Susiję straipsniai: Amyotrofinė lateralinė sklerozė
apibrėžimas
Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) yra neurodegeneracinė liga, kuri veikia motorinius neuronus (nervų ląsteles, leidžiančias skeleto raumenų judesius). Šis degeneracija apima raumenų atrofiją ir laipsnišką organizmo paralyžių, turinčią dramatišką poveikį pacientui.
Liga paprastai prasideda po 50 metų ir gali paveikti abiejų lyčių asmenis.
Dinamika, kuria motoneuronai pradeda prarasti savo funkcionalumą, vis dar neaiškūs. Tačiau manoma, kad amyotrofinė lateralinė sklerozė gali turėti daugiafunkcinę kilmę. Tarp priežasčių galėtų būti genetinis polinkis, kai kurių neuronų augimo faktorių stoka ir toksinių medžiagų (įskaitant pesticidus ir sunkiuosius metalus) poveikis.
Daugeliu atvejų amyotrofinė lateralinė sklerozė yra sporadinė, o 5–10% pacientų yra susipažinę su šia liga. Dalis šių pacientų turi SOD1 geno (kuris koduoja superoksido dismutazę-1) ir TARDBP geno (kuris koduoja TDP-43 baltymą, arba TAR DNR surišančio baltymo 43) mutacijas.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- astenija
- ataksija
- Atrofija ir raumenų paralyžius
- Raumenų atrofija
- Raumenų mėšlungis
- Kalbos sunkumas
- dizartrija
- disfagija
- disfonija
- Šlapimo pūslės sutrikimai
- dusulys
- Raumenų susižavėjimas
- Dusulys
- Kojos pavargusios, sunkios kojos
- hiperrefleksija
- hypomimia
- silpnumas
- Raumenų hipotrofija
- Judėjimo koordinavimo praradimas
- Balanso praradimas
- Svorio netekimas
- užkimimas
- Jungtinis standumas
- Intensyvus seilėjimas
- Dusulys
- Raumenų spazmai
- Įvadas į nosį
Kitos kryptys
Amyotrofinę lateralinę sklerozę pasižymi progresyvus smegenų ir nugaros smegenų motorinių neuronų degeneracija. Pradžioje šis procesas sukelia silpnumą ir raumenų jėgos praradimą. Simptomai yra asimetriški, atsitiktinės atrankos būdu, tačiau rankos paprastai yra pirmosios, kurias paveikia liga.
Vėliau silpnumas progresuoja iki dilbių, pečių ir apatinių galūnių. Pacientai patiria judesių standumą, spazmą, fasciculacijas (nepageidaujamus raumenų susitraukimus, matomus po oda) ir skausmingus spazmus. Be to, galima rasti osteotendininę hiperreflexiją ir plantarinį refleksą (Babinskio ženklas: pirštai vietoj lenkimo išplėsti, atverti kaip ventiliatorius).
Laikui bėgant ALS sukelia raumenų atrofiją ir paralyžią, turint omenyje judrumą ir važiavimą. Kiti amyotrofinio lateralinio sklerozės simptomai yra svorio kritimas, disfonija, sunkumas kalbėti ir ryti, ir polinkis užsikimšti skysčiais. Lemputės ALS atveju, galvos nervų motorinių neuronų dalyvavimas taip pat sukelia sunkumų kontroliuoti veido išraiškas ir lingvinius judesius. Kita vertus, neurodegeneracinis procesas kognityvinius gebėjimus nepaveikia.
Įkvėpus kvėpavimo raumenis, po lengvų pastangų ir sunkumų kosuliu gali atsirasti dusulys, o jų paralyžius palaipsniui sukelia kvėpavimo nepakankamumą. Šis paskutinis įvykis yra pagrindinė pacientų, sergančių ALS, mirties priežastis, kuri paprastai įvyksta per 3-10 metų.
Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozę formuoja patyręs neurologas kruopščiai ištyręs klinikinį tyrimą ir atlikdamas kai kuriuos instrumentinius tyrimus, tokius kaip elektromografija ir magnetinis rezonansas.
Vis dar nėra specifinio gydymo, galinčio sulėtinti ALS neurodegeneracinį procesą. Todėl, siekiant sumažinti ligos poveikį, gydymas dažniausiai yra simptominis ir palaikantis. Išplėstinėse stadijose gali būti naudojama pagalbinė ventiliacija ir perkutaninė endoskopinė gastrostomija (PEG). Šiuo metu riluzolas yra vienintelis vaistas, veiksmingai pailginantis pacientų išgyvenimą apie 3–6 mėnesius.
