A.Griguolo neurofibroma

bendrumas

Neurofibroma yra gerybinis periferinės nervų sistemos nervų auglys, matomas iš išorės, kuris yra atsakingas už išsiskyrimą ar kitokį fizinės išvaizdos pasikeitimą.

Esant dviem skirtingiems tipams (odos ir plexiform), neurofibroma atsiranda po tam tikros NF1 geno mutacijos; ši mutacija gali atsirasti be akivaizdžių priežasčių arba dėl būklės, vadinamos 1 tipo neurofibromatoze.

Neurofibroma iš nežinomų priežasčių paprastai būna viena, o neurofibroma, susijusi su 1 tipo neurofibromatoze, paprastai būna daugialypė (ty pacientui atsiranda daugiau neurofibromų).

Neurofibroma yra gydomas auglys, kai su juo susiję simptomai yra sunkūs arba kai kyla reali komplikacijų rizika.

Kas yra neurofibroma?

Neurofibroma yra gerybinis navikas, turintis įtakos periferinės nervų sistemos nervams ir audiniams . Kitaip tariant, neurofibroma yra gerybinių navikų ląstelių masė, kilusi iš vienos iš ląstelių, sudarančių periferinės nervų sistemos nervus ar audinius.

Bendrosios funkcijos

Neurofibroma yra nenormalus susidarymas, kuris apima, be nervinių ląstelių komponento, iš kurio jis kilęs, taip pat: uždegimines ląsteles ( stiebines ląsteles ), kraujo ląsteles ir jungiamojo audinio ląsteles .

Kaip vienkartinis ir daugialypis pažeidimas, neurofibroma yra plačiai matoma žmogaus kūno išorėje, nes jos naudotojui ji nustato odos arba poodinio kintamo dydžio ir, kai kuriais atvejais, disfigūraciją.

Neurofibroma pagal PSO

Pagal PSO (Pasaulio sveikatos organizacijos) nervų sistemos navikų klasifikavimo sistemą, neurofibroma yra I laipsnio navikas, ty gerai diferencijuotas navikas, lėtai augantis, ne piktybinis ir susijęs su ilgalaikiu išgyvenimu ( pacientas).

tipai

Gydytojai ir patologai pripažįsta, kad egzistuoja dviejų tipų neurofibroma: odos neurofibroma (arba odos neurofibroma ) ir plexiforminė neurofibroma .

Rezervuodami išsamią šio skyriaus skyrių informaciją, visi neurofibromos, susijusios su vienu paviršiniu periferiniu nervu, priklauso odos tipologijai, o visi neurofibromai, susiję su periferiniu paviršiniu nervų kompleksu, ir visi neurofibromai, susiję su kompleksu gilūs periferiniai nervai .

Odos neurofibroma

Yra du odos neurofibromos potipiai: diskretiškas odos potipis (arba diskretiškas odos neurofibroma) ir diskretiškas poodinis potipis (arba atskiras poodinis neurofibroma).

• Diskrečios odos neurofibromos savybės: tai odos išsikišimas (jis yra ant odos paviršiaus); jis gali būti sujungtas arba neįjungtas; tai mėsinga; ji neturi konkurso nuoseklumo; ji yra įvairaus dydžio.
• Atskiros poodinės neurofibromos savybės: ant odos jis atrodo kaip poodinis pojūtis (jis yra pirmuosiuose odos sluoksniuose); jis gali turėti minkštą tekstūrą.

Plexiforminė neurofibroma

Plexiforminė neurofibroma yra didelė naviko masė; būtent dėl ​​šios priežasties ji veikia daugiau paviršutiniškų ar gilesnių periferinių nervų.

Augant arti gilių periferinių nervų komplekso, plexiforminė neurofibroma yra žemiau dermos ir gali tapti kompresijos proceso veikėja ne tik dalyvaujančiomis nervų struktūromis, bet ir prie šių nervų struktūrų esančių organų.

Kaip ir ankstesniais atvejais, yra du plexiforminės neurofibromos pogrupiai: difuzinis potipis (arba difuzinis plutiforminis neurofibroma) ir mazgelinis potipis (arba mazgelinė plexiforminė neurofizioma).

• Difuzinės plexiforminės neurofibromos savybės: atrodo kaip minkštas konsistencijos poodinis patinimas; ribos yra prastai apibrėžtos.
• Žiedinės pluoštinės neurofibromos charakteristikos: ji yra žemiau dermos, tačiau, nepaisant to, tai lemia matomumą iš išorės; ji gali būti ovali arba sferinė; nuoseklumas yra sunkus; ji yra gerai apibrėžta.

