Kategorija genetines ligas

Simptomai Epidermodisplasia Verruciforme
genetines ligas

Simptomai Epidermodisplasia Verruciforme

apibrėžimas Verruciforminė epidermodysplazija yra reta ir paveldima dermatologinė liga, kurią sukelia lėtinė žmogaus papilomos viruso (ŽPV) infekcija. Ši liga jau atsiranda vaikystėje ir daugeliu atvejų yra perduodama autosominiu recesyviniu būdu (ty dvi pakeistos geno kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvų); nėra pirmenybės seksui. Verruciforminė epid

Skaityti Daugiau
genetines ligas

Simptomai Klinefelterio sindromas

Susiję straipsniai: Klinefelterio sindromas apibrėžimas Klinefelterio sindromas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių aneuploidijos formų (ty chromosomų skaičiaus anomalija). Ši liga ypač būdinga papildomoms X chromosomoje esančių genų kopijoms, kurios trukdo normaliam vyrų lytiniam vystymuisi. Kaip taisyklė,
Skaityti Daugiau
genetines ligas

Trisomijos simptomai 13

Susiję straipsniai: Trisomy 13 apibrėžimas Trisomija 13 yra genetinė liga, kurią sukelia 13-oji papildoma chromosoma, kuri apima daugybę kūdikio organų pažeidimų. Ši liga randama maždaug 1 atveju kas 8 000-15 000 naujagimių. Dauguma 13 trisomijos atvejų atsiranda visiškai atsitiktinai, o šis sindromas yra mažai paveldimas. Tačiau yra reik
Skaityti Daugiau