patys pigmentuojasi, visiškai praranda blakstienas, tampa atrofiniais ir paveikia ektropioną ar entropiją .
Apibendrinant, akių lygio simptomai ir požymiai yra:
- Fotofobia
- Junginės uždegimai
- Keratitas (ragenos uždegimas)
- Paraudimas ir akių dirginimas
- Akių navikai (piktybiniai ir ne)
- Odos navikai prie akių vokų
- Blakstienų netekimas
- Akių vokų atofija su ektropiono ar entropijos reiškiniais
NERVO SISTEMA: SIMPTOMAI IR ŽENKLAI
Apie 30% žmonių, sergančių pigmentine xeroderma, pasireiškia neurologiniais sutrikimais. Tai yra labai skirtingi simptomai, pradedant nuo mikrocefalijos iki neurosensorinio klausos praradimo, nuo koordinavimo nebuvimo prie judėjimo sunkumų ir pan.
Šioje lentelėje apibendrinti neurologiniai požymiai, būdingi pigmentinei xerodermai.
Neurologiškai pigmentuotos xerodermos pasireiškimai:
- Sumažintas ar nesėkmingas sausgyslių atspindys
- Neurosensorinis kurtumas (ty dėl ne akustinio nervų signalo perdavimo tarp ausies ir ausies)
- Pažinimo funkcijų mažėjimas
- epilepsija
- mikrocefalija
- Koordinavimo praradimas
- Sunkumo judėti, net tik vaikščioti
- Sunku kalbėti ir ryti
komplikacijos
Mes jau kalbėjome apie odos ir akių navikus. Tačiau tai nėra vienintelė pigmentinės xerodermos komplikacija. Tiesą sakant, pacientas paprastai yra linkęs į daugelį kitų vėžio formų: pvz., Burnos ertmės, plaučių ir vidaus organų lygiu.
Motyvacija, kaip ir odos ir akių pažeidimas, yra susijusi su sugedusios DNR, kuri pažeidžia visas organizmo ląsteles, nesugebėjimą taisyti ne tik UV spindulius.
Vis dėlto reikia pridurti, kad taip pat yra didesnis jautrumas cigarečių dūmams (net ir pasyviam) ir cheminiams mutagenams.
Dėl šių priežasčių ligoniai neturi ilgos gyvenimo trukmės ir turėtų atkreipti dėmesį į laiką, kurį jie praleidžia saulei ir tam tikrose užterštose aplinkose.
diagnozė
Xeroderma pigmentoso diagnozė pagrįsta klinikiniu paciento požymių tyrimu . Kita vertus, tai negali būti kitaip, nes, kaip jau minėta, odos apraiškos (paraudimas, pakitimai, strazdanų atsiradimas ankstyvame amžiuje, xerodermija ir kt.) Ir akių (keratitas, blakstienų nebuvimas ir tt) yra gana akivaizdus ir nedviprasmiškas.
IŠORĖS DIAGNOZĖ
Ankstyvoji diagnozė yra labai svarbi, nes laikui bėgant xeroderma pigmentoso gali kiek įmanoma vėluoti odos navikų ir kitų komplikacijų atsiradimą.
Vaiko liga yra gana paprasta aptikti, nes 2-erių metų berniukų išvaizda yra gana neįprasta.
Tokiais atvejais ir mažiausiu įtarimu turėtumėte nedelsiant kreiptis į savo dermatologą .
LABORATORINIAI EKSPORTAI
Laboratorinis tyrimas, labiau įtartinas, jei įtariamas xeroderma pigmentaso, yra odos biopsija . Iš tiesų, odos mėginyje galima atlikti molekulinės biologijos tyrimus, kurie rodo odos ląstelių gebėjimą pataisyti DNR pažeidimus.
GALI BŪTI GENETINIAI TYRIMAI?
Šiuo metu galimi genetiniai tyrimai susiję tik su dviem xeroderma pigmentoso tipais: XPA ir XPC. Norint atpažinti kitus pigmentinės xerodermos tipus, mes naudojame molekulinius testus, kurie nėra tinkamai klasifikuojami kaip genetiniai tyrimai.
PRENATALI DIAGNOZĖ
Jei nėščia moteris mano, kad tai tikslinga, taip pat galima atlikti prenatalinį testą (po amniono skysčio pašalinimo), kad išsiaiškintumėte, ar vaiką paveikė pigmentinė xeroderma. Tačiau, atsižvelgiant į ligos retumą ir riziką, susijusią su amniono skysčio pašalinimu, gydytojas rekomenduoja atlikti šį diagnostinį tyrimą.
gydymas
Deja, pigmentinės xerodermos gydymas nėra išgydomas. Tiesą sakant, vieninteliai galimi gydymo būdai turi būti laikomi daugiau nei priešpriešin ÷ s priemon ÷ s, siekiant išvengti simptomų, kurie nėra tikri specifiniai gydymo būdai.
