Kategorija genetines ligas

bendrumas Proteus sindromas yra labai reti genetinė liga, kuriai būdingas nekontroliuojamas įvairių rūšių audinių (kaulų, odos, riebalų ir kt.) Ir įvairių vidaus organų (kraujagyslių, blužnies, smegenų ir kt.) Augimas. Dėl specifinės AKT1 geno mutacijos Proteus sindromas niekada nėra paveldima būklė; tai reiškia, kad jos pradžioje visuomet yra įgytas mutacinis įvykis, įvykęs po pradžios, labai ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Tokios ligos, kaip Proteus

bendrumas Treacher Collins sindromas yra reta genetinė liga, kuri sukelia tam tikrus deformacijas ir veido sutrikimus. Dėl vienos iš genų, žinomų santrumpomis TCOF1, POLR1C ir POLR1D, mutacijos, Treacher Collins sindromas gali būti arba būklė, įgyta embriono vystymosi metu, arba paveldima būklė. Treacher C

bendrumas Pfeiffero sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga craniosinostozė, didelių nykščių ir didelių pirštų buvimas ir neįprastai nukreipta į vidų. Stebimas naujagimiui kas 100 000, Pfeiffero sindromas yra susijęs su FGFR1 ir FGFR2 genų mutacija; abu šių genų užduotis yra reguliuoti kaukolės siūlių susiliejimą ir pirštų bei pirštų vystymąsi. Pfeiffero sindromo diagnoz

bendrumas Sotos sindromas yra reta genetinė liga, kuriai būdinga: per didelis skeleto augimas, kraniofacinės anomalijos, protinis atsilikimas, motorinės problemos ir elgesio problemos. Dėl NSD1 geno mutacijos Sotos sindromas yra būklė, įgyta embriono vystymosi metu, daugiau nei 90% atvejų ir paveldima būklė, likusių atvejų procentais; todėl jis beveik visada yra naujo mutacijos įvykio rezultatas. Sotos sindrom

bendrumas Lyncho sindromas yra genetinė būklė, griežtai paveldima, kuri skatina įvairių piktybinių navikų, pirmiausia kolorektalinio vėžio, vystymąsi. Taip pat žinomas kaip paveldimas ne polipozozės kolorektalinis vėžys, Lynch sindromas yra susijęs su genų, atsakingų už DNR dubliavimo sistemos klaidų ištaisymą, mutacija ląstelių dalijimosi procesų metu. Autosominės dominuojanč

Susiję straipsniai: Achondroplasia apibrėžimas Achondroplazija yra genetinė liga, kuriai būdingas nenormalus skeleto vystymasis. Detaliau tai yra chondrodysplazijos forma, kurią sukelia FGFR3 geno, koduojančio fibroblastų augimo faktoriaus receptorių, pokyčiai, kurie yra svarbūs kaulų augimo reguliavimui. Šios mutac

Susiję straipsniai: Albinismas apibrėžimas Albinizmas yra patologinė būklė, kuriai būdinga difuzinė arba dalinė odos, plaukų ir akių hipopigmentacija. Priežastis yra dėl melanino sintezės defekto, perduodamo kaip paveldimas pobūdis. Todėl šis pigmentas nėra arba labai sumažėjo, net jei melanocitai yra normalūs. Yra keletas genetin

apibrėžimas Arthrogryposis - tai daugybinis sąnarys, apimantis du ar daugiau anatominių rajonų. Šis klinikinis požymis yra įgimtas ir gali būti randamas skirtingomis patologinėmis sąlygomis. Arthrogryposis gali būti atsitiktinis arba atsirasti genetiniu pagrindu. Priežastys iš dalies nežinomos, tačiau daroma prielaida, kad kilmė gali būti daugiafunkcinė. Bet kuriuo atveju

apibrėžimas Ciklopija yra retas įgimtas anomalija, kuriai būdinga viena orbitinė ertmė, daugiau ar mažiau užbaigta, kaktos viduryje. Šią anomaliją sukelia genetiniai sutrikimai arba teratogeninių medžiagų poveikis morfogenezės metu. Ciklopija yra ekstremalus holoprosencefalijos atvejis, kai teisingas dviejų akių orbitų pasiskirstymas embriono vystymosi metu yra nesėkmingas. Paprastai nosis t

Susiję straipsniai: Duchenne distrofija apibrėžimas Duchenne distrofija yra įgimta raumenų liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje su progresuojančiu silpnumu, delsimu vaikščioti ir dažni kritimai. Šią ligą sukelia vienos ar kelių genų, reikalingų normaliai raumenų funkcijai, pokyčiai, paveldėti iš motinos 2/3 atvejų. Duchenne dystrofijoj