Susiję straipsniai: stuburo raumenų atrofija
apibrėžimas
Stuburo raumenų atrofija yra paveldima neuromuskulinė liga, kuriai būdinga progresuojanti stuburo smegenų ir priekinės kamieno motorinių branduolių motorinių neuronų degeneracija. Rezultatas yra svarbus raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda įvairių komplikacijų.
Šią patologiją sukelia genetinė aberacija, kuri paveikia 5 chromosomos regioną ir sukelia nepakankamo baltymo, vadinamo SMN (išgyvenamumo motorinio neurono), susidarymą. Nugaros raumenų atrofijos perdavimo būdas paprastai yra autosominis recesyvas: tėvai yra sveiki genetinio defekto nešėjai ir turi 25% tikimybę perduoti ligą kiekvienam vaikui. Tačiau taip pat gali atsirasti de novo aberacijų, nesant ankstesnių šeimos atvejų.
Simptomai ir dažniausiai pasitaikantys požymiai *
- Arthrogryposis
- astenija
- Atrofija ir raumenų paralyžius
- Raumenų atrofija
- Raumenų mėšlungis
- disfagija
- dusulys
- Raumenų susižavėjimas
- silpnumas
- Raumenų hipotrofija
- Augimo delsimas
- skoliozė
- Raumenų spazmai
Kitos kryptys
Stuburo raumenų atrofijos simptomai gali prasidėti vaikystėje arba suaugusiaisiais.
Liga ypač gali pasireikšti trimis pagrindinėmis formomis:
- I tipo nugaros raumenų atrofija (Werdnig-Hoffmann'o liga) : tai sunkiausia forma; šiuo atveju liga yra simptominė per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Poveikis kūdikiams yra hipotonija (dažnai reikšminga nuo gimimo), vėlesnis vystymasis, hiporeflexija, lingvistiniai fascikuliacijos, žymūs siurbimo sunkumai ir rijimo sutrikimai. Raumenų silpnumas beveik visada yra simetriškas ir pirmiausia veikia proksimalines galūnes, tada distalines galūnes (rankas ir kojas). Pacientai, kuriems yra I tipo stuburo raumenų atrofija, negali sėdėti be palaikymo ir niekada nepasiekti vaikščioti. Be to, ligos eigoje yra rimtų ir progresuojančių kvėpavimo nepakankamumo požymių, kurie sukelia mirtį tarp pirmojo ir ketvirtojo metų.
- II tipo nugaros raumenų atrofija (tarpinė forma) : simptomai paprastai būna nuo 3 iki 15 mėnesių; kai kurie nukentėję vaikai įgyja gebėjimą sėdėti, bet negali vaikščioti savarankiškai. Šie pacientai turi raumenų silpnumą, sergantį plaukuotumu ir fascikuliacija, o osteotendino refleksai nėra. Be to, gali atsirasti disfagija ir kvėpavimo takų komplikacijos. Ligos progresavimas gali sustoti, paliekant vaikui nuolatinį raumenų silpnumą ir sunkią skoliozę.
- III tipo nugaros raumenų atrofija (Wohlfart-Kugelberg-Welander liga) : yra mažiausiai sunki forma; jis paprastai būna tarp 15 mėnesių ir 19 metų. Ženklai yra panašūs į I tipo formą, tačiau progresavimas yra lėtesnis, o gyvenimo trukmė yra ilgesnė arba net normali (pastaroji priklauso nuo galimo kvėpavimo takų komplikacijų vystymosi). Simetrinis stiprumo ir atrofijos praradimas nuo proksimalių iki distalinių regionų ir yra labiau matomas apatinėse galūnėse, atsirandančiose keturkampių raumenų ir klubo lankstų lygiu. Vėliau rankos ištiko.
Diagnozė pagrįsta klinikiniu įvertinimu ir gali būti patvirtinta genetine analize.
Gydymas remia ir remiasi daugiadisciplininiu požiūriu, kuriuo siekiama pagerinti gyvenimo kokybę. Tai gali būti fizioterapija, pagalbinė ventiliacija ir gastrostomija.