Plexiforminės neurofibromos niekada nėra odos neurofibromų evoliucija, bet yra tokios formos.

priežastys

Neurofibroma yra specifinės mutacijos, veikiančios NF1 geną, kuris yra 17 chromosomoje, rezultatas .

Pirmiau minėta mutacija gali būti idiopatinė - ty „atsiranda savaime, be akivaizdžių ir atpažįstamų priežasčių“ - arba ji gali būti medicininės būklės, vadinamos neurofibromatozės 1 tipo dalimi .

Idiopatinė neurofibroma

Idiopatinė neurofibroma paprastai yra vienas pažeidimas, atsirandantis per gyvenimą įgytos savaiminės mutacijos rezultatas, kuris dėl visiškai nežinomų priežasčių turi tam tikrą ląstelių elementą periferinėje nervų sistemoje.

Neurofibroma dėl 1 tipo neurofibromatozės

1 tipo neurofibromatozė yra genetinė liga, kuri yra paveldima ar įgyta embriono vystymosi metu ir kuri savo nešikliais sukelia daugelio neurofibromų formavimąsi, šiek tiek viso kūno. Kitaip tariant, todėl, kai jis susijęs su 1 tipo neurofibromatoze, neurofibroma pasireiškia kaip daugybinis pažeidimas.

1 tipo neurofibromatozė yra autosominės dominuojančios transmisijos ligos pavyzdys.

Kiti neurofibromatozės 1 tipo požymiai ir simptomai

1 tipo neurofibromatozė yra atsakinga už turtingą simptomologiją; be neurofibromos, iš tikrųjų sukelia kavos spalvos odos dėmės, gerybiniai odos navikai, gerybinės rainelės navikai, gerybiniai smegenų navikai, fiziniai-skeleto sutrikimai, regėjimo problemos ir hipertenzija.

Kokios NF1 funkcijos nepasikeitė? Kas atsitinka, kai ji keičiama?

Pratarmė: žmogaus chromosomose esantys genai yra DNR sekos, kurių tikslas - gaminti pagrindinius baltymus gelbėjimo biologijos procesuose, įskaitant ląstelių augimą ir replikaciją.

Kai jis yra sveikas (ty be mutacijų), NF1 genas gamina baltymą, vadinamą neurofibrominu, kurio užduotis yra reguliuoti nervinių ląstelių augimo procesą.

Vietoj to, kai NF1 yra už neurofibromas atsakingos mutacijos nešėjas, jis praranda gebėjimą generuoti neurofibrominą ir tai lemia visų nenormalių nervų ląstelių vystymąsi ir augimą.

Ar žinote, kad ...

NF1 genas yra vienas iš labiausiai mutavusių genų žmogaus genome; tačiau jie dažnai yra be pasekmių, nes aptariamas genas yra labai didelis ir apima daug DNR dalių, kurios neturi ypatingos reikšmės galutiniam neurofibromino baltymo susidarymui.

Kokios periferinės nervų sistemos ląstelės veikia?

Periferinėje nervų sistemoje neurofibroma paveikia neinelinizuotas Schwann ląsteles, tai yra nenuspėjama mielininės mielino Schwann ląstelių mielino versija.

Dėl neurofibromų, ne-myelinuoti Schwann ląstelės yra labai specifiniai tikslai; iš tikrųjų, nors jie priklauso tai pačiai ląstelių rūšiai, kaip ir mielinizuoti Schwann ląstelės, tik juos paveikia NF1 mutacija, atsakinga už neurofibromos formavimo procesą.

Priežastis, dėl kurios neurofibroma, turinčiai tą pačią NF1 mutaciją, atsiranda tik iš neelinizuotų Schwann'o ląstelių, yra visiškai nežinoma ir yra vienas iš labiausiai tiriamų dalykų genetikų ir molekulinės biologijos ekspertų.

epidemiologija

Statistikos duomenimis, neurofibromos yra 90 proc. Atvejų idiopatinės ir tik likusiuose 10 proc. Aplinkybių dėl 1 tipo neurofibromatozės; vis dėlto jie yra labiausiai skolingi pastarajai.

1 NEUROFIBROMATOSIO 1 TIPO EPIDEMIOLOGIJA

Statistiniai duomenys rodo, kad jis yra 1 tipo neurofibromatozės, naujai gimusios kas 3000 ; be to, tai liudija, kad aptariama genetinė liga yra paveldima, 50 proc. atvejų ir įgyta embriono vystymosi metu, likusiuose 50 proc. atvejų (todėl egzistuoja paveldimų atvejų skaičius ir lygiavertiškumas). paveldimų atvejų skaičius).

