Kategorija genetines ligas

apibrėžimas Verruciforminė epidermodysplazija yra reta ir paveldima dermatologinė liga, kurią sukelia lėtinė žmogaus papilomos viruso (ŽPV) infekcija. Ši liga jau atsiranda vaikystėje ir daugeliu atvejų yra perduodama autosominiu recesyviniu būdu (ty dvi pakeistos geno kopijos turi būti paveldėtos iš abiejų tėvų); nėra pirmenybės seksui. Verruciforminė epid

Susiję straipsniai: Focomelia apibrėžimas Fenomelija yra įgimta skeleto anomalija, kuriai būdingas sumažėjęs ar neveikiantis vieno ar kelių galūnių proksimalinis segmentas. Paprastai rankos ir kojos yra beveik normalios, tačiau jos atsiranda atitinkamai į pečius ir klubus (panašiai kaip ruonių galūnės). Fokomelija randa

apibrėžimas Hipertelorizmas yra įgimta anomalija, kuriai būdingas nenormalus atstumas tarp dviejų organų ar net kūno dalių. Paprastai tai reiškia kaukolės deformaciją, nukreipiančią du akies orbitus, atsiradusius dėl pernelyg didelio spenoidų sparnų vystymosi. Akys yra labai toli viena nuo kitos, atskiriamos nuo nosies, kurios šaknys yra padidintos. Hipertelorizmas

Susiję straipsniai: Huntingtono liga apibrėžimas Huntingtono liga yra paveldima liga, kuriai būdingas progresyvus tam tikrų smegenų sričių degeneravimas. Priežastis yra IT15 geno mutacija, esanti 4 chromosomoje (4p16.3), kuri sukelia nenormalią CAG (citozino-adenino-guanino) sekos atkūrimą DNR. Šis triple

apibrėžimas Gošė liga yra lizosomų saugojimo liga, kurią sukelia gliukocerebrosidazės trūkumas, o kai kuriais atvejais - ir sapozino C baltymų aktyvatoriaus trūkumas. Gliukocerebrosidazė yra fermentas, kuris paprastai hidrolizuoja gliukozilceramidą (arba gliukocerebrosidą) į gliukozę ir ceramidą. Fermentų trūku

Susiję straipsniai: Osteogenesis imperfecta apibrėžimas Nepakankama osteogenezė apima genetinių ligų grupę, kuriai būdingas kaulų trapumas ir skeleto deformacija skirtingais sunkumais. Šiuo metu pagal radiografines charakteristikas ir molekulinę genetinę analizę išskiriami penkiolika skirtingų tipų. Pagrindinės os

Susiję straipsniai: tuberous sclerosis apibrėžimas Tuberinė sklerozė - tai neurocutaninis sindromas, kuris paveikia keletą organų ir sukelia daugelio navikų vystymąsi. Šio sutrikimo kilmė yra genetinė ir, daugiausia, priklauso nuo mutacijų, atsiradusių dviejuose auglio slopinimo genuose, TSC1 (9 chromosoma) ir TSC2 (16 chromosoma). Šie genai ko

Susiję straipsniai: Turnerio sindromas apibrėžimas Turnerio sindromas yra sindromas, susijęs su vienos iš dviejų X lytinių ląstelių X chromosomų nebuvimu, daliniu ar visišku. Maždaug 50% moterų, turinčių Turnerio sindromą, turi tik vieną X chromosomą (karyotipas 45, X); vietoj likusios dalies yra tarpinė situacija, kai viena iš dviejų X chromosomų yra iš dalies sutrumpinta arba jos nėra tik kai kuriose ląstelėse (mozaika). Pažeidžiami individai tu

Susiję straipsniai: Marfano sindromas apibrėžimas Marfano sindromas yra sisteminė liga, kuriai būdinga jungiamojo audinio anomalija, sukelianti širdies ir kraujagyslių, raumenų ir kaulų, akių ir plaučių pokyčius. Ši liga paprastai perduodama dominuojančiu būdu autosomoje (t. Y. Tėvas, kurį paveikė liga, turi 50% tikimybę perduoti Marfano sindromą kiekvienam savo vaikui), tačiau taip pat aprašytos sporadinės formos. Daugeliu atvejų Marfan

Susiję straipsniai: Dauno sindromas apibrėžimas Dauno sindromas yra genetinė liga, kuriai būdinga 21 chromosoma, kuri yra daugiau nei įprastinė pora (dėl šios priežasties ji taip pat žinoma kaip 21 trisomija). Kai kuriuose Dauno sindromo pacientuose randamas normalus 46 chromosomų nustatymas, tačiau dalis chromosomos 21 yra perkelta į kitą chromosomą (t (14; 21) yra labiausiai paplitęs defektas). Retiau mozaikiz