Pagrindiniai gydymo punktai yra:
- Venkite poveikio ultravioletiniams saulės spinduliams
- Nuolatinė paciento sveikatos būklės stebėsena
- Narkotikai simptomams slopinti
- Chirurginės operacijos prieš didžiausius ir sunkiausius navikus
- Psichologinė pagalba
Vengti UV poveikio
Kad būtų išvengta saulės spindulių kiekio, pacientui patariama ne išeiti per dieną, bet tik vakare, kai saulė nukrito;
dėvėti visiškai nepermatomus drabužius, skrybėles ir akinius nuo saulės; išlaikyti vidutinio ilgio šukuoseną; reguliariai skleisti odos apsaugos nuo saulės kremą ant odos; namo langams taikyti specialius UV spindulius; keisti namuose esančias šviesą spinduliuojančias lemputes su specialiomis šviesomis, kurios jų neišskiria ir tt
Pacientas, sergantis pigmentine xeroderma, kuri atitinka šias indikacijas, gali sukurti vitamino D trūkumą, kurio buvimas žmogaus organizme yra dėl saulės spindulių.
TOLESNĖ STEBĖSENA
Rekomenduojame periodiškai tikrinti įvairius specialistus, kad būtų galima stebėti ligos eigą. Kas 3 mėnesius ar taip, pacientui dermatologas gali pamatyti odos kontrolę.
Taip pat, ne rečiau kaip kartą per metus, reikia atlikti oftalmologinį tyrimą, kad būtų galima stebėti akių būklę.
Galiausiai negalima pamiršti neurologinio, klausos ir vitamino D kiekio .
FARMAKOLOGINIS PRIEŽIŪRA
Farmakologinis gydymas, numatytas pacientams, sergantiems xeroderma pigmentoso, apima:- D vitamino papildų vartojimas
Jie naudojami siekiant išvengti neišvengiamų šio vitamino trūkumų, kuriuos mūsų organizmas sintezuoja dėl saulės spindulių.
- Minkštinantys kremai
Jie tarnauja prieš xerodermą.
- Dirbtinės ašaros
Jie tarnauja prieš akių sausumą.
- Oralinis izotretinoinas
Tai vaistas nuo nepilnamečių spuogų. Jis sumažina jautrumą šviesai ir apsaugo nuo paraudimo ir odos dirginimo. Tačiau dėl šalutinio poveikio jo vartojimas turi būti ribotas.
CHIRURGIJA
Odos navikai ir xeroderma dažnai reikalauja chirurginės / estetinės intervencijos pacientų odoje. Šios intervencijos susideda iš odos skiepų, per dermatomą ir dermabrazijos operacijas . Tinkamiausio įsikišimo momento pasirinkimas yra dermatologo, kuris teisingai įvertins operacijos riziką ir naudą, atsakomybė.
Tas pats atsargumas taip pat taikomas ir keratitui. Iš tiesų ragenos transplantacija atliekama, kai ragenos uždegimai yra labai sunkūs.
PSICHOLOGINĖ PARAMA
Asmenys, turintys pigmentinę xeroderma, labai dažnai kenčia nuo depresijos . Tarp psichologinio diskomforto priežasčių, be abejo, yra elgesio apribojimai, kuriuos pacientai turi griežtai laikytis, estetinį aspektą ir, kai kuriais atvejais, neurologinius sutrikimus.
Esant tokioms situacijoms psichologinė parama ir artimo šeimos ir draugų artumas yra labai svarbūs.
prognozė
Pigmentinės xerodermos prognozė niekada nėra teigiama. Tiesą sakant, nukentėjusieji anksčiau ar vėliau yra skirti tam tikros formos vėžiui, ypač odai ir akims.
Be to, kruopščiai laikomasi tam tikrų elgesio apribojimų, pvz., Niekada neišeiti per dieną, ir estetinė išvaizda, pakeista šviesos jautrumo ir akių sutrikimų, daro didelę įtaką gyvenimo kokybei.
Deja, dabartinė priežiūra nesuteikia rezultatų, kurie gydo pacientus, bet tik palengvina simptomus. Šiais atvejais šeimos nariams paprastai teikiami patarimai - pasilikti pacientui, teikti psichologinę pagalbą ir padėti jam pasirūpinti savimi.