Simptomai ir komplikacijos

Kai jis yra per odą, yra atsakinga neurofibroma, kur ji susidaro, skausmas, deginimas ir niežulys . Priešingai, kai jis yra plexiformas, neurofibroma sukelia hipertrofiją, hiperpigmentaciją ir hipertrichozę ant odos; be to, jei jis auga arti gilių periferinių nervų, tai gali sukelti neurologinių suspaudimo problemų .

1 tipo odos neurofibroma ir neurofibromatozė

Asmenims, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, odos neurofibroma paprastai pasireiškia daugelio pažeidimų forma, pradedant nuo paauglystės (brendimo atsiradimas dažnai yra svarbus momentas, nes jis nustato pirmųjų neurofibromų atsiradimą); todėl, praėjus metams, šių pažeidimų skaičius ir matmenys palaipsniui didėja (NB, atsižvelgiant į matmenis, yra ribinė reikšmė, taigi, virš tam tikro dydžio, jie neužauga), pasiekia didelę paciento kūno dalį.

Plexiform ir neurofibromatosis 1 tipo neuroblibroma

Pacientams, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, plexiforminė neurofibroma pasireiškia, taip pat ir daugelio pažeidimų pavidalu, labai jauname amžiuje (ty prieš odos neurofibromas); šiomis aplinkybėmis labiausiai paveiktos anatominės vietovės yra akies obuolys, veidas, rankos, kojos ir kamienas.

Odos neurofibromos komplikacijos

Odos neurofibroma sukelia komplikacijų, kai atsiranda daugelio pažeidimų forma, atsižvelgiant į 1 tipo neurofibromatozę; tokiomis aplinkybėmis ji iš tiesų gali giliai išstumti paciento išvaizdą.

AR JŪS GALIMA VYKDYTI MALIGNO TUMORE?

Iki šiol nė vienas medicinos-mokslo bendruomenės narys niekada nebuvo užregistravęs odos neurofibromos atvejų, atsiradusių dėl piktybinių navikų. Tai verčia mus manyti, kad piktybinių navikų neįmanoma gauti iš odos neurofibromos.

Plexiforminės neurofibromos komplikacijos

Plexiforminė neurofibroma neabejotinai yra pavojingesnė nei odos neurofibroma; iš tiesų, jos buvimas gali priklausyti nuo kelių komplikacijų, kai kurios net labai rimtos.

Tarp galimų komplikacijų yra:

• Galimybė ištrinti paciento išvaizdą, net jei pristatymo režimas yra vienintelis;
• Galimybė sukelti sunkius neurologinius trūkumus, susilpnėjusiems paveiktus nervus;
• Galimybė išsivystyti į piktybinį naviką.

PLESSIFORMALIO NEUROFIBROMOS MALIGNA EVOLUTION: DUOMENYS

Plexiforminė neurofibroma gali išsivystyti į piktybinį naviką, vadinamą piktybiniu periferinių nervų apvalkalų naviku ( MPNST ).

Remiantis statistiniais tyrimais, apie 9-10% klinikinių atvejų paveiktų piktybinės raidos procesas, kurio pagrindinė veikėja gali būti plexiforminė neurofibroma.

diagnozė

Tyrimo procedūra, vedanti į neurofibromos diagnozę, visada prasideda objektyviu tyrimu ir anamneze ; todėl, remdamasis tuo, kas išplaukia iš minėtų kontrolės priemonių, ji gali tęsti:

• CT tyrimas arba anatominės vietos, kurioje yra auglys, branduolinis magnetinis rezonansas, siekiant ištirti navikų vietą ir mastą;
• Naviko biopsija, skirta neurofibromos diagnostiniam patvirtinimui;
• Genetinis testas, siekiant nustatyti, ar pacientas kenčia nuo 1 tipo neurofibromatozės.

terapija

Neurofibromos gydymas priklauso nuo kelių veiksnių, kurie yra:

• Neurofibromos tipas;
• Pateikimas vienu arba keliais režimais;
• Matmenys ir simptomologija;
• Paleidimo priežastis.

Odos neurofibromos gydymas

Vienkartinė arba daugialypė odos neurofibroma paprastai nereikalauja jokio gydymo, nes abiem atvejais tai nėra pavojinga paciento sveikatai.

Vienintelės odos neurofibromos, kurioms taikoma terapija - tiksliai, chirurginė terapija - yra labai skausmingos ir išdėstytos anatominėse vietose, kurios iš esmės pažeidžia paveikto subjekto išvaizdą.

