apibrėžimas
Gošė liga yra lizosomų saugojimo liga, kurią sukelia gliukocerebrosidazės trūkumas, o kai kuriais atvejais - ir sapozino C baltymų aktyvatoriaus trūkumas.
Gliukocerebrosidazė yra fermentas, kuris paprastai hidrolizuoja gliukozilceramidą (arba gliukocerebrosidą) į gliukozę ir ceramidą. Fermentų trūkumas sukelia gliukozilceramido ir jo komponentų susidarymą kepenų, blužnies ir kaulų čiulpų retikuloendotelio ląstelėse.
Gaucher ligos sutrikimą sukelia GBA geno mutacijos (1q21), perduodamos autosominiu recesyviniu būdu.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Anasarka
- anemija
- apraksija
- astenija
- ataksija
- traukuliai
- demencija
- disfagija
- Kaulų skausmas
- kraujosruvos
- hepatomegaliją
- Vaisiaus hidrantas
- hiperfunkcija
- oftalmoplegijos
- Ragenos skaidrumas
- osteopenija
- pancitopenija
- Judėjimo koordinavimo praradimas
- Augimo delsimas
- blužnis
- trombocitozė
Kitos kryptys
Gošė ligos simptomai yra įvairūs, tačiau dažniau - hepatosplenomegalija ir neurologinė disfunkcija.
Remiantis klinikinėmis savybėmis, Gošė liga gali būti išskirta trimis pagrindinėmis formomis:
- 1 tipas : sudaro apie 90% atvejų; yra lėtinė ne neurologinė forma, kurioje yra hepatosplenomegalia (padidėjęs kepenų ir blužnies tūris), skeleto patologijos (skausmas, osteopenija, osteolitiniai pakitimai, lūžiai, kaulų infarktas ir osteonekrozė) ir citopenijos (trombocitozės) derinys. anemija ir retai neutropenija). Simptomatika taip pat apima ekchimozes, lingekulius, lėtesnį augimą ir lėtinį brendimą. Pradėjimas svyruoja nuo 2 metų amžiaus iki vėlyvojo amžiaus.
- 2 tipas : ūminė neurologinė forma, kuriai būdingi centrinės nervų sistemos pokyčiai (pvz., Standumas, traukuliai ir pan.), Pasireiškiantys ankstyvuoju (pirmaisiais gyvenimo metais) ir greita evoliucija. Be to, šiuo atveju randama hepatosplenomegalija.
- 3 tipas : subakutinė neurologinė forma, kuriai būdinga progresuojanti encefalopatija (progresuojanti demencija ir ataksija, okuliarinė apraxija, epilepsija ir supranuklidinė paralyžius su ragenos neskaidrumu), susijusi su 1 tipo Gaucher ligos simptomais, skiriasi tuo, kad pasireiškia patikrinimas kūdikiams ar paaugliams.
Diagnozę galima patvirtinti matuojant gliukocerebrosidazės kiekį baltose kraujo ląstelėse.
Fermentų pakaitinė terapija su placentinėmis arba rekombinantinėmis gliukocerebrosidazėmis (analogine imigliuceraze arba miglustatu) yra veiksmingas būdas pacientams, sergantiems 1 ir 3 tipo ligomis; Deja, antrojo tipo Gošė liga nėra specifinių vaistų, kartais gali būti nurodoma splenektomija, kai blužnies dydis sukelia sutrikimus arba kai yra anemija, leukopenija ir trombocitopenija. Kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacija užtikrina galutinį išgydymą, bet yra laikomas ekstremaliu šaltiniu dėl didelio sergamumo ir mirtingumo.