Jo sudėtingumo požiūriu, odos neurofibromos chirurginis gydymas nėra itin sunkus.

Esant 1 tipo neurofibromatozei, operacija neurofibromoms pašalinti yra retai ne tik dėl to, kad šie navikai nėra pavojingi, bet ir dėl to, kad jie yra daug (ir pašalinimo operacija būtų labai pailginta).

Plexiforminės neurofibromos gydymas

Plexiforminė neurofibroma yra naviko formavimasis, kuris visada būtų atliekamas chirurginiu būdu, išskyrus tai, kad minėtas gydymas yra:

• Sunku atlikti . Plessiforminės neurofibromos yra gilios ir artimos keliems nervams; šios charakteristikos apsunkina, o ne mažai, pašalinimo operacijos galimybes;
• Labai invazinė . Plexiforminės neurofibromos pašalinimo operacija iš tikrųjų lemia visišką nukentėjusių nervų sekcijų pašalinimą (nervų rezekcijos intervenciją).

Atsižvelgiant į tai, gydytojai mano, kad būtina atlikti chirurginį plutiforminių neurofibromų pašalinimą tik tada, kai pastarieji yra atsakingi už sunkius simptomus arba yra didelė piktybinių pokyčių rizika . Nesant pirmiau minėtų prielaidų (todėl buvo simptomologija ir maža piktybinių transformacijų rizika), vienintelis gyvybingas kelias yra periodinis naviko formos (-ų) stebėjimas.

smalsumas

Radioterapija nėra tarp plexiforminės neurofibromos gydymo, nes tai yra veiksnys, skatinantis periferinių nervų apvalkalų piktybinio naviko transformacijos procesus.

Plexiforminės neurofibromos gydymas tapo piktybiniu naviku

Dėl piktybinės plexiforminės neurofibromos evoliucijos visada reikia naudoti gydymą naviko masės pašalinimui.

Tarp galimų piktybinio naviko periferinių nervų apvalkalų gydymo būdų yra: chirurgija, radioterapija ir chemoterapija .

Plexiforminės neurofibromos išskyrimo po operacijos fazė

Po operacijos, kad būtų pašalintos plutiforminės neurofibromos arba jų piktybinės versijos, pacientas turi atlikti keletą fizioterapinių reabilitacinių gydymo būdų, kad atsigautų nuo tam tikrų nervų trūkumo, kurį sukelia nervų rezekcija.

Galimi ateities gydymo būdai

Neseniai ekspertai, tiriantys naujus gydymo nuo neurofibromos tyrimus, pastebėjo, kad pastarieji, atrodo, patiria lėtėjimą, jei jie yra veikiami AKF inhibitoriais ; AKF inhibitoriai, kurie galbūt jau žinomi daugeliui skaitytojų, yra vaistai, skirti hipertenzijai ir kitoms širdies ir kraujagyslių ligoms gydyti.

prognozė

Prognozė esant neurofibromai skiriasi priklausomai nuo to, ar navikas yra odos ar pluošto formos, ir priklausomai nuo to, ar pateikimo būdas yra vienas ar keli (NB: kai kalbame apie daugiarūšį būdą, mes akivaizdžiai nurodome 1 tipo neurofibromatozę).

Odos neurofibroma

Atsižvelgiant tik į tai, kad nėra pasekmių paciento gyvenimo trukmei, tiek vienkartinė, tiek daugybinė odos neurofibroma turi gerybinę prognozę.

Tačiau, jei taip pat atsižvelgiama į poveikį fiziniam aspektui, tai, kas ką tik buvo nurodyta, nebegalioja; iš tikrųjų, nors vienintelė odos neurofibroma ir toliau turi gerybinę prognozę, daugybinė odos neurofibroma prisiima labai nemalonios būklės konotacijas, nes ji gali giliai nulemti veidą, kamieną, rankas ir pan.

Plexiforminė neurofibroma

Plexiforminė neurofibroma yra naviko formavimas, turintis potencialiai prastą prognozę; jo galimas piktybinis vystymasis gali turėti mirtinų pasekmių (piktybinis periferinių nervų apvalkalų navikas yra sarkoma, nuo kurios gali priklausyti metastazės).

Tokiomis aplinkybėmis pateikimo būdai yra santykinai svarbūs ta prasme, kad pavojai, susiję su plexiformine neurofibroma, egzistuoja ir tada, kai pastaroji atsiranda vienoje formoje, ir kai ji atsiranda daugeliu formų.

prevencija

Šiuo metu nėra jokio būdo išvengti neurofibromos, nei idiopatinės formos, nei formos, susijusios su 1 tipo neurofibromatoze, susidarymo.